Test a cellule falciformi: procedura, complicanze e risultati

Che cos'è un test di cellule falciformi?

Un test con anemia falciforme è un semplice esame del sangue usato per determinare se soffre di anemia falciforme o tratto falciforme. L'anemia falciforme (SCD) è un gruppo di malattie ereditarie dei globuli rossi. Le persone con questa malattia hanno globuli rossi che hanno una forma anormale. Invece di sembrare ciambelle come normali globuli rossi, hanno la forma di una luna crescente. La malattia prende il nome dallo strumento agricolo a forma di C noto come falce.

Le cellule falciformi diventano spesso dure e appiccicose, il che può aumentare il rischio di coaguli di sangue. Inoltre tendono a morire presto. Ciò causa una costante carenza di globuli rossi.

Le persone con tratto falciforme sono portatori genetici di anemia falciforme. Non hanno sintomi e non possono sviluppare l'anemia falciforme, ma possono essere in grado di trasmetterli ai loro figli. Quelli con il tratto possono avere un rischio più elevato di altre complicazioni, inclusa la morte inaspettata.

Il test falciforme fa parte delle proiezioni di routine eseguite su un bambino dopo la sua nascita, ma può essere usato su bambini più grandi e adulti quando necessario.

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Utilizza

Chi ha bisogno di un test di cellule falciformi?

I neonati vengono regolarmente sottoposti a screening per SCD subito dopo la nascita. La diagnosi precoce è fondamentale, perché i bambini con SCD possono essere più vulnerabili alle infezioni gravi entro le settimane dalla nascita. Il test precoce aiuta i bambini con falciforme a ricevere il trattamento adeguato per proteggere la loro salute.

Altre persone che dovrebbero essere testate includono:

• immigrati che non sono stati testati nei loro paesi di origine
• bambini che si spostano da uno stato all'altro e non sono stati testati <999 > chiunque mostri i sintomi della malattia
• Secondo i Centers for Disease Control and Prevention, la SCD colpisce circa 90, 000-100.000 americani. La malattia causa i seguenti sintomi:

anemia (che causa affaticamento)

• pallore e mancanza di respiro
• ingiallimento della pelle e degli occhi
• episodi periodici di dolore (causato da ostruzione del flusso sanguigno)
• mano sindrome del piede (mani e piedi gonfi)
• infezioni frequenti
• crescita ritardata
• problemi di visione
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Procedura Cosa succede durante un test di cellule falciformi?

Il medico avrà bisogno di un campione di sangue per testarti per la SCD.

Un'infermiera o un tecnico di laboratorio metterà una fascia elastica intorno al braccio per far gonfiare la vena di sangue. Quindi, inseriranno delicatamente un ago nella vena. Il sangue fluirà naturalmente nel tubo attaccato all'ago. Quando c'è abbastanza sangue per il test, l'infermiera o il tecnico di laboratorio estraggono l'ago e coprono la ferita da puntura con una benda.

Quando vengono testati neonati o bambini molto piccoli, l'infermiere o il tecnico di laboratorio possono usare uno strumento appuntito chiamato lancetta per bucare la pelle sul tallone o sul dito.Poi raccoglieranno il sangue su una diapositiva o una striscia reattiva.

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Complicazioni

Ci sono delle complicazioni associate al test?

Il test falciforme è un esame del sangue normale. Le complicazioni sono estremamente rare. Potresti sentirti un po 'stordito o avere le vertigini dopo il test, ma questi sintomi andranno via se ti siedi per qualche minuto. Anche mangiare uno spuntino può essere d'aiuto.

La ferita da puntura ha una sottile probabilità di infezione, ma il tampone con alcool usato prima del test normalmente lo impedisce. Applicare un impacco caldo sul sito di iniezione se si sviluppa un livido.

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Risultati

Cosa significano i risultati del test?

Il tecnico di laboratorio che esamina il tuo campione di sangue cercherà una forma anormale di emoglobina chiamata emoglobina S. L'emoglobina regolare è una proteina trasportata dai globuli rossi. Raccoglie ossigeno nei polmoni e lo trasporta in altri tessuti e organi in tutto il corpo.

Come tutte le proteine, il "progetto" per l'emoglobina esiste nel tuo DNA, il materiale che compone i tuoi geni. Se uno dei geni è alterato o mutato, può cambiare il comportamento dell'emoglobina. Tale emoglobina mutata o anormale può creare globuli rossi a forma di falce, che portano a SCD.

Un test con anemia falciforme cerca solo la presenza di emoglobina S, che causa SCD. Un test negativo è normale. Significa che l'emoglobina è normale. Un risultato positivo del test può significare che hai tratto falciforme o SCD.

Se il test è positivo, il medico probabilmente prescriverà un secondo test chiamato elettroforesi dell'emoglobina. Questo aiuterà a determinare quale condizione hai. Se il test mostra che hai due geni di emoglobina anormali, verrai diagnosticato con anemia falciforme. Se il test mostra che hai solo uno di questi geni anormali e nessun sintomo, probabilmente ti verrà diagnosticato un tratto di cellule falciformi.

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Follow-up

Cosa succede dopo il test?

Dopo il test, sarai in grado di guidare fino a casa e svolgere tutte le normali attività quotidiane.

Il tuo medico controllerà i risultati del test con te. Se il test mostra che hai il tratto falciforme, possono ordinare altri test prima che ti diano una diagnosi.

Se ti viene diagnosticata una SCD, il tuo dottore lavorerà con te per sviluppare un piano di trattamento che funzioni per te.