Sindrome di Sturge-Weber: cause, sintomi e diagnosi

Che cos'è la sindrome di Sturge-Weber?

Punti salienti

1. La sindrome di Sturge-Weber è una malattia rara presente alla nascita. È caratterizzato da una macchia portentosa sul viso e da anomalie del cervello o degli occhi.
2. Alcuni bambini non presentano alcun sintomo neurologico del disturbo e altri hanno gravi ritardi dello sviluppo e convulsioni.
3. Il trattamento per la sindrome di Sturge-Weber dipende dal tipo di sintomi che il bambino sta vivendo. Può consistere in farmaci per il trattamento di convulsioni, interventi chirurgici per il trattamento di problemi agli occhi o terapia per il trattamento di ritardi dello sviluppo.

La sindrome di Sturge-Weber (SWS) è una malattia neurologica caratterizzata da una particolare colorazione port-vino sulla fronte, sul cuoio capelluto o intorno all'occhio. Questa macchia è una voglia causata da una sovrabbondanza di capillari vicino alla superficie della pelle. Possono anche essere colpiti vasi sanguigni sullo stesso lato del cervello come la macchia. Un gran numero di persone con SWS ha esperienza di convulsioni o convulsioni. Altre complicanze possono includere un aumento della pressione oculare, ritardi dello sviluppo e debolezza su un lato del corpo.

Il termine medico per SWS è l'angiomatosi encefalotrigeminale. Secondo l'Organizzazione Nazionale per i Disturbi Rari, la SWS si verifica in uno dei 20.000 - 50.000 nati vivi stimati. Approssimativamente uno su 1 000 bambini nati con una macchia di vino porto. Tuttavia, solo il 6% di quei bambini presenta sintomi associati a SWS.

AdvertisementAdvertisement Sintomi

Quali sono i sintomi della sindrome di Sturge-Weber?

L'indicazione più evidente di SWS è una colorazione porta-vino, o una pelle rossa e scolorita su un lato del viso. Lo scolorimento è dovuto ai vasi sanguigni dilatati nel viso che rendono la pelle arrossata.

Non tutti con una macchia di vino porto hanno SWS, ma tutti i bambini con SWS hanno una macchia di vino porto. Un bambino deve avere la macchia di vino porto e vasi sanguigni anormali nel cervello sullo stesso lato della macchia da diagnosticare con SWS.

In alcuni bambini, vasi anomali non causano alcun sintomo. In altri, possono causare i seguenti sintomi:

• ritardi nello sviluppo
• deterioramento cognitivo
• convulsioni
• debolezza su un lato del corpo
• paralisi

Secondo l'American Association for Ophthalmology Pediatrico e Strabismo, circa il 50% dei bambini con SWS sviluppano il glaucoma durante l'infanzia o più tardi nell'infanzia. Il glaucoma è una malattia dell'occhio spesso causata da un aumento della pressione oculare. Ciò può causare problemi alla vista, sensibilità alla luce e dolore agli occhi.

Cause

Quali sono le cause Sindrome di Sturge-Weber?

Sebbene SWS sia presente alla nascita, non è una condizione ereditaria. Invece, è il risultato di una mutazione casuale nel gene GNAQ.

Le formazioni dei vasi sanguigni associate a SWS iniziano quando un bambino è nel grembo materno.Intorno alla sesta settimana di sviluppo, una rete di nervi si sviluppa intorno all'area che diventerà la testa di un bambino. Normalmente, questa rete scompare nella nona settimana di sviluppo. Nei bambini con SWS, tuttavia, questa rete di nervi non scompare. Questo riduce la quantità di ossigeno e sangue che scorre al cervello, che può influenzare lo sviluppo del tessuto cerebrale.

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Diagnosi

Come viene diagnosticata la sindrome di Sturge-Weber?

I medici possono spesso diagnosticare SWS in base ai sintomi che sono presenti. I bambini con SWS potrebbero non nascere sempre con la caratteristica colorazione porta-vino. Tuttavia, spesso sviluppano la voglia poco dopo la nascita.

Se il medico di tuo figlio sospetta che tuo figlio abbia il SWS, ordinerà test di imaging, come le scansioni TC e MRI. Questi test producono immagini dettagliate del cervello, consentendo al medico di cercare segni di danni cerebrali. Effettueranno anche test della vista per verificare la presenza di glaucoma e altre anomalie agli occhi.

Trattamenti

Come viene trattata la sindrome di Sturge-Weber?

Il trattamento per SWS può variare a seconda dei sintomi che sta vivendo un bambino. Può contenere:

• farmaci noti come farmaci anticonvulsivanti, che possono ridurre l'attività convulsiva
• collirio, che può ridurre la pressione oculare
• chirurgia, che può alleviare i sintomi del glaucoma
• terapia fisica, che può rafforzare debole muscoli
• terapie educative, che possono aiutare i bambini con ritardi di sviluppo ad avanzare il più possibile

Se il bambino desidera ridurre l'aspetto di una macchia di vino porto, possono essere usati trattamenti laser. È importante notare, tuttavia, che questi trattamenti potrebbero non rimuovere completamente la voglia.

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Complicanze

Quali complicazioni possono causare la sindrome di Sturge-Weber?

Secondo la Johns Hopkins Medicine, l'80% dei bambini con SWS ha anche attacchi epilettici. Il 25% di questi bambini ha un controllo completo delle crisi, il 50% ha il controllo delle crisi parziali e il 25% non ha controllo dei sequestri dai farmaci.

La maggior parte dei bambini con SWS presenta una colorazione porta-vino e anomalie cerebrali che colpiscono solo un lato del cervello. In alcuni bambini, tuttavia, entrambi i lati del cervello possono essere colpiti. Questi bambini hanno maggiori probabilità di sperimentare ritardi nello sviluppo e deterioramento cognitivo.

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Outlook

Qual è l'Outlook per qualcuno con sindrome di Sturge-Weber?

SWS può influenzare i bambini in modi diversi. Alcuni bambini possono avere disturbi convulsivi e gravi ritardi nello sviluppo. Altri bambini potrebbero non avere altri sintomi oltre a una evidente colorazione port-wine. Parla con un medico per saperne di più sulla prospettiva specifica di tuo figlio in base ai loro sintomi.