Diagnosi di sclerosi multipla: processo, procedure, test

Che cos'è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla (SM) è una malattia in cui il sistema immunitario attacca i tessuti sani del sistema nervoso centrale. Le aree colpite includono il cervello, il midollo spinale e i nervi ottici. Esistono diversi tipi di sclerosi multipla, ma i medici non hanno attualmente un test definitivo per determinare se qualcuno ha la malattia.

Poiché non esiste un singolo test diagnostico per la SM, i medici possono eseguire diversi test per escludere altre possibili condizioni. Se i test sono negativi, un medico può suggerire altri test per scoprire se i sintomi sono dovuti alla SM.

Tuttavia, le innovazioni nell'imaging e la continua ricerca sulla SM in generale hanno significato miglioramenti nella diagnosi e nel trattamento della SM.

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Sintomi MS

Quali sono i sintomi della SM?

Il sistema nervoso centrale (SNC) agisce come centro di comunicazione nel corpo di una persona. Invia segnali ai muscoli per farli muovere, e il corpo trasmette segnali per il CNS da interpretare. Questi segnali potrebbero includere messaggi su ciò che una persona sta vedendo o sentendo, come toccare una superficie calda.

All'esterno delle fibre nervose che trasportano i segnali c'è un involucro protettivo chiamato mielina (MY-uh-lin). La mielina rende più facile la trasmissione di messaggi alle fibre nervose. È simile a come un cavo in fibra ottica può condurre i messaggi più velocemente rispetto al cavo tradizionale.

Quando una persona ha la SM, il suo corpo attacca la mielina e le cellule che producono la mielina. In alcuni casi il corpo attacca anche le cellule nervose.

Nessuna persona con SM ha gli stessi sintomi di un'altra persona con SM. E a volte i sintomi vanno e vengono. I medici associano alcuni sintomi come più comuni in una persona con SM. Questi includono:

• disfunzione vescica e intestino
• depressione
• difficoltà di pensiero, come memoria affetta e problemi di messa a fuoco
• difficoltà a camminare, come perdita di equilibrio
• capogiri
• affaticamento
• intorpidimento o formicolio del viso o del corpo
• dolore
• spasticità muscolare
• problemi alla vista, compresa visione offuscata e dolore con movimento degli occhi
• debolezza, in particolare debolezza muscolare

Meno comuni sintomi della SM includono:

• respiro problemi
• mal di testa
• perdita dell'udito
• prurito
• problemi di deglutizione
• convulsioni
• difficoltà di linguaggio, come disturbi del linguaggio
• tremori

Se hai uno di questi sintomi, parla con il tuo dottore.

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Diagnosi

Qual è il processo per diagnosticare la SM?

La SM non è l'unica condizione che risulta dalla mielina danneggiata. Ci sono altre condizioni mediche che il medico può prendere in considerazione durante la diagnosi di SM che potrebbe includere:

• disturbi autoimmuni, come la malattia vascolare del collagene
• esposizione a sostanze chimiche tossiche
• sindrome di Guillian-Barré
• malattie ereditarie
• infezione virale
• carenza di vitamina B-12

Il medico inizierà chiedendo informazioni sulla sua storia clinica e sulla revisione dei sintomi.E il tuo medico eseguirà test che possono aiutarli a valutare la tua funzione neurologica. Metteranno alla prova il tuo equilibrio, ti guarderanno camminare, valuteranno i tuoi riflessi e metteranno alla prova la tua visione.

Analisi del sangue

Il medico può anche prescrivere esami del sangue. Questo per escludere altre condizioni mediche e carenze vitaminiche che potrebbero causare i sintomi.

Test di potenziali evocati

I test di potenziali evocati (EP) sono quelli che misurano l'attività elettrica del cervello. Se il test mostra segni di rallentamento dell'attività cerebrale, questo potrebbe indicare la SM.

Il test EP prevede il posizionamento di fili sul cuoio capelluto su aree specifiche del cervello. Sarai quindi esposto a luce, suoni o altre sensazioni mentre un esaminatore misura le tue onde cerebrali. Questo test è indolore.

Mentre ci sono diverse misure di EP, la versione più accettata è il potenziale evocato visivamente. Ciò comporta la richiesta di visualizzare una schermata che mostra un motivo a scacchiera alternato mentre un medico misura la risposta del tuo cervello.

Imaging a risonanza magnetica (MRI)

La risonanza magnetica (MRI) può mostrare lesioni anormali nel cervello o nel midollo spinale che possono essere presenti nelle persone con SM. Nelle scansioni MRI, queste lesioni appariranno bianche o molto scure. Poiché le persone possono avere lesioni cerebrali per altri motivi, come dopo un ictus, un medico deve escludere queste cause prima di diagnosticare la SM.

Una risonanza magnetica non comporta l'esposizione alle radiazioni e non è dolorosa. Usa un campo magnetico per misurare la quantità di acqua nei tessuti. Solitamente la mielina respinge l'acqua. Se una persona con SM ha danneggiato la mielina, nella scansione verrà visualizzata più acqua.

Puntura lombare (spinale)

Questa procedura non viene sempre utilizzata per diagnosticare la SM. Ma è uno dei potenziali criteri diagnostici. Una puntura lombare comporta l'inserimento di un ago nel canale spinale per rimuovere il liquido.

Un professionista di laboratorio testa il liquido spinale per la presenza di alcuni anticorpi che le persone con SM tendono ad avere. I medici possono anche testare il fluido per l'infezione, che potrebbe aiutarli a escludere la SM.

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Criteri diagnostici

Criteri diagnostici

Un medico può dover ripetere più volte i test diagnostici per la SM prima di poter confermare la diagnosi. Questo perché i sintomi della SM possono cambiare. Un medico può diagnosticare con SM se il test indica i seguenti criteri:

• I segni e i sintomi di una persona indicano che c'è un danno alla mielina nel sistema nervoso centrale.
• Un medico ha identificato almeno due o più lesioni tramite una risonanza magnetica.
• Ci sono prove basate su un esame fisico che il sistema nervoso centrale di una persona è stato colpito.
• La persona ha un'età compresa tra 10 e 60 anni.
• La persona ha avuto o due o più episodi di funzione neurologica interessata per almeno un giorno e si è verificato a distanza di un mese. O i loro sintomi sono progrediti nel corso di sei mesi.
• Un medico non può trovare altre spiegazioni per i sintomi della persona.

I criteri diagnostici sono cambiati nel corso degli anni e probabilmente continueranno a cambiare con l'arrivo di nuove tecnologie e ricerche.I criteri accettati più recenti sono stati pubblicati nel 2010 come il nuovo Criteri McDonald. Il gruppo internazionale sulla diagnosi della sclerosi multipla ha rilasciato questi criteri.

Una delle innovazioni più recenti nella diagnosi di SM è uno strumento chiamato Optical Coherence Tomography (OCT). Questo strumento consente al medico di ottenere immagini del nervo ottico di una persona. Il test è indolore ed è molto simile a scattare una foto dei tuoi occhi.

I medici sanno che le persone con SM tendono ad avere i nervi ottici che sembrano diversi dalle persone che non hanno la malattia. L'OCT consente inoltre a un medico di monitorare la salute degli occhi di una persona osservando il nervo ottico.

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Processo diagnostico

Il processo diagnostico è diverso per ogni tipo di SM?

I medici hanno identificato un numero di tipi di MS. Nel 2013, l'International Advisory Committee on Clinical Trials of MS ha rivisto le descrizioni di questi tipi sulla base di nuove ricerche e tecnologie di imaging aggiornate.

Sebbene la diagnosi di SM abbia dei criteri iniziali, determinare il tipo di SM di una persona è una questione di tracciare i sintomi della SM di una persona nel tempo. I medici cercano l'attività della SM, la remissione e la progressione della malattia nel determinare il tipo di SM che una persona ha.

I seguenti tipi di SM includono:

SM recapsing-remitting

Si stima che all'85% delle persone con SM venga inizialmente diagnosticata una SM recidivante-remittente, caratterizzata da ricadute. Ciò significa che compaiono nuovi sintomi della SM e sono seguiti da una remissione dei sintomi.

Circa la metà dei sintomi che si verificano durante le ricadute lascia alcuni problemi persistenti, ma questi possono essere molto minori. Durante una remissione, la malattia di una persona non peggiora.

SM primaria progressiva

La società nazionale MS stima che il 15% delle persone con SM abbia uno SM primario. Quelli con questo tipo sperimentano un costante peggioramento dei sintomi, di solito con meno recidive e remissioni all'inizio della loro diagnosi.

SM secondaria progressiva

Le persone con questo tipo presentano precoci recidive e remissioni ei sintomi peggiorano nel tempo.

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Prossime

Cambiamenti imminenti

I criteri aggiornati 2010 per la diagnosi di SM includevano una nuova classificazione diagnostica per la SM chiamata sindrome clinicamente isolata (CIS). Questa classificazione è riconosciuta a causa del miglioramento della chiarezza RM.

Un medico può diagnosticare una persona affetta da CIS se ha un episodio di sintomi neurologici associati a SM che dura almeno 24 ore. Questi sintomi comprendono infiammazione e danno alla mielina.

Avere solo un episodio di sperimentare un sintomo associato a SM non significa che una persona svilupperà la SM. Tuttavia, se i risultati di risonanza magnetica di una persona con CIS mostrano che una persona potrebbe essere a rischio più elevato per lo sviluppo di SM, le nuove linee guida raccomandano di iniziare la terapia modificante la malattia.

Secondo la National MS Society, queste linee guida hanno il potenziale per ridurre l'insorgenza della SM nelle persone i cui sintomi sono rilevati nelle primissime fasi.

Un altro promettente sviluppo per la diagnosi di SM è all'orizzonte. Si tratta di individuare un gene legato allo sviluppo della SM. I ricercatori hanno scoperto che le persone con mutazioni nel gene NR1H3 hanno una maggiore probabilità di sviluppare la SM.