Casa Medico di Internet Il nuovo test del DNA può predire l'obesità infantile. Gene Screening è andato troppo lontano?

Il nuovo test del DNA può predire l'obesità infantile. Gene Screening è andato troppo lontano?

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Anonim

Il tuo bambino diventerà obeso un giorno? Scoprire potrebbe essere facile come testare il sangue del tuo bambino. Ma questo tipo di test sta sollevando preoccupazioni su quanto la scienza dovrebbe spingersi per individuare condizioni e malattie genetiche - e l'etica di fornire tali informazioni ai genitori in attesa.

I ricercatori delle università di Southampton, Exeter e Plymouth nel Regno Unito hanno utilizzato con successo un esame del sangue per la lettura del DNA per esaminare il numero di interruttori epigenetici che attivano il gene PGC1a, che controlla l'attività di accumulo di grasso del corpo. Gli scienziati hanno condotto l'analisi del sangue su bambini di 5 anni e hanno scoperto che indicava che i bambini avrebbero avuto grasso corporeo elevato e che avrebbero avuto grasso corporeo basso con l'invecchiamento.

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La metilazione del DNA, che regola il modo in cui i geni funzionano sin dalla più tenera età, attiva gli interruttori epigenetici. Un punteggio di metilazione del DNA del 10% in un bambino di 5 anni è stato collegato a un massimo del 12% di grasso corporeo nel momento in cui il bambino ha raggiunto i 14 anni di età. I risultati dipendevano anche dal genere, dal livello di attività fisica e dall'età in cui il bambino raggiungeva la pubertà.

Graham Burdge, un professore dell'Università di Southampton, ha affermato che il test è nelle fasi preliminari, ma può aiutare gli adulti a gestire il peso dei loro figli piccoli e incoraggiarli a utilizzare le risorse disponibili, come un dietista, se necessario.

"Il test necessita di ulteriore sviluppo, compresi i test in un gruppo più ampio di bambini", ha affermato Burdge.

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Se un esame del sangue per misurare l'obesità è in fase di sviluppo, forse uno per testare i bambini in utero non è lontano, ha detto.

Burdge ha detto che i ricercatori hanno pubblicato risultati che dimostrano che una variazione nella metilazione del DNA nel cordone ombelicale può predire la tendenza di un bambino non nato ad essere obeso dall'età di 9 anni. Le donne volevano sapere queste informazioni durante le loro gravidanze e, inoltre, tali test sarebbero anche sicuri?

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Tecnologia, etica e salute pubblica

Questa notizia arriva non molto tempo dopo che una riunione della Food and Drug Administration di febbraio U. S. ha valutato se testare la tecnologia di manipolazione mitocondriale sugli esseri umani sia sicura. La tecnologia è utilizzata per prevenire le malattie mitocondriali nei bambini e per aumentare la fertilità nelle donne anziane. Viene fatto combinando il DNA di tre individui e comporta la rimozione del DNA nucleare da un uovo con anomalie mitocondriali, e quindi il DNA nucleare in un ovulo donatore che ha rimosso il DNA.

Ricki Lewis, Ph. D., un autore e consulente genetico con sede a New York, ha detto che non crede che la procedura sia necessaria e preferirebbe vedere l'energia spesa per aiutare a curare chi vive con malattie genetiche.

Si aspetta che la FDA annuncerà in autunno se inizierà la prima fase di una sperimentazione clinica, ma non pensa che sarà approvata.

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Jeremy E. Gruber, presidente del Consiglio per la genetica responsabile, definisce questa procedura il metodo del" genitore a tre genitori ". "Al momento, i test genetici vengono utilizzati per le condizioni ereditarie, ma le recenti controversie su una tecnica emergente, la sostituzione mitocondriale, potrebbero cambiarlo", ha detto.

Gruber ha dichiarato che il test non è ancora stato dimostrato sicuro e necessita di ulteriori ricerche. Se approvato, sarebbe la prima istanza dell'ingegneria genetica umana.

"Mentre in questo caso è stato progettato per motivi terapeutici, la FDA ha già suggerito che potrebbe essere usato come trattamento per la fertilità e apre le porte a future applicazioni di miglioramento poiché c'è una totale mancanza di un quadro etico e quest'area ", ha detto Gruber.

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Un altro punto di vista sull'argomento viene dalla dottoressa Serena Chen, direttrice della divisione di endocrinologia riproduttiva del Dipartimento di ostetricia e ginecologia del San Barnabas Medical Center nel New Jersey.

"Dire che questa procedura sta creando" bambini con tre genitori "è fuorviante e irresponsabile", ha detto Chen.

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L'obiettivo della tecnologia è prevenire le malattie mitocondriali, ha detto Chen, mentre il concetto di "Baby designer" parla di mutazione genetica nucleare (selezionando alcuni tratti in un bambino, come capelli castani o occhi blu). "Nessuno di questi tratti è legato ai mitocondri per quanto ne sappiamo", ha osservato Chen.

Mentre cambiare il genoma nucleare è qualcosa a cui gli scienziati non sono vicini, ha detto Chen, sono al punto in cui possono rilevare malattie genetiche e anomalie cromosomiche negli embrioni utilizzati per la fecondazione in vitro utilizzando la diagnosi genetica preimpianto (PGD) e lo screening genetico preimpianto (PGS) Possono quindi manipolare l'esito di una gravidanza impiantando solo embrioni sani e normali nell'utero di una donna.PGD e PGS sembrano un "approccio molto più umano e medicalmente più sicuro" per evitare malattia genetica, ha detto. "Questo è un nuovo modo di selezionare una gravidanza sana. Il vecchio modo era quello di rilevare una gravidanza anormale quindi terminare. "

Paesaggio di test genetici di oggi

Gruber ha notato che alcuni test genetici prenatali sono normali, inclusi i test per lo screening della sindrome di Down. Lo screening viene effettuato anche sulla base di fattori di rischio individuali, come nel caso in cui una donna abbia una storia familiare di condizioni genetiche o abbia un particolare background etnico che potrebbe aumentare il rischio.

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I test per la diagnosi genetica prenatale non invasiva (NIPD) sono cresciuti in popolarità. La NIPD consente ai medici di testare il DNA fetale nel sangue della madre. Questo è molto meno invasivo di altre procedure, come l'amniocentesi.

"In questa nuova fase del suo utilizzo, è ancora generalmente associato a un test di conferma più invasivo e viene utilizzato solo per gravidanze ad alto rischio", ha detto.Gruber ha aggiunto che molte aziende si stanno affrettando a commercializzare i test, e si aspetta che in futuro sarà uno standard di cura per eseguire il sequenziamento dell'intero genoma per esaminare l'intero codice genetico di un bambino prima che lui o lei nascano.

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Il sequenziamento dell'intero genoma è già considerato un possibile sostituto per i più limitati tipi di screening genetico dei neonati, ha detto Gruber.

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