Sindrome di Down: cause, tipi e sintomi

Cos'è la sindrome di Down?

Punti salienti

1. La sindrome di Down è il disturbo genetico più comune in America.
2. Le persone con sindrome di Down hanno disabilità da lievi a moderate.
3. Esistono molti programmi di supporto per le persone con sindrome di Down e le loro famiglie, che aiutano le persone con sindrome di Down a vivere una vita sana e soddisfacente.

La sindrome di Down (a volte chiamata sindrome di Down) è una condizione in cui un bambino nasce con una copia extra del suo 21 ° cromosoma - da qui l'altro nome, trisomia 21. Ciò causa ritardi nello sviluppo fisico e mentale e disabilità.

Molte delle disabilità durano per tutta la vita e possono anche ridurre l'aspettativa di vita. Tuttavia, le persone con sindrome di Down possono vivere una vita sana e appagante. I recenti progressi della medicina, così come il supporto culturale e istituzionale per le persone con sindrome di Down e le loro famiglie, offre molte opportunità per aiutare a superare le sfide di questa condizione.

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Cause

Che cosa causa la sindrome di Down?

In tutti i casi di riproduzione, entrambi i genitori trasmettono i loro geni ai loro figli. Questi geni sono trasportati nei cromosomi. Quando le cellule del bambino si sviluppano, ogni cellula dovrebbe ricevere 23 paia di cromosomi, per 46 cromosomi totali. La metà dei cromosomi proviene dalla madre e metà dal padre.

Nei bambini con sindrome di Down, uno dei cromosomi non si separa correttamente. Il bambino finisce con tre copie, o una copia extra-parziale, del cromosoma 21, invece di due. Questo cromosoma extra causa problemi mentre si sviluppano il cervello e le caratteristiche fisiche.

Secondo la National Down Syndrome Society (NDSS), circa 1 su 700 bambini negli Stati Uniti nasce con la sindrome di Down. È il disturbo genetico più comune negli Stati Uniti.

Tipi

Tipi di sindrome di Down

Esistono tre tipi di sindrome di Down:

Trisomia 21

Trisomia 21 significa che c'è una copia aggiuntiva del cromosoma 21 in ogni cellula. Questa è la forma più comune di sindrome di Down.

Mosaicism

Il mosaicismo si verifica quando un bambino nasce con un cromosoma in più in alcune ma non in tutte le sue cellule. Le persone con sindrome di Down mosaico tendono ad avere meno sintomi rispetto a quelli con trisomia 21.

Traslocazione

In questo tipo di sindrome di Down, i bambini hanno solo una parte extra del cromosoma 21. Ci sono 46 cromosomi totali. Tuttavia, uno di loro ha un pezzo in più di cromosoma 21 allegato.

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Fattori di rischio

Il mio bambino sarà a rischio per la sindrome di Down?

Alcuni genitori hanno un rischio maggiore di dare alla luce un bambino con sindrome di Down. Secondo i Centers for Disease and Prevention, le madri di 35 anni e più hanno maggiori probabilità di avere un bambino con sindrome di Down rispetto alle madri più giovani.Il rischio aumenta il più vecchio della madre.

La ricerca dimostra che anche l'età del padre ha un effetto. Uno studio del 2003 ha rilevato che i padri over 40 avevano il doppio del rischio di avere un bambino con sindrome di Down.

Altri genitori che sono maggiormente a rischio di avere un bambino con sindrome di Down includono:

• persone con una storia familiare di sindrome di Down
• persone che portano la traslocazione genetica

È importante ricordare che nessuno di questi fattori significano che avrai sicuramente un bambino con la sindrome di Down. Tuttavia, statisticamente e su una grande popolazione, possono metterti a maggior rischio.

Sintomi

Quali sono i sintomi della sindrome di Down?

Sebbene la probabilità di trasportare un bambino affetto da sindrome di Down possa essere valutata mediante screening durante la gravidanza, non avverrà alcun sintomo del trasporto di un bambino con sindrome di Down.

Alla nascita, i bambini affetti da sindrome di Down presentano di solito alcuni segni caratteristici, tra cui:

• caratteristiche facciali piatte
• testa e orecchie piccole
• collo corto
• lingua sporgente
• occhi che si inclinano verso l'alto <999 > orecchie a forma atipica
• scarso tono muscolare
• Un bambino con sindrome di Down può essere nato in una dimensione media, ma si svilupperà più lentamente di un bambino senza la condizione.

Le persone con sindrome di Down hanno solitamente un certo grado di disabilità dello sviluppo, ma è spesso da lieve a moderata. Ritardi di sviluppo mentale e sociale possono significare che il bambino potrebbe avere:

comportamento impulsivo

• scarso giudizio
• scarsa capacità di attenzione
• capacità di apprendimento lento
• Le complicazioni mediche spesso accompagnano la sindrome di Down. Questi possono includere:

difetti cardiaci congeniti

• perdita dell'udito
• ipovisione
• cataratta (occhi annebbiati)
• problemi dell'anca, come dislocazioni
• leucemia
• costipazione cronica
• sonno apnea (respirazione interrotta durante il sonno
• demenza (pensiero e problemi di memoria)
• ipotiroidismo (bassa funzionalità tiroidea)
• obesità
• crescita tardiva dei denti, che causa problemi di masticazione
• Morbo di Alzheimer più tardi nella vita <999 > Le persone con sindrome di Down sono anche più inclini all'infezione e possono avere problemi con infezioni respiratorie, infezioni del tratto urinario e infezioni della pelle.
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Screening

Screening per sindrome di Down durante la gravidanza Screening for Down La sindrome viene offerta come parte di routine dell'assistenza prenatale negli Stati Uniti.Se sei una donna sopra i 35 anni, il padre di tuo figlio ha più di 40 anni o c'è una storia familiare di sindrome di Down, potresti voler ottenere una valutazione. <999 > Primo trimestre

Una valutazione ecografica e analisi del sangue possono cercare D propria sindrome nel tuo feto. Questi test hanno un tasso di falsi positivi più elevato rispetto ai test fatti nelle fasi successive della gravidanza. Se i risultati non sono normali, il medico può seguire un'amniocentesi dopo la 15a settimana di gravidanza.

Secondo trimestre

Un test dello schermo a ultrasuoni e quadruplo marker (QMS) può aiutare a identificare la sindrome di Down e altri difetti nel cervello e nel midollo spinale. Questo test è fatto tra 15 e 20 settimane di gravidanza.

Se uno qualsiasi di questi test non è normale, verrà considerato ad alto rischio di difetti alla nascita.

Test prenatali aggiuntivi

Il medico può ordinare ulteriori test per rilevare la sindrome di Down nel bambino. Questi possono includere:

Amniocentesi.

Il medico preleva un campione di liquido amniotico per esaminare il numero di cromosomi del bambino. Il test è di solito fatto dopo 15 settimane.

Campionamento dei villi coriali (CVS).

• Il medico preleverà le cellule dalla placenta per analizzare i cromosomi fetali. Questo test viene effettuato tra la 9a e la 14a settimana di gravidanza. Può aumentare il rischio di aborto spontaneo, ma secondo la Mayo Clinic, solo di meno dell'1%. Campionamento percutaneo del sangue ombelicale (PUB o cordocentesi).
• Il medico preleverà il sangue dal cordone ombelicale ed esaminerà i difetti cromosomici. È fatto dopo la diciottesima settimana di gravidanza. Ha un rischio più elevato di aborto, quindi viene eseguito solo se tutti gli altri test sono incerti. Alcune donne scelgono di non sottoporsi a questi test a causa del rischio di aborto spontaneo. Preferiscono rischiare di avere un figlio con sindrome di Down che perdere la gravidanza.
• Test alla nascita Alla nascita, il medico:

esegue un esame fisico del bambino

ordina un esame del sangue chiamato cariotipo per confermare la sindrome di Down

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• Trattamento <999 > Trattamento della sindrome di Down
• Non esiste una cura per la sindrome di Down, ma esiste una vasta gamma di programmi di supporto e di formazione che possono aiutare sia le persone con la condizione che le loro famiglie. L'NDSS è solo un posto dove cercare programmi a livello nazionale.

I programmi disponibili iniziano con gli interventi nell'infanzia. La legge federale richiede che gli stati offrano programmi di terapia per le famiglie idonee. In questi programmi, insegnanti e terapisti di educazione speciale aiuteranno il bambino a imparare:

capacità sensoriali

abilità sociali

abilità di auto-aiuto

capacità motorie

• lingua e abilità cognitive
• Bambini con giù la sindrome spesso incontra pietre miliari legate all'età. Tuttavia, possono imparare più lentamente degli altri bambini.
• La scuola è una parte importante della vita di un bambino con sindrome di Down, indipendentemente dalle capacità intellettuali. Le scuole pubbliche e private supportano le persone con sindrome di Down e le loro famiglie con aule integrate e opportunità di educazione speciale. La scolarizzazione consente una socializzazione preziosa e aiuta gli studenti con la sindrome di Down a creare importanti capacità di vita.
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Vivere con la sindrome di Down

La durata della vita delle persone con sindrome di Down è migliorata notevolmente negli ultimi decenni. Nel 1960, un bambino nato con sindrome di Down spesso non vedeva il loro decimo compleanno. Oggi, l'aspettativa di vita per le persone con sindrome di Down ha raggiunto in media dai 50 ai 60 anni.

Se stai allevando un bambino affetto dalla sindrome di Down, avrai bisogno di una stretta relazione con medici professionisti che capiscano le sfide uniche della condizione. Oltre alle maggiori preoccupazioni - come difetti cardiaci e leucemia - le persone con sindrome di Down possono aver bisogno di essere protette da infezioni comuni come il raffreddore.

Le persone con sindrome di Down vivono vite più lunghe e più ricche ora più che mai. Anche se possono spesso affrontare una serie unica di sfide, possono anche superare quegli ostacoli e prosperare. Costruire una solida rete di supporto di professionisti esperti e capire la famiglia e gli amici è fondamentale per il successo delle persone con sindrome di Down e delle loro famiglie.

Consulta la National Down Syndrome Society e la National Association for Down Syndrome per aiuto e supporto.