Sindrome di ehlers-Danlos: cause, sintomi e diagnosi
Sommario:
- Che cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos?
- I genitori sono a volte portatori silenziosi dei geni difettosi che causano l'EDS. Ciò significa che i genitori potrebbero non avere alcun sintomo della condizione. E non sanno che sono portatori di un gene difettoso. Altre volte, la causa del gene è dominante e può causare sintomi.
- Un campione di sangue viene prelevato dal braccio e testato per le mutazioni in alcuni geni. Una biopsia cutanea viene utilizzata per verificare la presenza di segni di anormalità nella produzione di collagene. Ciò comporta la rimozione di un piccolo campione di pelle e il controllo al microscopio.
- terapia fisica (utilizzata per riabilitare quelli con instabilità articolare e muscolare)
- dolore articolare cronico
- Se ti viene diagnosticata la condizione, il medico lavorerà con te per sviluppare un piano di trattamento. In aggiunta, ci sono diversi passaggi che è possibile adottare per evitare lesioni.
Che cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos?
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una condizione ereditaria che colpisce i tessuti connettivi nel corpo. Il tessuto connettivo è responsabile del sostegno e della strutturazione della pelle, dei vasi sanguigni, delle ossa e degli organi. È costituito da cellule, materiale fibroso e una proteina chiamata collagene. Un gruppo di disordini genetici causa la sindrome di Ehlers-Danlos, che si traduce in un difetto nella produzione di collagene.
Recentemente, 13 tipi principali di sindrome di Ehlers-Danlos sono stati sottotipizzati. Questi includono:
- classico
- classico
- cardiaco-valvolare
- vascolare
- ipermobile
- artralange
- dermatosparaxis
- cifoscoliotico
- cornea fragile
- spondilodisplastico <999 > muscolocontracturale
- miopatico
- parodontale
- Ogni tipo di EDS colpisce diverse aree del corpo. Tuttavia, tutti i tipi di EDS hanno una cosa in comune: ipermobilità. Ipermobilità è una gamma insolitamente ampia di movimento nelle articolazioni.
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CauseChe cosa causa EDS?
Tutti i geni elencati di seguito forniscono istruzioni su come assemblare il collagene, ad eccezione di ADAMTS2. Questo gene fornisce istruzioni per preparare le proteine che funzionano con il collagene. I geni che possono causare EDS, pur non essendo un elenco completo, includono:
ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
- Sintomi
Quali sono i sintomi dell'EDS?
I genitori sono a volte portatori silenziosi dei geni difettosi che causano l'EDS. Ciò significa che i genitori potrebbero non avere alcun sintomo della condizione. E non sanno che sono portatori di un gene difettoso. Altre volte, la causa del gene è dominante e può causare sintomi.
Sintomi di EDS classico
articolazioni allentate
- pelle molto elastica, vellutata
- pelle fragile
- pelle che lagna facilmente
- pieghe della pelle ridondanti sugli occhi
- dolore muscolare
- muscolo affaticamento
- escrescenze benigne su aree di pressione, come gomiti e ginocchia
- problemi della valvola cardiaca
- articolazioni allentate
- facile lividi
- dolore muscolare
- affaticamento muscolare
- malattia articolare degenerativa cronica
- artrosi precoce
- dolore cronico
- problemi alla valvola cardiaca
- vasi sanguigni fragili
- pelle sottile
- pelle trasparente
- naso sottile
- occhi sporgenti
- labbra sottili
- guance incavate < 999> piccolo mento
- polmone collassato
- problemi valvolari cardiaci
- Sintomi di EDS ipermobile (hEDS)
- Sintomi di EDS vascolare
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Diagnosi
Come viene diagnosticata l'EDS?I medici possono utilizzare una serie di test per diagnosticare l'EDS (ad eccezione di HEDS) o escludere altre condizioni simili. Questi test comprendono test genetici, biopsia cutanea ed ecocardiogramma. Un ecocardiogramma utilizza le onde sonore per creare immagini in movimento del cuore. Questo mostrerà al medico se ci sono delle anomalie presenti.
Un campione di sangue viene prelevato dal braccio e testato per le mutazioni in alcuni geni. Una biopsia cutanea viene utilizzata per verificare la presenza di segni di anormalità nella produzione di collagene. Ciò comporta la rimozione di un piccolo campione di pelle e il controllo al microscopio.
Un test del DNA può anche confermare se un gene difettoso è presente in un embrione. Questa forma di test viene eseguita quando le uova di una donna vengono fecondate al di fuori del suo corpo (fecondazione in vitro).
Trattamenti
Come viene trattato l'EDS?
Le attuali opzioni di trattamento per l'EDS includono:
terapia fisica (utilizzata per riabilitare quelli con instabilità articolare e muscolare)
chirurgia per riparare articolazioni danneggiate
- farmaci per ridurre il dolore
- Ulteriori opzioni di trattamento possono essere disponibili a seconda della quantità di dolore che stai vivendo o di eventuali sintomi aggiuntivi.
- È inoltre possibile eseguire questi passaggi per prevenire lesioni e proteggere le articolazioni:
Evitare sport di contatto.
Evitare di sollevare pesi.
- Usa la protezione solare per proteggere la pelle.
- Evitare saponi aggressivi che potrebbero seccare eccessivamente la pelle o causare reazioni allergiche.
- Utilizzare dispositivi di assistenza per ridurre al minimo la pressione sulle articolazioni.
- Inoltre, se tuo figlio ha l'EDS, segui questi passaggi per prevenire lesioni e proteggere le articolazioni. Inoltre, metti un'adeguata imbottitura sul bambino prima di andare in bicicletta o sta imparando a camminare.
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Complicanze
Potenziali complicanze dell'EDSLe complicanze dell'EDS possono includere:
dolore articolare cronico
lussazione articolare
- artrite ad insorgenza precoce
- lenta guarigione delle ferite, a cicatrici prominenti
- ferite chirurgiche che hanno difficoltà a guarire
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- Outlook
Se sospetti di avere un'EDS basata sui sintomi che stai riscontrando, è importante visitare il medico. Saranno in grado di diagnosticare con alcuni test o escludendo altre condizioni simili.
