Primo farmaco per distrofia muscolare: funziona?
Sommario:
In primo luogo, la buona notizia.
I regolatori federali hanno dato il via libera al primo farmaco per il trattamento di una forma di distrofia muscolare.
Pubblicità PubblicitàLe cattive notizie.
I ricercatori non sono ancora del tutto sicuri se saranno efficaci.
Tra le polemiche, l'U. S. Food and Drug Administration (FDA) ha approvato questa settimana il primo farmaco per trattare i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
advertisement C'è stato un grande scetticismo quando ho iniziato questo lavoro. Steve Wilton, Murdoch UniversityLa decisione arriva dopo mesi di dibattito sull'efficacia del farmaco Exondys 51.
In aprile, un comitato consultivo per la FDA ha concluso che non c'erano abbastanza prove convincenti per dimostrare che il farmaco fosse efficace in trattamento DMD.
I membri del comitato avevano precedentemente sostenuto che la società farmaceutica Sarepta Therapeutics non aveva fornito prove sufficienti nel proprio studio clinico di soli 12 pazienti.
Ora, a Exondys 51 è stata concessa un'approvazione accelerata da parte della FDA, a condizione che Sarepta, con sede nel Massachusetts, conduca uno studio clinico di conferma più ampio.
"Nelle malattie rare, lo sviluppo di nuovi farmaci è particolarmente difficile a causa del piccolo numero di persone colpite da ciascuna malattia e della mancanza di comprensione medica di molti disturbi", ha dichiarato la dott.ssa Janet Woodcock, direttore di il Centro per la valutazione e la ricerca sulla droga della FDA, in una dichiarazione.
"L'approvazione accelerata rende questo farmaco disponibile per i pazienti sulla base dei dati iniziali, ma attendiamo con impazienza di saperne di più sull'efficacia di questo farmaco attraverso uno studio clinico di conferma che l'azienda deve condurre dopo l'approvazione", ha detto.
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Pubblicità La pubblicitàLa malattia mortale colpisce principalmente i maschi
La DMD è una malattia genetica caratterizzata da debolezza muscolare e degenerazione.
È la forma più comune di distrofia muscolare infantile ei sintomi si manifestano solitamente tra i 3 ei 5 anni.
La malattia è causata dall'assenza di distrofina, una proteina che aiuta a mantenere intatti i muscoli. La DMD colpisce principalmente i ragazzi, ma in rari casi anche le ragazze possono essere colpite. La malattia colpisce uno su 3, 600 ragazzi in tutto il mondo.
PubblicitàNel corso del tempo, le persone con DMD soffrono di debolezza muscolare, a partire dai fianchi, dall'area pelvica, dalle cosce e dalle spalle. Con il progredire della malattia, anche i muscoli delle braccia, delle gambe e del tronco sono colpiti.
Molti pazienti richiedono una sedia a rotelle dai primi anni dell'adolescenza. Con il peggioramento della malattia, possono verificarsi condizioni cardiache e respiratorie potenzialmente letali.
PubblicitàPubblicitàL'aspettativa di vita per DMD varia, così come la gravità della malattia.Ma la maggior parte dei pazienti muore tra i 20 e i 30 anni.
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Due decenni di ricerca
Exondys 51 è il primo farmaco sul mercato negli Stati Uniti per il trattamento della DMD. Viene dopo decenni di ricerche.
Pubblicità"Questo è il risultato che la Muscular Dystrophy Association ha sognato 25 anni fa quando è stato il primo a investire nella ricerca innovativa che ha portato allo sviluppo di eteplirsen (Exondys 51)", ha affermato Steven M. Derks, Il presidente e l'amministratore delegato della Muscular Dystrophy Association (MDA), in una dichiarazione.
Due decenni fa, la MDA ha iniziato a finanziare il lavoro del ricercatore Steve Wilton, Ph. D., presidente della fondazione in terapia molecolare presso la Murdoch University di Perth, in Australia.
PubblicitàPubblicitàIl lavoro di Wilton si concentra sull'eson skipping, che ha portato allo sviluppo di Exondys 51.
Per le nostre famiglie, le opzioni terapeutiche non possono venire abbastanza presto. Dr. Valerie Cwik, Muscular Dystrophy Association"Quando ho iniziato questo lavoro, c'è stato un grande scetticismo", ha detto Wilton a Healthline. "Non ero sicuro di come sarebbe andata a finire ed era importante fare gli esperimenti giusti per dimostrare che il salto con l'esone era una terapia praticabile. "
Wilton ha spiegato che i nostri geni consistono in blocchi di codice (esoni) separati da blocchi non codificanti (introni).
Durante l'espressione genica, gli introni vengono rimossi e gli esoni vengono uniti insieme per produrre un messaggio genetico che viene tradotto in una proteina. Questa proteina agisce come un ammortizzatore molecolare, dando forza e stabilità alle fibre muscolari.
Per quelli con DMD, si verifica un "errore di ortografia" durante questo processo che crea una proteina non funzionale. Il farmaco che Wilton ha creato si comporta come un "white out" che copre questo errore di ortografia.
"Exondys 51 si comporta come una patch genetica per mascherare un esone associato all'errore di ortografia in modo che venga saltato e possa essere tradotto in un ammortizzatore più breve ma funzionale", ha spiegato Wilton.
Spera che questa terapia di salto con l'esone aprirà anche la strada per il trattamento di altri disturbi genetici.
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Critica e lode
L'approvazione ha portato acclamazioni da genitori di bambini con DMD, ma ha anche scatenato una faida all'interno della FDA e la scienza comunità, secondo un articolo della rivista Forbes.
Diversi membri del comitato consultivo della FDA hanno stravolto il loro voto da 7 a 6 in aprile, raccomandando che il farmaco non approvato venisse annullato da funzionari di alto rango, riferisce l'articolo di Forbes.
Alcuni membri del comitato hanno presentato ricorso per approvazione, ma la sentenza è stata confermata.
Alcuni scienziati che hanno parlato con Forbes hanno anche criticato la sperimentazione clinica che ha coinvolto 12 ragazzi. Hanno detto che la dimensione del campione era troppo piccola e che non esisteva alcun gruppo di controllo basato sul placebo.
Inoltre, l'articolo fa notare che Sarepta prevede di far pagare $ 300.000 per paziente all'anno per il nuovo farmaco.
Tuttavia, l'approvazione del farmaco viene lodata come momento di spartiacque per le persone affette da DMD.
"Exondys 51 rappresenta il punto di arrivo di molti anni di lavoro in tutta la nostra organizzazione e nella comunità di Duchenne per affrontare un bisogno insoddisfatto critico portando questo nuovo farmaco ai pazienti", ha detto il dott. Edward Kaye, responsabile medico di Sarepta, in un comunicato stampa.
Anche se un beneficio clinico (come un paziente sente o funziona o se sopravvive) per le persone con DMD su Exondys 51 deve ancora essere stabilito, la FDA ha assegnato la designazione rapida di Exondys 51.
Questo accelera la revisione dei farmaci che sono destinati a trattare condizioni gravi e dimostrare il potenziale per affrontare un bisogno medico insoddisfatto.
In una dichiarazione, la FDA ha dichiarato che "nel prendere questa decisione, la FDA ha considerato i potenziali rischi associati al farmaco, la natura pericolosa per la vita e debilitante della malattia per questi bambini e la mancanza di terapia disponibile. "
" Per le nostre famiglie, le opzioni terapeutiche non possono venire abbastanza presto ", ha detto il dottor Valerie Cwik, responsabile medico e scientifico della MDA, in una dichiarazione.
"La MDA è impaziente di ricevere questo trattamento nelle mani di coloro che possono aiutare", ha aggiunto. "Prevediamo che questa approvazione accelerata sarà un'ispirazione e un catalizzatore per una maggiore innovazione e un finanziamento successivo per lo sviluppo di farmaci su tutta la linea. “
