Variante genica può aumentare notevolmente il rischio di diabete di tipo 2 in Latinos
Sommario:
- Screening per variante può migliorare il trattamento
- Lo screening genetico potrebbe prevenire la malattia
Una variante genica appena identificata può aumentare il rischio di diabete di tipo 2 di ben cinque volte, secondo un nuovo studio. Questa ricerca potrebbe modellare gli sforzi futuri di screening e trattamento in una popolazione con uno dei più alti tassi di diabete.
Lo studio, pubblicato nel JAMA, ha esaminato un gene precedentemente identificato, HNF1-alfa, che è coinvolto in un tipo di diabete chiamato diabete monogenico, o MODY. I ricercatori hanno analizzato campioni di DNA da più di 3, 700 persone, sia messicani che latini americani, e hanno identificato una variante di questo gene che era associato all'aumento del rischio.
pubblicitàAdvertisement"Data la sua considerevole prevalenza tra i latini con diabete di tipo 2 - due percento - e la sua forte dimensione dell'effetto, identificare la mutazione nelle persone a rischio può portare a strategie preventive più aggressive", ha detto Jose Florez, MD, Ph. D., del Massachusetts General Hospital, in una e-mail a Healthline.
Nel 2006, il 14% degli adulti messicani soffriva di diabete di tipo 2 e continua a essere una delle principali cause di morte in Messico. Tra i messicani-americani, la prevalenza del diabete di tipo 2 è del 10%, circa il doppio di quella dei bianchi americani.
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PubblicitàScreening per variante può migliorare il trattamento
Le opzioni di trattamento per il diabete di tipo 2 includono il monitoraggio dei livelli di zucchero nel sangue, un'alimentazione sana, un regolare esercizio fisico, terapia insulinica e farmaci. Ricerche precedenti hanno dimostrato che le persone con determinate varianti geniche possono rispondere meglio a specifici farmaci, come nel caso dell'HNF1-alfa.
"Le persone che portano mutazioni che causano MODY in questo gene rispondono meglio alle sulfoniluree", ha detto Florez, "piuttosto che alla metformina, che è l'agente di prima linea utilizzato nel trattamento del diabete di tipo 2 in tutto il mondo. "
Pubblicità PubblicitàLa metformina è generalmente la prima medicina prescritta per le persone con diabete di tipo 2. Funziona migliorando la risposta del tuo corpo all'insulina, che aiuta a ridurre i livelli elevati di zucchero nel sangue. Le sulfoniluree sono spesso prescritte solo quando la metformina non funziona; funzionano aumentando la quantità di insulina prodotta dal tuo corpo.
"La speranza è che se si scopre che i portatori di questa nuova variante nello stesso gene rispondono meglio alle sulfoniluree", ha continuato Florez, "questo porterebbe ad un cambiamento nel trattamento di una modalità più appropriata per questo gruppo di pazienti. Questo deve ancora essere dimostrato in una sperimentazione clinica. "
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Lo screening genetico potrebbe prevenire la malattia
Lo screening genetico per questa variante del gene HNF1-alfa ha il potenziale per prevenire il diabete di tipo 2 prima iniziano i primi sintomi.Tuttavia, prima che la diagnosi precoce venga accettata dai medici e dal settore assicurativo, i benefici dello screening delle persone in assenza di altri fattori di rischio dovrebbero essere chiari.
"Dobbiamo ancora dimostrare l'utilità clinica di tale screening", afferma Florez, "in quanto non è stato ancora stabilito che avere queste informazioni porti a risultati clinici migliori. "
Pubblicità PubblicitàLo screening genetico per altre mutazioni genetiche che sono note per condurre a tipi di diabete monogenico non è in genere praticato, in gran parte a causa del discutibile rapporto costo-efficacia.
Una ragione per testare la nuova variante di HNF1-alfa è che colpisce una popolazione così distinta. Questo, insieme alla sua considerevole presenza nella popolazione latina, potrebbe rafforzare la logica per lo screening precoce, senza limiti su quanto presto.
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Pubblicità" Tali informazioni sono presenti alla nascita e non c'è alcuna ragione convincente per attendere fino a quando non si verificano sintomi ", ha detto Florez," a quel punto l'opportunità di implementare le strategie preventive potrebbero essere state perse. "
Florez ei suoi colleghi stanno continuando le loro ricerche in questo settore, compresa l'efficacia dei farmaci per il diabete per le persone con determinate varianti geniche. Sebbene lo screening per questa variante genetica non sia ancora disponibile, i semplici cambiamenti dello stile di vita possono ridurre il rischio di diabete di tipo 2, compreso l'esercizio regolare e un'alimentazione sana.
Pubblicità PubblicitàFlorez spera che le future proiezioni incoraggeranno le persone con un rischio maggiore di adottare queste scelte di stile di vita che riducono i rischi.
"Una valutazione informata del futuro rischio di diabete di tipo 2 può aiutare le persone a fare scelte salutari", ha detto Florez. "E crediamo che l'informazione genetica possa far parte di una valutazione globale di questo tipo."
