I geni rivelano che nemmeno i fratelli con autismo condividono gli stessi fattori di rischio genetici

La maggior parte dei fratelli con diagnosi di disturbo dello spettro autistico ha diversi fattori di rischio genetici e comportamenti autistici unici. Questi risultati, tratti da uno studio pubblicato online su Nature Medicine, possono essere una sorpresa per medici e famiglie. Poiché l'autismo spesso funziona in famiglia, i ricercatori hanno a lungo presunto che i fratelli condividessero gli stessi fattori di rischio nei loro geni.

Gli scienziati hanno utilizzato il sequenziamento dell'intero genoma per analizzare l'intero materiale genetico, chiamato genoma, di fratelli di 85 famiglie. La tecnica delinea l'intera sequenza del DNA di una persona. Questo include ogni cambiamento e variazione minore. I ricercatori si sono concentrati su 100 cambiamenti genetici noti per essere collegati allo sviluppo dell'autismo. Le mutazioni in questi geni si sono manifestate nel 42% delle famiglie che hanno partecipato allo studio.

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La maggior parte dei fratelli con autismo non condivide i cambiamenti genetici

Meno di un terzo delle coppie di pari livello condivide gli stessi cambiamenti nei geni correlati all'autismo, mentre il 69% no. Anche i fratelli con le stesse mutazioni genetiche hanno mostrato cambiamenti simili nei comportamenti comunemente colpiti dall'autismo, rispetto a quelli che non avevano queste mutazioni.

I risultati dello studio sottolineano la difficoltà di diagnosticare e curare l'autismo, anche nelle persone affini. Attualmente, alcuni ospedali analizzano le informazioni genetiche di un fratello per predire il rischio di un altro fratello che sviluppa l'autismo. Per risultati più accurati, i medici potrebbero dover considerare ogni bambino individualmente.

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Inoltre, l'esame dei geni di un bambino potrebbe non offrire informazioni anticipate sulle probabilità che i genitori abbiano un secondo figlio con autismo.

"Questo significa che non dovremmo cercare solo i geni sospetti per il rischio di autismo, come è tipicamente fatto nei test genetici diagnostici", ha detto l'autore dello studio principale Dr. Stephen Scherer, direttore del Center for Applied Genomics dell'Ospedale di Toronto per Sick Children e il McLaughlin Center dell'Università di Toronto, in un comunicato stampa. "È necessaria una valutazione completa del genoma di ogni individuo per determinare come utilizzare al meglio la conoscenza dei fattori genetici nel trattamento dell'autismo personalizzato. "

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I ricercatori rendono disponibili i dati genetici online

Questo è il più grande studio sul genoma dell'autismo fino ad oggi. Nonostante la grande quantità di dati raccolti, i ricercatori hanno ancora bisogno di guardare le sequenze genetiche di molte altre persone colpite. Uno degli obiettivi del progetto, che è finanziato dal gruppo di advocacy Autism Speaks, è sostenere la raccolta di queste informazioni.

Come parte del progetto, i ricercatori hanno reso disponibili online i genomi di 1, 000 persone con autismo attraverso la piattaforma Google Cloud. I dati e gli strumenti per aiutarli ad analizzarli sono disponibili gratuitamente per i ricercatori di tutto il mondo. L'obiettivo finale del progetto è caricare almeno 10.000 genomi da persone con autismo. I ricercatori sperano che rendere disponibili le informazioni genetiche accelereranno il processo di ricerca. Speriamo che possa aiutare gli scienziati a scoprire le basi biologiche sottostanti dell'autismo.

Crediamo che ogni bambino con autismo sia come un fiocco di neve - unico dall'altro. Dr. Stephen Scherer, Ospedale per bambini malati

Mentre i ricercatori analizzano i geni di più persone affette da autismo, dovrebbero acquisire una migliore comprensione di quanto spesso i fratelli condividano una base genetica comune per il disturbo. Poiché il sequenziamento dei geni diventa più accessibile, rende i trattamenti veramente personalizzati per i bambini con il disturbo possibile.

"Sapevamo che c'erano molte differenze nell'autismo, ma le nostre recenti scoperte ne hanno fermamente fermato", ha detto Scherer. "Crediamo che ogni bambino con autismo sia come un fiocco di neve - unico dall'altro. "

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