Genomica contro genetica: uno sguardo ravvicinato

Il futuro dell'assistenza sanitaria: Genomica

Negli ultimi decenni, abbiamo fatto grandi progressi nella nostra comprensione dei geni e di come essi influenzano la nostra salute.

Verso la metà del 20 ° secolo, abbiamo iniziato a capire che il DNA contiene le istruzioni complete su come si sviluppa un essere umano. Non solo gli scienziati ora stanno studiando in che modo determinati geni possono essere correlati alle malattie, ma stanno anche imparando come le relazioni complesse tra i geni e l'ambiente possono portare ad un aumento del rischio di alcune malattie.

La genomica è uno strumento importante in questa ricerca. Va oltre la semplice comprensione genetica. Ma cos'è la genomica e in che cosa differisce dalla genetica?

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Geni

Genetica 101

Per capire cos'è la genomica, devi prima avere una solida conoscenza della genetica. La gente ha iniziato a usare la parola "gene" nel 1908, che era prima della scoperta del DNA. Alcune caratteristiche e rischi di malattia si verificano in connessione con un singolo gene o regione di DNA. La genetica si concentra su quei singoli geni e su come influenzano la salute e la malattia.

I geni consistono di diverse migliaia di paia di basi, che sono combinazioni dei quattro acidi nucleici:

adenosina
timina
guanina
citosina

I geni contengono tutto il necessario per fare proteine. Il loro modello unico crea il massimo design di proteine che è destinato a creare. Queste proteine sono ciò che esegue tutti i processi del tuo corpo.

Secondo il National Human Genome Research Institute (NHGRI), gli esseri umani hanno fino a 25.000 geni. Tre miliardi di paia di basi costituiscono il nostro intero DNA. Il NHGRI afferma che ogni cellula del nostro corpo ha una copia completa dei circa tre miliardi di coppie di basi del DNA che costituiscono il genoma umano.

Genetica e malattia

Lo studio della genetica ha portato all'identificazione di migliaia di geni che hanno un ruolo nella malattia. Sebbene alcuni geni abbiano effetti sottili che gli scienziati non comprendono appieno, altri modelli genetici sono responsabili di malattie catastrofiche per la salute umana.

Alcuni esempi di malattie monogeniche includono:

anemia falciforme
fibrosi cistica
Malattia di Huntington
emofilia A

I singoli geni possono anche mutare durante la vita, che può causare gamma di effetti, tra cui non avendo alcun effetto potenzialmente portare al cancro. La genetica ci aiuta a capire come i geni influenzano la crescita delle cellule tumorali. Il National Cancer Instituteal rileva inoltre che la genetica ci ha anche mostrato come i geni ereditati, come i geni BRCA1 e BRCA2, possono predisporre alcune persone a sviluppare mutazioni del cancro.

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Quadro generale

Migliaia di malattie ereditate da un solo gene esistono, ma gli scienziati non comprendono bene il significato di tutti.Ad esempio, gli scienziati possono identificare una sezione del DNA che si verifica in quelli con una determinata malattia. Tuttavia, ci vuole tempo per capire cosa fa quel gene e quali proteine il gene produce o controlla. Sapere cosa fa un gene consente agli scienziati di sviluppare una migliore comprensione e trattamenti per la malattia.

Le nuove tecniche si stanno evolvendo per consentire ai genetisti di comprendere il legame tra i geni e le molecole che portano alla malattia. Uno di questi strumenti è la genomica. La genomica è lo studio non solo di singoli geni, ma dell'intero insieme di geni, noto come genoma.

The Human Genome Project

The Human Genome Project era un progetto per creare un dizionario contenente ogni gene in un essere umano. Il progetto Human Genome è stato completato nel 2003. Ha reso disponibile un set di tre miliardi di coppie di basi per un essere umano generico. Nel 2005 è stata pubblicata una mappa di tutte le diverse varianti viste negli umani. Attualmente, i ricercatori continuano a determinare cosa significano le variazioni.

La disponibilità dell'intero genoma umano e di molte altre specie consente ai ricercatori di studiare i geni in modi nuovi. Ora è più facile capire come i geni interagiscono tra loro e con l'ambiente.

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Impatto

Impatto della genomica

L'osservazione dell'intero insieme di geni ci consente di comprendere le relazioni più sottili. Invece di comprendere solo le malattie monogeniche, come l'anemia falciforme o la fibrosi cistica, possiamo studiare malattie complesse come malattie cardiache, diabete e cancro. È possibile condurre studi medici per esaminare l'impatto dei fattori ambientali, tra cui la dieta, l'esercizio fisico e l'esposizione chimica, sui geni.

Con le informazioni ottenute dagli studi sul genoma, gli scienziati possono identificare le persone che hanno maggiori probabilità di avere determinate malattie. Questa conoscenza ci consente quindi di lavorare per prevenire l'insorgenza della malattia in quelle persone. Può anche aiutare nella pianificazione familiare e nella consulenza genetica se alcune malattie sono più comuni nella tua famiglia.

Farmacogenomica

Una delle aree di ricerca più promettenti nella genomica è la farmacogenomica. Questo è lo studio di come diverse persone reagiscono a diversi farmaci.

A causa di variazioni genetiche tra individui, alcune persone non possono assumere determinati farmaci. A volte, le differenze nel modo in cui il corpo metabolizza o elabora un farmaco significa che solo alcune persone possono prendere con successo quel farmaco. Una variazione può esistere in quanto diversi individui sono interessati a causa di differenze genetiche.

In passato, grandi differenze nella sicurezza e nell'efficacia di un farmaco impedivano che il farmaco fosse approvato per l'uso. Alcuni farmaci molto efficaci per una certa popolazione non sono stati resi disponibili al pubblico a causa di questo problema. Tuttavia, per alcuni farmaci, i test genetici sono ora in grado di approssimare il modo in cui un farmaco specifico colpisce una persona. Ciò porta a un trattamento più efficace e alla riduzione delle reazioni avverse al farmaco. Tuttavia, questo non è comunemente in uso per la maggior parte dei farmaci.

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Futuro

Il futuro della genomica

La genomica guarda anche al set completo di geni:

cellule
virus
batteri
parassiti

Altre conoscenze sui potenziali nemici della salute umana aiuterà i ricercatori a escogitare modi migliori per attaccare qualcosa che danneggia il corpo.

Sta diventando più facile leggere, o sequenziare, grandi quantità di DNA. Presto, sarà un processo relativamente economico e veloce per sequenziare il genoma di ogni individuo. Gli scienziati stanno ancora elaborando le implicazioni etiche e legali della genomica e dei test genetici.

Questo tipo di informazioni sensibili deve essere protetto. Il tuo genoma è l'informazione più intensamente personale che esista. Tuttavia, la conoscenza del tuo genoma aiuta a prevenire le malattie e rende il trattamento più efficace.