Sindrome di williams: sintomi, diagnosi e trattamenti
Sommario:
- Che cos'è la sindrome di Williams?
- Quali sono i sintomi della sindrome di Williams?
- La condizione può essere diagnosticata tipicamente da caratteristiche fisiche. La diagnosi può essere confermata eseguendo un test chiamato ibridazione in situ fluorescente (FISH). Questo è un test di laboratorio che etichetta le sequenze di DNA con una sostanza chimica che si illumina sotto la luce ultravioletta. Ciò consente agli scienziati di vedere se il gene è mancante o meno.
- Non esiste una cura per la sindrome di Williams. Il trattamento comporta l'allentamento dei sintomi collegati alla sindrome. I vasi sanguigni ristretti possono essere trattati se causano sintomi. Anche la terapia fisica e la logopedia possono essere utili.
- Le condizioni mediche possono influenzare la durata di vita di quelli con sindrome di Williams. I depositi di calcio possono causare problemi ai reni e la riduzione dei vasi sanguigni può causare scompenso cardiaco. La maggior parte delle persone affette presenta un certo grado di disabilità intellettiva. Imparare le abilità di auto-aiuto e ottenere un intervento precoce a scuola può aiutare a incoraggiare l'indipendenza. Alcune persone con la sindrome di Williams dovranno vivere con un caregiver o in una casa sorvegliata.
- Non esiste un modo noto per prevenire la sindrome di Williams. Le persone con una storia familiare della condizione possono scegliere di sottoporsi a una consulenza genetica prima di concepire un bambino. Parla con il tuo medico se questo è giusto per te. Chiedi quali sono le tue possibilità di avere un bambino con questa condizione.
Che cos'è la sindrome di Williams?
La sindrome di Williams, chiamata anche sindrome di Williams-Beuren, è una rara malattia genetica. Causa molti problemi di sviluppo. Questi possono includere problemi cardiaci e dei vasi sanguigni (inclusi i vasi sanguigni ristretti), problemi muscoloscheletrici e difficoltà di apprendimento. Secondo la Williams Syndrome Association, il disturbo si verifica in circa 1 su 10.000 persone.
Sebbene sia presente un legame genetico, una persona può nascere con la sindrome senza averne una storia familiare. Secondo l'Istituto nazionale di disordini neurologici e ictus, mutazioni genetiche casuali, non ereditarietà, di solito causano la condizione. Tuttavia, le persone colpite hanno una probabilità del 50% di trasmetterla ai propri figli.
Gli scienziati hanno scoperto che una delezione nel cromosoma 7 causa questa condizione. La sezione cancellata contiene circa 25 geni. L'elastina genica, che conferisce elasticità al sangue, è uno dei geni mancanti. Senza di essa, sono comuni difetti cardiaci e disturbi del sistema circolatorio.
Sintomi
Quali sono i sintomi della sindrome di Williams?
Una sindrome è un insieme di sintomi che si verificano insieme. In alcune sindromi mediche, la condizione non è sempre evidente quando nasce un individuo. Quando i sintomi iniziano a svilupparsi, il medico può prenderne nota e formulare una diagnosi appropriata. La sindrome di Williams è una condizione composta da sintomi specifici che hanno un impatto significativo sulla salute e sullo sviluppo.
I sintomi comuni della condizione includono:
- caratteristiche facciali specifiche come bocca larga, naso piccolo all'insù, denti ampiamente distanziati e labbra piene
- problemi di alimentazione o coliche
- deficit di attenzione disturbo da iperattività (ADHD)
- disturbi dell'apprendimento
- curvatura verso l'interno del mignolo
- fobie specifiche
- bassa statura
- ritardo del linguaggio
- torace sommerso
- vari gradi di disabilità intellettiva
- basso peso alla nascita e tono muscolare
- anomalie renali
- ipermetropia
I tratti della personalità comuni nelle persone che hanno la condizione includono:
- un interesse per la musica
- avversione al contatto fisico
- essere eccessivamente amichevole <999 > sensibilità ai rumori forti
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Come viene diagnosticata la sindrome di Williams?
La condizione può essere diagnosticata tipicamente da caratteristiche fisiche. La diagnosi può essere confermata eseguendo un test chiamato ibridazione in situ fluorescente (FISH). Questo è un test di laboratorio che etichetta le sequenze di DNA con una sostanza chimica che si illumina sotto la luce ultravioletta. Ciò consente agli scienziati di vedere se il gene è mancante o meno.
Altri test per diagnosticare la condizione possono includere un'ecografia del rene, un controllo della pressione arteriosa e un ecocardiogramma.I test possono anche mostrare alti livelli di calcio nel sangue, pressione alta, articolazioni allentate e pattern insoliti nell'iride dell'occhio.
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TrattamentoOpzioni di trattamento per la sindrome di Williams
Non esiste una cura per la sindrome di Williams. Il trattamento comporta l'allentamento dei sintomi collegati alla sindrome. I vasi sanguigni ristretti possono essere trattati se causano sintomi. Anche la terapia fisica e la logopedia possono essere utili.
Il trattamento si basa solitamente sui sintomi dell'individuo. Non esiste un protocollo di trattamento standard. Controlli regolari sono necessari per osservare il sistema cardiovascolare e tenere traccia di eventuali problemi.
Le persone con sindrome di Williams dovrebbero evitare di assumere extra calcio e vitamina D. Questo perché i livelli ematici di queste sostanze sono già alti.
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ComplicanzeComplicanze a lungo termine della sindrome di Williams
Le condizioni mediche possono influenzare la durata di vita di quelli con sindrome di Williams. I depositi di calcio possono causare problemi ai reni e la riduzione dei vasi sanguigni può causare scompenso cardiaco. La maggior parte delle persone affette presenta un certo grado di disabilità intellettiva. Imparare le abilità di auto-aiuto e ottenere un intervento precoce a scuola può aiutare a incoraggiare l'indipendenza. Alcune persone con la sindrome di Williams dovranno vivere con un caregiver o in una casa sorvegliata.
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PrevenzioneLa sindrome di Williams può essere prevenuta?
