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Gigantismo: cause, sintomi e diagnosi

Sommario:

Anonim

Che cos'è il gigantismo?

Il gigantismo è una condizione rara che causa una crescita anormale nei bambini. Questo cambiamento è più notevole in termini di altezza, ma anche la circonferenza è influenzata. Si verifica quando la ghiandola pituitaria del bambino produce troppo ormone della crescita, che è anche noto come somatotropina. La diagnosi precoce è importante. Un trattamento rapido può arrestare o rallentare i cambiamenti che potrebbero causare una crescita maggiore del normale. Tuttavia, la condizione può essere difficile da rilevare per i genitori. I sintomi del gigantismo potrebbero sembrare all'inizio una normale crescita infantile.

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Cause

Quali sono le cause del gigantismo?

Un tumore della ghiandola pituitaria è quasi sempre la causa del gigantismo. La ghiandola pituitaria a grandezza di pisello si trova alla base del cervello. Rende ormoni che controllano molte funzioni nel tuo corpo. Alcune attività gestite dalla ghiandola includono:

  • controllo della temperatura
  • sviluppo sessuale
  • crescita
  • metabolismo
  • produzione di urina

Quando un tumore cresce sulla ghiandola pituitaria, la ghiandola produce molto più ormone della crescita rispetto al bisogni del corpo.

Esistono altre cause meno comuni di gigantismo:

  • La sindrome di McCune-Albright causa una crescita anormale del tessuto osseo, chiazze di pelle marrone chiaro e anomalie della ghiandola.
  • Il complesso del carney è una condizione ereditaria che causa tumori non cancerosi sul tessuto connettivo, tumori endocrini cancerosi o non cancerogeni e macchie di pelle più scura.
  • La neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1) è una malattia ereditaria che causa tumori nella ghiandola pituitaria, nel pancreas o nelle ghiandole paratiroidi.
  • La neurofibromatosi è una malattia ereditaria che causa tumori nel sistema nervoso.
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Sintomi

Riconoscimento dei segni del gigantismo

Se tuo figlio ha il gigantismo, potresti notare che sono molto più grandi di altri bambini della stessa età. Inoltre, alcune parti del corpo possono essere più grandi in proporzione alle altre parti. I sintomi comuni includono:

  • mani e piedi molto grandi
  • dita e dita dei piedi più spessi
  • mascella prominente e fronte
  • caratteristiche facciali grossolane

I bambini con gigantismo possono anche avere naso piatto e teste grandi, labbra, o lingue.

I sintomi che il bambino ha potrebbero dipendere dalle dimensioni del tumore della ghiandola pituitaria. Mentre il tumore cresce, può premere sui nervi nel cervello. Molte persone provano mal di testa, problemi alla vista o nausea da tumori. Altri sintomi di gigantismo possono includere:

  • sudorazione eccessiva
  • mal di testa gravi o ricorrenti
  • debolezza
  • insonnia e altri disturbi del sonno
  • pubertà ritardata in entrambi i maschi e femmine
  • periodi mestruali irregolari nelle ragazze < 999> sordità
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Diagnosi

Come viene diagnosticato il gigantismo?

Se il medico di tuo figlio sospetta un gigantismo, può consigliare un esame del sangue per misurare i livelli di ormoni della crescita e il fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1), che è un ormone prodotto dal fegato.Il medico può anche raccomandare un test di tolleranza al glucosio orale.

Durante un test orale di tolleranza al glucosio, il bambino berrà una bevanda speciale contenente glucosio, un tipo di zucchero. I campioni di sangue verranno prelevati prima e dopo che il bambino beve la bevanda. In un corpo normale, i livelli dell'ormone della crescita diminuiscono dopo aver mangiato o bevuto glucosio. Se i livelli di tuo figlio rimangono gli stessi, significa che il loro corpo produce troppo ormone della crescita.

Se gli esami del sangue indicano un tumore della ghiandola pituitaria, il bambino avrà bisogno di una risonanza magnetica della ghiandola. I medici usano questa scansione per vedere le dimensioni e la posizione del tumore.

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Trattamento

Come viene trattato il gigantismo?

I trattamenti per il gigantismo mirano a fermare o rallentare la produzione di ormoni della crescita da parte del bambino.

Chirurgia

Rimuovere il tumore è il trattamento preferito per il gigantismo se è la causa sottostante.

Il chirurgo raggiungerà il tumore praticando un'incisione nel naso del bambino. Microscopi o piccole telecamere possono essere usati per aiutare il chirurgo a vedere il tumore nella ghiandola. Nella maggior parte dei casi, il bambino dovrebbe essere in grado di tornare a casa dall'ospedale il giorno dopo l'intervento.

Farmaci

La chirurgia potrebbe non essere un'opzione. Questo può essere il caso se c'è un alto rischio di lesioni a vasi sanguigni o nervi critici. Il medico di tuo figlio può raccomandare farmaci se l'intervento chirurgico non è un'opzione. Questo trattamento ha lo scopo di ridurre il tumore o interrompere la produzione dell'ormone della crescita in eccesso. Il medico può usare i farmaci octreotide o lanreotide per prevenire il rilascio dell'ormone della crescita. Questi farmaci imitano un altro ormone che blocca la produzione di ormone della crescita. Di solito vengono somministrati per iniezione una volta al mese.

Bromocriptina e cabergolina sono farmaci che possono essere utilizzati per abbassare i livelli di ormone della crescita. Questi sono in genere indicati in forma di pillola. Possono essere usati con octreotide. L'octreotide è un ormone sintetico che, se iniettato, può anche abbassare i livelli degli ormoni della crescita e dell'IGF-1. In situazioni in cui questi farmaci non sono utili, possono essere utilizzati anche colpi giornalieri di pegvisomant. Pegvisomant è un farmaco che blocca gli effetti degli ormoni della crescita. Questo riduce i livelli di IGF-1 nel corpo del tuo bambino.

Radiosurgery Gamma Knife

La radiochirurgia con lama gamma è un'opzione se il medico di tuo figlio crede che un intervento chirurgico tradizionale non sia possibile. Il "coltello gamma" è una collezione di raggi di radiazione altamente concentrati. Questi raggi non danneggiano il tessuto circostante, ma sono in grado di fornire una potente dose di radiazioni nel punto in cui si combinano e colpiscono il tumore. Questa dose è sufficiente per distruggere il tumore.

Il trattamento con un coltello gamma richiede anni per essere completamente efficace e per riportare i livelli dell'ormone della crescita alla normalità. Viene eseguito su base ambulatoriale in anestesia generale.

Tuttavia, dal momento che le radiazioni in questo tipo di chirurgia sono state collegate all'obesità, alle difficoltà di apprendimento e ai problemi emotivi nei bambini, di solito vengono utilizzate solo quando altre opzioni di trattamento non funzionano.

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Outlook

Outlook a lungo termine per bambini con Gigantismo

Secondo St.Joseph's Hospital e Medical Center, l'80% dei casi di gigantismo sono curati con un intervento chirurgico. Se il tumore ritorna o se la chirurgia non può essere tentata in sicurezza, i farmaci possono essere usati per ridurre i sintomi del bambino e permettere loro di vivere una vita lunga e soddisfacente.