Malattia di glanzmann: cause, sintomi e trattamento

Qual è la malattia di Glanzmann?

La malattia di Glanzmann, chiamata anche trombastenia di Glanzmann, è una condizione rara in cui il sangue non si coagula correttamente. È un disturbo emorragico congenito, il che significa che è un disturbo emorragico presente alla nascita.

La malattia di Glanzmann deriva dal non avere abbastanza glicoproteina IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), una proteina solitamente presente sulla superficie delle piastrine del sangue. Le piastrine sono piccoli globuli rossi che sono i primi a rispondere in caso di un taglio o di un'altra lesione sanguinante. Normalmente si aggregano per formare una spina nella ferita e smettere di sanguinare.

Senza abbastanza glicoproteina IIb / IIIa, le piastrine non saranno in grado di aderire o coagulare correttamente. Le persone che hanno la malattia di Glanzmann hanno difficoltà a far coagulare il sangue. La malattia di Glanzmann può essere un problema serio durante gli interventi chirurgici o in caso di lesioni gravi perché una persona potrebbe perdere grandi quantità di sangue.

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Provoca

Quali sono le cause della malattia di Glanzmann?

I geni per la glicoproteina IIb / IIIa sono trasportati sul cromosoma 17 del tuo DNA. Quando ci sono difetti in questi geni, può portare a Glanzmann.

Questa condizione è autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i tuoi genitori devono portare il gene o i geni difettosi per Glanzmann perché tu possa ereditare la malattia. Se hai una storia familiare di malattia di Glanzmann o disturbi correlati, hai un aumentato rischio di ereditare il disturbo o trasmetterlo ai tuoi figli.

Medici e scienziati stanno ancora studiando cosa causa esattamente la malattia di Glanzmann e come possa essere trattata al meglio.

Sintomi

Quali sono i sintomi della malattia di Glanzmann?

La malattia di Glanzmann può causare sanguinamento grave o continuo, anche da una lesione minore. Le persone che hanno la malattia possono anche sperimentare:

• epistassi frequenti
• lividi facilmente
• sanguinamento delle gengive
• sanguinamento mestruale pesante
• sanguinamento durante o dopo l'intervento chirurgico

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Diagnosi

Diagnosi Glanzmann's Disease

Il medico può utilizzare i seguenti semplici esami del sangue per diagnosticare la malattia di Glanzmann:

• test di aggregazione piastrinica: per vedere se le piastrine si coagulano
• emocromo completo: per determinare il numero di piastrine
• tempo di protrombina: per determinare quanto tempo impiega il sangue a coagulare
• tempo parziale di tromboplastina: un altro test per vedere quanto tempo ci vuole per coagulare il sangue

Il medico può anche testare alcuni dei tuoi parenti stretti per verificare se hanno la malattia di Glanzmann o uno qualsiasi dei geni che possono contribuire al disturbo.

Trattamento

Trattamento della malattia di Glanzmann

Non ci sono trattamenti specifici per la malattia di Glanzmann. I medici possono suggerire trasfusioni di sangue, o iniezioni di sangue del donatore, per i pazienti che hanno episodi gravi di sanguinamento.Sostituendo piastrine danneggiate con piastrine normali, le persone con la malattia di Glanzmann spesso hanno meno emorragie e lividi.

Dovresti evitare farmaci come ibuprofene, aspirina, fluidificanti del sangue come warfarin e farmaci antinfiammatori. Questi farmaci sono noti per prevenire le piastrine dalla coagulazione e possono causare ulteriori sanguinamenti.

Se stai ricevendo un trattamento per la malattia di Glanzmann e noti che il sanguinamento non si sta fermando o sta peggiorando, dovresti parlare con il medico.

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Outlook

Cosa posso aspettarmi se ho la malattia di Glanzmann?

La malattia di Glanzmann è un disturbo a lungo termine senza cura. Vi sono molti pericoli di sanguinamento continuo come anemia cronica, problemi neurologici o psichiatrici e, eventualmente, morte, se si perde abbastanza sangue. Le persone con Glanzmann devono stare molto attenti quando sono feriti e si verificano sanguinamenti. Le donne che hanno la condizione possono sviluppare anemia da carenza di ferro durante i loro cicli mestruali.

Se inizi a livido facilmente o sanguina per ragioni sconosciute, dovresti parlare con il medico. Può significare che la malattia sta peggiorando o che c'è un'altra condizione di base che il medico deve diagnosticare.

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Prevenzione

È possibile prevenire la malattia di Glanzmann?

Un esame del sangue può aiutare a rilevare i geni responsabili della malattia di Glanzmann. Se hai una storia familiare di qualsiasi disturbo piastrinico, potrebbe essere utile cercare una consulenza genetica se hai intenzione di avere figli. La consulenza genetica può aiutare a determinare il potenziale rischio che il bambino erediti la malattia di Glanzmann.