Sindrome goldenhar: sintomi, cause e trattamento

Panoramica

La sindrome di Goldenhar è una sindrome craniofacciale, il che significa che provoca alcune anomalie nella formazione del viso e della testa. È considerato una malattia rara e congenita, il che significa che è presente alla nascita. Goldenhar è presente in appena 1 su 3, da 500 a 25.000 bambini alla nascita. Un altro nome per Goldenhar è la displasia oculoauriculovertebrale.

Nelle persone con la sindrome di Goldenhar, le anomalie compaiono principalmente nelle aree delle orecchie, degli occhi e della colonna vertebrale. Questa condizione può anche influenzare la struttura del viso e alcuni organi interni. La gravità delle anomalie e dei sintomi varia da individuo a individuo.

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Sintomi

Sintomi della sindrome di Goldenhar

I sintomi di Goldenhar e la loro gravità sono estremamente variabili da un individuo all'altro. Il sintomo più riconoscibile è la presenza di anomalie facciali, in particolare microsomia emifacciale. Questi si verificano quando le ossa e i muscoli del viso sono sottosviluppati su un solo lato del viso. Quelli con Goldenhar possono anche avere un labbro leporino o palatoschisi.

Altre caratteristiche della sindrome includono difetti negli occhi, nelle orecchie e nella colonna vertebrale. Ciò può significare escrescenze sugli occhi, occhi piccoli, palpebre mancanti, orecchie piccole, orecchie mancanti, marchi auricolari o persino perdita dell'udito. Nella colonna vertebrale, Goldenhar può causare uno sviluppo incompleto delle vertebre o delle vertebre fuse o mancanti. Molte persone con la sindrome finiscono con scoliosi, o una colonna vertebrale curva, di conseguenza.

Ci sono anche altri sintomi meno comuni e meno visibili. Tra il 5 e il 15 per cento delle persone con Goldenhar hanno un certo grado di disabilità intellettiva. Alcuni hanno anche anomalie negli organi interni, che più comunemente includono difetti cardiaci congeniti. I difetti che colpiscono i reni e gli arti sono rari.

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Cause

Cause della sindrome di Goldenhar

La sindrome di Goldenhar è una malattia congenita, il che significa che è presente nei bambini al momento della nascita. La causa è un'anomalia in un cromosoma. Di solito non è ereditato.

In circa 1 o 2% dei casi, tuttavia, la condizione è ereditata come una malattia genetica. In questi casi, è autosomico dominante o recessivo. Questo termine indica che il gene oi geni che lo causano si trovano su un cromosoma non correlato al sesso. I geni possono essere dominanti o recessivi, ma il dominante è più comune. Nessuno ha ancora individuato i geni specifici che sono responsabili.

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Diagnosi

Diagnosi della sindrome di Goldenhar

Non esiste un test genetico o cromosomico per identificare la sindrome di Goldenhar. Un medico o uno specialista fa una diagnosi esaminando un bambino o un bambino e identificando i sintomi della sindrome. Quando viene diagnosticato, il bambino di solito ha bisogno di ulteriori test, come test dell'udito e della vista.Un medico può anche fare una radiografia della colonna vertebrale per verificare i problemi con le vertebre. Per cercare problemi cardiaci o renali, un medico può ordinare i test di ecografia di quegli organi.

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Trattamento

Trattamenti per la sindrome di Goldenhar

Il trattamento per la sindrome di Goldenhar varia molto a seconda delle esigenze dell'individuo. In alcuni casi lievi, non è necessario alcun trattamento. I bambini potrebbero aver bisogno di lavorare con un audioprotesista o logopedista per problemi di udito, o potrebbero aver bisogno di un apparecchio acustico. Se ci sono problemi di vista, potrebbero essere necessari interventi chirurgici correttivi o occhiali. La chirurgia può anche essere necessaria per correggere difetti cardiaci o spinali. I bambini con disabilità intellettiva potrebbero aver bisogno di lavorare con specialisti dell'educazione.

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Outlook

Outlook per la sindrome di Goldenhar

Le prospettive per i bambini con la sindrome di Goldenhar variano, ma in genere è molto positiva. La maggior parte dei bambini può aspettarsi di vivere una vita sana una volta che i trattamenti sono stati somministrati. La maggioranza può aspettarsi una vita normale e un livello normale di intelligenza.