Malattia di hartnup: cause, sintomi e diagnosi

Che cos'è la malattia di Hartnup?

Punti salienti

1. La malattia di Hartnup è una malattia metabolica ereditaria.
2. Influisce sulla capacità del corpo di assorbire determinati amminoacidi.
3. Le complicanze di questa condizione sono rare, ma ci sono trattamenti per controllare i sintomi.

La malattia di Hartnup viene anche chiamata disturbo di Hartnup. È un disordine metabolico ereditario. Rende difficile per il tuo corpo assorbire determinati amminoacidi dal tuo intestino e riassorbirli dai tuoi reni. Gli amminoacidi sono elementi fondamentali per la creazione di proteine ​​nel tuo corpo.

La malattia di Hartnup fu chiamata per la famiglia inglese Hartnup, che fu descritta in uno studio della condizione del 1956. Quattro su otto membri della famiglia sono stati trovati ad avere quantità eccessive di aminoacidi nelle loro urine. Hanno anche avuto eruzioni cutanee e una mancanza di coordinazione dei loro movimenti muscolari volontari, noti come atassia. Questi sono i segni e i sintomi caratteristici della malattia di Hartnup, che tipicamente colpisce la pelle e il cervello.

La National Organization for Rare Disorders riferisce che la malattia di Hartnup è stimata in circa 1 su 30.000 persone negli Stati Uniti. Normalmente i sintomi iniziano ad apparire nell'infanzia o nei primi anni di vita. I sintomi durano circa due settimane quando c'è un "attacco". "La frequenza di questi attacchi diminuisce con l'età.

AdvertisementAdvertisement Sintomi

Quali sono i sintomi della malattia di Hartnup?

Il tuo cervello e la tua pelle rimangono in buona salute e funzionano correttamente se ottieni la quantità necessaria di complesso di vitamina B. Se hai la malattia di Hartnup, non puoi assorbire certi amminoacidi correttamente. Ciò impedisce la capacità del tuo corpo di produrre proteine ​​e di rendere complesso il complesso vitaminico. Può innescare specifici sintomi mentali e fisici, tra cui:

• rash cutaneo
• ansia
• sbalzi d'umore
• delusioni
• allucinazioni
• tremore intenzionale
• difficoltà linguistiche
• instabile ampiezza andatura basata, in cui si cammina con le gambe più distanti rispetto alle normali
• anomalie nel tono muscolare, in cui i muscoli diventano più stretti o perdono il tono
• bassa statura
• sensibilità alla luce

Un'eruzione cutanea chiamata " pellagra "è un sintomo comune. Di solito deriva dall'esposizione alla luce solare. È un'eruzione cutanea intermittente, rossa e squamosa, che in genere appare sul viso, sul collo, sulle mani e sulle gambe. Inizialmente è rosso, ma col passare del tempo può progredire verso un'eruzione eczematosa. Con l'esposizione prolungata al sole, i cambiamenti nella pigmentazione della pelle possono diventare permanenti.

La luce solare, un'alimentazione scorretta, farmaci sulfonamidici o stress emotivo o fisico possono scatenare sintomi.

Anche se i sintomi di solito iniziano a comparire durante l'infanzia o nella prima infanzia, possono anche comparire nella prima età adulta.Gli attacchi acuti dei sintomi in genere diventano meno frequenti con l'invecchiamento.

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Cause

Quali sono le cause della malattia di Hartnup?

La malattia di Hartnup è causata da una mutazione del gene che controlla l'assorbimento e il riassorbimento degli aminoacidi del corpo. È un tratto autosomico recessivo. Ciò significa che le persone che sono nate con la condizione hanno ereditato un gene mutato da entrambi i genitori. Gli scienziati non sono sicuri del perché avvenga la mutazione.

Nella maggior parte delle persone, il tuo corpo assorbe specifici amminoacidi nel tuo intestino e poi li riassorbe nei reni. Se hai la malattia di Hartnup, non puoi assorbire correttamente determinati amminoacidi dal tuo intestino tenue. Inoltre non puoi riassorbirli dai tuoi reni. Di conseguenza, una quantità eccessiva di aminoacidi esce dal tuo corpo attraverso la minzione. Questo lascia il tuo corpo con una quantità insufficiente di questi amminoacidi.

Tra gli altri amminoacidi, la malattia di Hartnup influisce sulla capacità di assorbire il triptofano. Questo è un elemento importante per proteine ​​e vitamine. Senza abbastanza triptofano, il tuo corpo non può produrre abbastanza niacina. Una carenza di niacina può causare lo sviluppo di un'eruzione cutanea sensibile al sole. Può anche portare alla demenza.

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Diagnosi

Come viene diagnosticata la malattia di Hartnup?

Se il medico sospetta di avere una malattia di Hartnup, può ordinare un test di analisi delle urine. Raccoglieranno un campione di urina da inviare ad un laboratorio per misurare la quantità di amminoacidi escreti attraverso l'urina. Se ci sono alti livelli di aminoacidi "neutri" nelle urine, potrebbe essere un segno della malattia di Hartnup.

Questo test da solo non è sufficiente per diagnosticare la malattia di Hartnup. Il medico esaminerà anche la tua storia clinica personale e familiare. Ti chiederanno i tuoi sintomi, quanto frequentemente li hai e quando hanno iniziato. Possono anche ordinare un esame del sangue per verificare i livelli di vitamina B, compresa la niacina.

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Trattamento

Come viene trattata la malattia di Hartnup?

Se ti viene diagnosticata una malattia di Hartnup, il medico probabilmente ti consiglierà di cambiare la tua dieta, evitare la luce solare ed evitare i farmaci sulfamidici.

Cambiamenti nella dieta

Dal momento che quelli con la malattia di Hartnup non possono produrre abbastanza niacina, il consumo di alimenti contenenti niacina può ridurre significativamente i sintomi. Buone fonti di niacina includono:

• carne rossa
• pollame
• pesce
• burro di arachidi
• cereali fortificati
• cereali integrali
• patate

Carne rossa, pollame, pesce e arachidi sono anche ottime fonti di proteine. Scegli tagli magri di carne rossa e pollame senza pelle. Il grasso e la pelle della carne e del pollame sono ricche fonti di grassi saturi. Mangiare troppo grassi saturi può aumentare il rischio di colesterolo alto.

Supplementi

Il medico può anche suggerire di assumere integratori di vitamina B complessi o niacina, come l'acido nicatonico. La dose di supplemento raccomandata dipenderà dalla gravità della carenza di niacina.

Evitare il sole

Il medico può anche consigliare di evitare l'esposizione diretta al sole.Ad esempio, potrebbero incoraggiarti a indossare la protezione solare e gli indumenti protettivi.

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Outlook

Qual è la prospettiva a lungo termine per la malattia di Hartnup?

Nella maggior parte dei casi, le persone con la malattia di Hartnup possono vivere una vita sana. Le complicazioni della condizione sono rare. Ma è possibile subire cambiamenti nella pigmentazione della pelle, avere problemi nel coordinare i movimenti fisici o sviluppare problemi psichiatrici come risultato di questa condizione. In rari casi, potresti sviluppare malattie del tuo sistema nervoso.

Le condizioni del sistema nervoso possono essere pericolose per la vita, ma nella maggior parte dei casi il medico può trattarle in modo efficace. Chiedete al vostro medico strategie per gestire le vostre condizioni e ridurre il rischio di complicanze.