L'emofilia A Opzioni di trattamento

Scoprire che tu o il tuo bambino avete l'emofilia A può essere difficile, per non dire altro. Tuttavia, capire quali tipi di trattamenti sono disponibili per questo disturbo emorragico è un modo per sentirsi meglio riguardo a ciò che è avanti. Continua a leggere per scoprire di più.

Terapie sostitutive

Non esiste alcuna cura per l'emofilia A, e quelli con il disturbo richiedono un trattamento per tutta la vita. Saranno probabilmente trattati presso un centro specializzato di trattamento dell'emofilia (HTC). Il trattamento più spesso comporta la sostituzione del fattore di coagulazione mancante (fattore VIII) tramite le infusioni. Questo è spesso chiamato terapia sostitutiva.

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La sostituzione del fattore VIII può essere ottenuta dalle donazioni di sangue, ma ora viene solitamente creata artificialmente in un laboratorio. Questo è chiamato fattore VIII ricombinante. Esistono diverse sostituzioni di fattore VIII ricombinanti disponibili per il trattamento dell'emofilia A. Esempi includono:

• Advate
• Adynovate
• Afstyla
• Eloctate
• Helixate FS
• Kogenate FS
• Kovaltry
• Novoeight
• Nuwiq
• Recombinate
• Xyntha

I preparati di fattore VIII ottenuti da sangue umano includono:

• Alphanate
• Hemofil M
• Koate-DVI
• Monoclate-P

Effetti collaterali del fattore VIII la terapia sostitutiva può includere:

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• prurito
• vertigini
• respiro corto
• mal di testa
• nausea
• bruciore o bruciore nel sito di iniezione

Trattamento on-demand vs. trattamento profilattico

La frequenza con cui si riceve una terapia sostitutiva per l'emofilia A dipende dalla gravità del disturbo. Se si dispone di una forma lieve di emofilia A, potrebbe essere necessario essere trattati con terapie sostitutive solo dopo un episodio di sanguinamento. Questo è chiamato trattamento episodico o su richiesta.

Al contrario, se si dispone di emofilia A grave, potrebbe essere necessario ricevere infusioni periodiche di fattore VIII per aiutare a prevenire episodi e complicanze di sanguinamento. Questa è chiamata terapia profilattica. Puoi essere addestrato a iniettare il farmaco direttamente a casa attraverso una porta impiantabile. Una porta è un dispositivo che viene posizionato chirurgicamente sotto la pelle e si collega direttamente a un vaso sanguigno. Questo è fatto in modo da non aver bisogno di localizzare una vena per ogni iniezione.

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Trattamento ormonale

Alcune persone con lieve emofilia A possono essere trattate con un ormone sintetico chiamato desmopressina (DDAVP). La desmopressina funziona aumentando i livelli di fattore VIII nel sangue. Può essere somministrato per via endovenosa (nella vena) o con uno spray nasale.

I potenziali effetti collaterali della desmopressina sono i seguenti:

• mal di testa
• nausea
• mal di stomaco

Altri farmaci e trattamenti

Il medico può raccomandare altri trattamenti per controllare l'emofilia A.

Antifibrinolitici

Gli antifibrinolitici sono farmaci che aiutano a prevenire la rottura dei coaguli formatisi durante un episodio di sanguinamento. Sono spesso usati per trattare forme più lievi di emofilia A. Esempi includono acido aminocaproico (Amicar) e acido tranexamico (Lysteda).

Sigillanti a base di fibrina

I sigillanti a base di fibrina vengono applicati direttamente sulle ferite per facilitare la coagulazione e la cicatrizzazione. Sono particolarmente preziosi quando si sottopongono a lavori dentali.

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Fisioterapia

Il medico può raccomandare la terapia fisica per aiutare con i sintomi del danno articolare.

Vaccinazioni

Le terapie sostitutive provenienti dal sangue umano vengono regolarmente sottoposte a screening per virus come l'epatite e l'HIV. Tuttavia, esiste ancora un rischio molto piccolo di contrarre una malattia da qualsiasi prodotto sanguigno. Se si dispone di emofilia, è importante essere aggiornati sulle vaccinazioni disponibili, compresi i vaccini per l'epatite A e B.

Agenti bypassanti

Circa il 30% delle persone trattate per emofilia grave A sviluppa inibitori (chiamati anche anticorpi) contro i fattori di coagulazione di sostituzione. Ciò significa che il loro corpo scambia i fattori di coagulazione sostitutivi come invasori stranieri e cerca di attaccarli. Per queste persone, controllare un episodio di sanguinamento può essere molto difficile. I farmaci chiamati aggiranti possono essere usati per aggirare gli inibitori.

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Agenti bypassanti includono:

• rFVIIa (NovoSeven)
• Complesso coagulante anti-inibitore (FEIBA)

Trattamenti sperimentali

Un tipo di trattamento chiamato terapia genica è attualmente in fase di studio per l'emofilia. Nella terapia genica, il gene difettoso responsabile della causa dell'emofilia viene sostituito con un gene normale. In teoria, questo approccio curerebbe l'emofilia, ma finora le terapie che sono state sviluppate hanno fornito sollievo a breve termine negli esseri umani.

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Assistenza preventiva

Il trattamento dell'emofilia va oltre l'assunzione di farmaci. È possibile adottare misure per aiutare a prevenire un episodio di sanguinamento e rimanere in salute. Questi includono:

• esercizio regolare per aiutare a costruire muscoli e proteggere le articolazioni - nuotare o camminare sono buone opzioni
• evitando sport di contatto come calcio, rugby, hockey o lotta
• evitando certi farmaci compresi quelli che possono aggravare il sanguinamento, come l'aspirina (Bufferin) e l'ibuprofene (Advil), e che impediscono la coagulazione, tra cui eparina, warfarin (Coumadin) e clopidogrel (Plavix)
• che praticano una buona igiene dentale per evitare la necessità di interventi odontoiatrici ed estrazioni dentarie
• indossare pastiglie, elmetti e cinture di sicurezza quando si partecipa ad attività con rischio di cadere

Decidere quale trattamento è giusto per te

L'emofilia non è una malattia semplice. Se si dispone di emofilia A, si dovrebbe essere in contatto con un HTC locale per ricevere le migliori cure mediche. I medici e gli infermieri di un HTC conoscono meglio il tuo disturbo. Il tuo team specializzato di ematologi, professionisti di laboratorio, infermieri, igienisti dentali, fisioterapisti, assistenti sociali e altri professionisti può aiutarti a decidere quale corso di trattamento è meglio per te.