Lissencefalia: definizione, sintomi e altro
Sommario:
- Cos'è la lissencefalia?
- Punti chiave
- Quali sono i sintomi della lissencefalia?
- Quali sono le cause della lissencefalia?
- Come viene diagnosticata la lissencefalia?
- Come viene trattata la lissencefalia?
- Qual è la prospettiva per qualcuno con lissencefalia?
Cos'è la lissencefalia?
Punti chiave
- La lissencefalia è un disturbo in cui il cervello di un bambino è liscio e non sviluppa pieghe o solchi.
- Questo disturbo è estremamente raro e può influenzare lo sviluppo neurale e mentale del bambino.
- I sintomi e il trattamento dipendono dalla gravità del disturbo.
Una tipica scansione del cervello di un essere umano rivelerà molte complicate rughe, pieghe e solchi. Questo è il modo in cui il corpo impacchetta una grande quantità di tessuto cerebrale in un piccolo spazio. Il cervello inizia a piegarsi durante lo sviluppo fetale.
Ma alcuni bambini sviluppano una rara condizione nota come lissencefalia. Il loro cervello non si piega correttamente e rimane liscio. Questa condizione può influenzare la funzione neurale del bambino e i sintomi possono essere gravi.
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Quali sono i sintomi della lissencefalia?
I bambini nati con lissencefalia possono avere una testa anormalmente piccola, una condizione nota come microlissencefalia. Ma non tutti i bambini con lissencefalia hanno questo aspetto. Altri sintomi possono includere:
- difficoltà di alimentazione
- incapacità di crescita
- compromissione intellettuale
- dita malformate, dita dei piedi o mani
- spasmi muscolari
- deficit psicomotorio
- convulsioni
- problemi deglutizione
È possibile eseguire scansioni di immagini su un feto già dalla settimana 20 se uno o entrambi i genitori hanno una storia familiare di lissencefalia. Ma i radiologi possono aspettare fino a 23 settimane per eseguire qualsiasi scansione.
Sintomi
Quali sono le cause della lissencefalia?
La lissencefalia è spesso considerata una condizione genetica, anche se a volte può causare un'infezione virale o scarso flusso di sangue al feto. Gli scienziati hanno identificato le malformazioni in diversi geni come contributori alla lissencefalia. Ma la ricerca su questi geni è in corso. E le mutazioni in questi geni causano diversi livelli del disturbo.
La lissencefalia si sviluppa quando un feto ha tra le 12 e le 14 settimane. Durante questo periodo le cellule nervose iniziano a spostarsi verso altre aree del cervello mentre si sviluppa. Ma per i feti con lissencefalia, le cellule nervose non si muovono.
La condizione può verificarsi autonomamente. Ma è anche associato a condizioni genetiche come la sindrome di Miller-Dieker e la sindrome di Walker-Warburg.
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Come viene diagnosticata la lissencefalia?
Se un bambino manifesta sintomi correlati allo sviluppo incompleto del cervello, un medico può raccomandare una scansione per immagini per esaminare il cervello. Ciò include le scansioni a ultrasuoni, CT o MRI. Se la lissencefalia è la causa, un medico classificherà il disturbo nella misura in cui il cervello è interessato.
La scorrevolezza cerebrale è chiamata agira e l'ispessimento del groove cerebrale è chiamato pachigiria. Una diagnosi di grado 1 indica che un bambino ha un'agria generalizzata o che la maggior parte del cervello è interessata.Questo evento è raro e provoca i sintomi e i ritardi più gravi.
La maggior parte dei bambini affetti ha lissencefalia di grado 3. Ciò si traduce in ispessimento sulla parte anteriore e sui lati del cervello e un po 'di agia in tutto il cervello.
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Come viene trattata la lissencefalia?
La lissencefalia non può essere invertita. Il trattamento mira a sostenere e confortare i bambini colpiti. Ad esempio, i bambini che hanno difficoltà di alimentazione e deglutizione possono aver bisogno di un tubo gastrostomico inserito nello stomaco.
Se un bambino sperimenta l'idrocefalo o un eccessivo accumulo di liquido cerebrospinale, può essere necessario un intervento chirurgico che allontani il liquido dal cervello.
Un bambino può anche aver bisogno di farmaci se manifestano convulsioni a causa della lissencefalia.
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Qual è la prospettiva per qualcuno con lissencefalia?
La prospettiva di un bambino con lissencefalia dipende dalla gravità della condizione. Ad esempio, i casi gravi possono comportare che il bambino non riesca a svilupparsi mentalmente oltre una funzione da tre a cinque mesi.
I bambini con grave lissencefalia hanno un'aspettativa di vita di circa 10 anni, secondo l'Istituto Nazionale di Disturbi neurologici e ictus. Le cause comuni di morte includono soffocamento di cibi o liquidi (aspirazione), malattie respiratorie o convulsioni. I bambini con lieve lissencefalia possono sperimentare uno sviluppo quasi normale e una funzione cerebrale.
