Loeys-Dietz Syndrome: aspettativa di vita, sintomi e durante la gravidanza

Panoramica

La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è importante per fornire forza e flessibilità alle ossa, legamenti, muscoli e vasi sanguigni.

La sindrome di Loeys-Dietz è stata descritta per la prima volta nel 2005. Le sue caratteristiche sono simili alla sindrome di Marfan e alla sindrome di Ehlers-Danlos, ma la sindrome di Loeys-Dietz è causata da diverse mutazioni genetiche. Disturbi del tessuto connettivo possono colpire l'intero corpo, incluso il sistema scheletrico, la pelle, il cuore, gli occhi e il sistema immunitario.

Le persone con sindrome di Loeys-Dietz hanno caratteristiche facciali uniche, come occhi distanziati, un'apertura nel tetto nella bocca (palatoschisi) e occhi che non puntano nella stessa direzione (strabismo) - ma non due persone con il disturbo sono simili.

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Tipi

Tipi

Esistono cinque tipi di sindrome di Loeys-Dietz, etichettati da I a V. Il tipo dipende da quale mutazione genetica è responsabile della causa del disturbo:

• Tipo I è causato dalla trasformazione del recettore beta del fattore di crescita 1 (TGFBR1) mutazioni genetiche
• Tipo II è causato dalla trasformazione del recettore beta del fattore di crescita 2 (TGFBR2) mutazioni geniche
• Tipo III sono causate da madri contro l'omologo decapentaplegico 3 (SMAD3) mutazioni genetiche
• Tipo IV è causato da trasformando il fattore di crescita beta 2 ligando (TGFB2) mutazioni geniche
• Tipo V è causato dalla trasformazione del fattore di crescita beta 3 ligando (TGFB3) mutazioni geniche

Dal momento che Loeys-Dietz è ancora un disordine relativamente recente, gli scienziati stanno ancora imparando le differenze nelle caratteristiche cliniche tra i cinque tipi.

Aree affette del corpo

Quali aree del corpo sono affette dalla sindrome di Loeys-Dietz?

Come una sindrome del tessuto connettivo, la sindrome di Loeys-Dietz può colpire quasi ogni parte del corpo. Le seguenti sono le aree più comuni di preoccupazione per le persone con questo disturbo:

• cuore
• vasi sanguigni, in particolare l'aorta
• occhi
• faccia
• sistema scheletrico, compreso il cranio e la colonna vertebrale <999 > articolazioni
• pelle
• sistema immunitario
• sistema digestivo
• organi cavi, come milza, utero e intestino
• La sindrome di Loeys-Dietz varia da persona a persona. Quindi non tutti i soggetti con la sindrome di Loeys-Dietz avranno sintomi in tutte queste parti del corpo.

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Aspettativa di vita e prognosi

Aspettativa di vita e prognosi

A causa delle molte complicazioni potenzialmente letali legate al cuore, scheletro e sistema immunitario di una persona, le persone con sindrome di Loeys-Dietz sono più alto rischio di avere una vita più breve.Tuttavia, i progressi delle cure mediche vengono costantemente effettuati per aiutare a ridurre le complicazioni per le persone colpite dal disturbo.

Poiché la sindrome è stata riconosciuta solo di recente, è difficile stimare la vera aspettativa di vita per qualcuno con la sindrome di Loeys-Dietz. Spesso, solo i casi più gravi di una nuova sindrome arriveranno all'assistenza medica. Questi casi non riflettono il successo attuale nel trattamento. Oggigiorno, è possibile che le persone che vivono con Loeys-Dietz conducano una vita lunga e piena.

Sintomi

Sintomi della sindrome di Loeys-Dietz

I sintomi della sindrome di Loeys-Dietz possono insorgere in qualsiasi momento durante l'infanzia fino all'età adulta. La gravità varia notevolmente da persona a persona.

I seguenti sono i sintomi più caratteristici della sindrome di Loeys-Dietz. Tuttavia, è importante notare che questi sintomi non sono osservati in tutte le persone e non sempre portano a una diagnosi accurata del disturbo:

Problemi cardiaci e dei vasi sanguigni

ingrossamento dell'aorta (il vaso sanguigno che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo)

• un aneurisma, un rigonfiamento nella parete dei vasi sanguigni
• dissezione aortica, strappi improvvisi degli strati nella parete dell'aorta
• tortuosità arteriosa, torsioni o arterie a spirale
• altri difetti cardiaci congeniti
• Caratteristiche facciali distinte

ipertelorismo, occhi largamente spaziali

• bifido (diviso) o ugola larga (il piccolo pezzo di carne che si blocca nella parte posteriore della bocca)
• zigomi piatti
• lieve inclinazione verso il basso per gli occhi
• craniosinostosi, fusione precoce delle ossa del cranio
• palatoschisi, un buco nel palato della bocca
• sclere blu, una sfumatura blu al bianco di gli occhi
• micrognazia, un mento piccolo
• retrognazia, mento sfuggente
• Sintomi del sistema scheletrico

dita lunghe e dita

• contratture delle dita
• piede torto
• scoliosi, curvatura della colonna vertebrale
• instabilità cervico-colonna vertebrale
• lassità articolare
• pectus excavatum (un torace sommerso) o pectus carinatum (un torace sporgente)
• osteoartrosi, infiammazione delle articolazioni
• planus, zampe piatte
• Sintomi della pelle

pelle traslucida

• pelle morbida o vellutata
• facile formazione di lividi
• facile sanguinamento
• eczema
• cicatrici anormali
• problemi oculari

miopia, miopia

• disturbi muscolari oculari
• strabismo, occhi che non puntano nella stessa direzione
• distacco retinico
• altri sintomi

cibo o ambiente allergie

• malattia infiammatoria gastrointestinale
• asma
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Cause

Quali sono le cause della sindrome di Loeys-Dietz?

La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia genetica causata da una mutazione genetica (errore) in uno dei cinque geni. Questi cinque geni sono responsabili della produzione di recettori e di altre molecole nella via del fattore di crescita trasformativo beta (TGF-beta). Questo percorso è importante per la corretta crescita e lo sviluppo del tessuto connettivo del corpo. Questi geni sono:

TGFBR1

• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3
• Il disturbo ha uno schema autosomico dominante di ereditarietà.Ciò significa che solo una copia del gene mutato è sufficiente a causare il disturbo. Se hai la sindrome di Loeys-Dietz, c'è una probabilità del 50% che anche tuo figlio abbia il disturbo. Tuttavia, circa il 75% dei casi di sindrome di Loeys-Dietz si verifica in persone senza storia familiare del disturbo. Invece, il difetto genetico si verifica spontaneamente nel grembo materno.

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Sindrome di Loeys-Dietz e gravidanza Sindrome di Loeys-Dietz e gravidanza

Per le donne con sindrome di Loeys-Dietz, è consigliabile rivedere i propri rischi con un consulente genetico prima di rimanere incinta. Ci sono opzioni di test eseguite durante la gravidanza per determinare se il feto avrà il disturbo.

Una donna con sindrome di Loeys-Dietz avrà anche un rischio maggiore di dissezione aortica e rottura uterina durante la gravidanza e subito dopo il parto. Questo perché la gravidanza aumenta lo stress sul cuore e sui vasi sanguigni.

Le donne con malattia aortica o difetti cardiaci dovrebbero discutere i rischi con un medico o ostetrico prima di considerare la gravidanza. La tua gravidanza sarà considerata "ad alto rischio" e probabilmente richiederà un monitoraggio speciale. Alcuni dei farmaci usati nel trattamento della sindrome di Loeys-Dietz non devono essere usati durante la gravidanza a causa di un rischio di difetti alla nascita e perdita del feto.

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Trattamento

Come viene trattata la sindrome di Loeys-Dietz?

In passato, molte persone con sindrome di Loeys-Dietz venivano erroneamente diagnosticate con la sindrome di Marfan. È ormai noto che la sindrome di Loeys-Dietz deriva da diverse mutazioni genetiche e deve essere gestita in modo diverso. È importante incontrare un medico che abbia familiarità con il disturbo al fine di determinare un piano di trattamento.

Non esiste una cura per il disturbo, quindi il trattamento mira a prevenire e curare i sintomi. A causa dell'alto rischio di rottura, qualcuno con questa condizione dovrebbe essere seguito attentamente per monitorare la formazione di aneurismi e altre complicanze. Il monitoraggio può comprendere:

ecocardiogrammi annuali o biennali

• angiografia con tomografia computerizzata (CTA) annuale o angiografia con risonanza magnetica (MRA)
• radiografia del rachide cervicale
• A seconda dei sintomi, altri trattamenti e misure preventive possono includere:

farmaci

• per ridurre lo sforzo sulle arterie principali del corpo riducendo la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna, come i bloccanti dei recettori dell'angiotensina o i beta-bloccanti chirurgia vascolare
• come la sostituzione della radice aortica e arteriosa riparazioni per aneurismi limitazioni di esercizio
• , come ad esempio evitare sport agonistici, sport da contatto, esercizio a esaurimento ed esercizi che sottopongono a tensione i muscoli, come flessioni, pullup e situp attività cardiovascolari leggere
• come l'escursionismo, ciclismo, jogging e nuoto chirurgia ortopedica o rinforzo
• per scoliosi, deformità del piede o contratture farmaci per l'allergia
• e consulenza con un allergizzante terapia fisica
• per il trattamento della colonna vertebrale cervicale instabilit y consulenza con un nutrizionista
• per problemi gastrointestinali Da asporto

Da asporto

Nessun due persone con sindrome di Loeys-Dietz avrà le stesse caratteristiche.Se tu o il tuo medico sospettate di avere la sindrome di Loeys-Dietz, è consigliabile incontrare un genetista che abbia familiarità con i disturbi del tessuto connettivo. Poiché la sindrome è stata appena riconosciuta nel 2005, molti medici potrebbero non esserne a conoscenza. Se viene trovata una mutazione del gene, si suggerisce di testare anche i membri della famiglia per la stessa mutazione.

Mentre gli scienziati apprendono di più sulla malattia, si prevede che le diagnosi precedenti saranno in grado di migliorare i risultati medici e portare a nuove opzioni di trattamento.