GIST: Fattori di rischio, cause e sintomi

I tumori stromali gastrointestinali (GIST) sono tumori, o gruppi di cellule troppo cresciute, nel tratto gastrointestinale (GI). I sintomi dei tumori GIST includono:

• feci sanguinolente
• dolore o disagio nell'addome
• nausea e vomito
• occlusione intestinale
• una massa nell'addome che si può sentire
• affaticamento o sensazione molto stanco
• sentirsi molto pieni dopo aver mangiato piccole quantità
• dolore o difficoltà durante la deglutizione

Il tratto GI è il sistema responsabile della digestione e dell'assorbimento di alimenti e sostanze nutritive. Comprende esofago, stomaco, intestino tenue e colon.

I GIST iniziano in cellule speciali che fanno parte del sistema nervoso autonomo. Queste cellule si trovano nella parete del tratto gastrointestinale e regolano il movimento muscolare per la digestione.

La maggior parte dei GIST si forma nello stomaco. A volte si formano nell'intestino tenue, ma i GIST che si formano nel colon, nell'esofago e nel retto sono molto meno comuni. I GIST possono essere sia maligni che cancerogeni o benigni e non cancerogeni.

Sintomi

I sintomi dipendono dalla dimensione del tumore e dalla posizione in cui si trova. Per questo motivo, spesso variano in gravità e da persona a persona. Sintomi come dolore addominale, nausea e stanchezza si sovrappongono a molte altre condizioni e malattie.

Se manifesta uno di questi o altri sintomi anormali, dovresti parlare con il medico. Aiuteranno a determinare la causa dei sintomi.

Se si dispone di fattori di rischio per il GIST o qualsiasi altra condizione che potrebbe causare questi sintomi, assicurarsi di dirlo al medico.

Cause

La causa esatta dei GIST non è nota, anche se sembra esserci una relazione con una mutazione nell'espressione della proteina KIT. Il cancro si sviluppa quando le cellule iniziano a crescere senza controllo. Mentre le cellule continuano a crescere in modo incontrollabile, si accumulano formando una massa chiamata tumore.

I GIST iniziano nel tratto GI e possono crescere verso l'esterno in strutture o organi vicini. Si diffondono frequentemente nel fegato e nel peritoneo (il rivestimento membranoso della cavità addominale) ma raramente nei linfonodi vicini.

Fattori di rischio

Ci sono solo alcuni fattori di rischio noti per i GIST:

Età

L'età più comune per sviluppare un GIST è tra 50 e 80. Mentre i GIST possono accadere in persone di età inferiore ai 40 anni, sono estremamente rari.

Geni

La maggior parte dei GIST avviene casualmente e non ha una causa chiara. Tuttavia, alcune persone nascono con una mutazione genetica che può portare a GIST.

Alcuni dei geni e delle condizioni associati ai GIST includono:

Neurofibromatosi 1: Questo disturbo genetico, chiamato anche malattia di Von Recklinghausen (VRD), è causato da un difetto nel NF1 gene.La condizione può essere passata da genitore a figlio ma non è sempre ereditata. Le persone con questa condizione sono ad aumentato rischio di sviluppare tumori benigni nei nervi in ​​tenera età. Questi tumori possono causare macchie scure sulla pelle e lentiggini all'inguine o alle ascelle. Questa condizione aumenta anche il rischio di sviluppare un GIST.

Sindrome dello stroma gastrointestinale familiare: Questa sindrome è causata più spesso da un gene KIT anormale passato da genitore a figlio. Questa rara condizione aumenta il rischio di GIST. Questi GIST possono formarsi in età più giovane rispetto alla popolazione generale. Le persone con questa condizione possono avere più GIST durante la loro vita.

Mutazioni nei geni della succinato deidrogenasi (SDH): Le persone che nascono con mutazioni nei geni SDHB e SDHC sono a maggior rischio di sviluppare GIST. Sono anche a maggior rischio di sviluppare un tipo di tumore nervoso chiamato paraganglioma.