Sindrome di Marfan: sintomi, cause e trattamenti

Qual è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che influisce sulla normale crescita corporea. Il tessuto connettivo fornisce supporto per la tua struttura scheletrica e tutti gli organi del tuo corpo. Qualsiasi disturbo che colpisce il tuo tessuto connettivo (come la sindrome di Marfan) avrà un impatto su tutto il tuo corpo, inclusi gli organi, il sistema scheletrico, la pelle, gli occhi e il cuore.

Le caratteristiche fisiche ovvie di questo disturbo includono essere alti e allampanati, con articolazioni sciolte, piedi grandi e piatti e dita sproporzionatamente lunghe. Questo disturbo si verifica tra le persone di tutte le età e razze. Si trova in uomini e donne. Secondo la Fondazione Marfan, la sindrome si verifica in circa uno su 5.000 persone.

AdvertisementAdvertisement Sintomi

Riconoscimento dei segni della sindrome di Marfan

I sintomi di questo disturbo possono manifestarsi durante l'infanzia e la prima infanzia, o più tardi nella vita. Alcuni sintomi possono peggiorare con l'età.

Sistema scheletrico

Questo disturbo si mostra in modo diverso in persone diverse. I sintomi visibili si verificano nelle ossa e nelle articolazioni. I sintomi visibili possono includere:

• altezza insolitamente alta
• arti lunghi
• piedi grandi, piatti
• articolazioni allentate
• dita lunghe e sottili
• una colonna vertebrale curva
• un osso toracico (sterno) che sporge o scava verso l'interno
• denti affollati (causati da un arco nel tetto della bocca)

Cuore e sangue

I sintomi più invisibili si verificano nel cuore e nel sangue. La tua aorta, il grande vaso sanguigno che trasporta il sangue dal tuo cuore, può ingrandirsi. Un'aorta allargata può non causare sintomi. Tuttavia, comporta il rischio di una rottura pericolosa per la vita. Rivolgiti immediatamente all'assistenza medica se hai dolori al petto, problemi respiratori o una tosse incontrollabile .

Occhi

Le persone con la sindrome di Marfan hanno spesso problemi agli occhi. Circa una persona su sei con questa condizione ha "parziale dislocazione della lente" in uno o entrambi i loro occhi. Diventare severamente ipovedenti è anche comune. Molte persone con questa condizione hanno bisogno di occhiali o lenti per correggere i problemi di vista. Infine, la cataratta precoce e il glaucoma sono anche molto più comuni nelle persone con la sindrome di Marfan, rispetto alla popolazione generale.

Cause

Quali sono le cause della sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una malattia genetica o ereditaria. Il difetto genetico si verifica in una proteina chiamata fibrillina-1, che svolge un ruolo importante nella formazione del tessuto connettivo. Il difetto causa anche una crescita eccessiva delle ossa, con conseguenti arti lunghi e altezza significativa.

C'è una probabilità del 50% che se un genitore ha questo disturbo, anche il suo bambino lo avrà (trasmissione autosomica dominante). Tuttavia, un difetto genetico spontaneo nel loro sperma o uovo può anche causare un genitore senza la sindrome di Marfan di avere un bambino con questo disturbo.Questo difetto genetico spontaneo è la causa di circa il 25 percento dei casi di sindrome di Marfan. Nell'altro 75 percento dei casi, le persone hanno ereditato il disturbo.

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Diagnosi

Diagnosi della sindrome di Marfan

Il medico di solito inizia il processo diagnostico rivedendo la sua storia familiare e conducendo un esame fisico. Non riescono a rilevare la malattia attraverso i soli test genetici. È necessaria una valutazione completa. In genere include un esame del tuo sistema scheletrico, del cuore e degli occhi.

Gli esami tipici includono:

• un ecocardiogramma, che viene utilizzato per esaminare l'aorta per l'allargamento, le lacrime o gli aneurismi (gonfiore a bolle dovuto alla debolezza delle pareti dell'arteria)
• un elettrocardiogramma (ECG), che viene utilizzato per controllare la frequenza cardiaca e il ritmo
• un test di risonanza magnetica (MRI), che viene eseguito in alcune persone per cercare problemi alla parte inferiore della schiena
• un esame oculistico, che consente al medico di esaminare l'intero salute dei tuoi occhi, per verificare quanto sia acuta la tua vista e per controllare la cataratta e il glaucoma.

Trattamento

Trattamenti per la sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan non può essere curata. I trattamenti in genere si concentrano sulla riduzione dell'impatto di vari sintomi.

Cardiovascolare

L'aorta diventa più grande in questa condizione, aumentando il rischio di molti problemi cardiaci. È essenziale consultare regolarmente un cardiologo. Se esistono problemi con la valvola cardiaca, possono essere necessari farmaci come i beta-bloccanti (che riducono la pressione sanguigna) o la chirurgia sostitutiva.

Ossa e articolazioni

I controlli annuali aiutano a rilevare i cambiamenti della colonna vertebrale o dello sterno. Sono particolarmente importanti per gli adolescenti a crescita rapida. Il medico può prescrivere un tutore ortopedico o raccomandare un intervento chirurgico, soprattutto se la crescita rapida del sistema scheletrico sta causando problemi al cuore o ai polmoni.

Visione

Gli esami oculistici regolari aiutano a rilevare e correggere i problemi della vista. Il tuo oculista può raccomandare occhiali, lenti a contatto o interventi chirurgici, a seconda delle tue condizioni.

Polmoni

Sei più a rischio di sviluppare problemi polmonari se hai questo disturbo. Questo è il motivo per cui è importante non fumare. Se ha problemi respiratori, improvviso dolore toracico o una tosse secca persistente, contatti immediatamente il medico.

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Outlook

Vivere con la sindrome di Marfan

Viste le numerose e diverse complicazioni relative al cuore, alla colonna vertebrale e ai polmoni, le persone con la sindrome di Marfan corrono il rischio di una vita più breve. Tuttavia, visite regolari dal medico e trattamenti efficaci possono aiutarti a sopravvivere fino ai settanta e oltre.

Attività fisica

Verificare con il proprio medico prima di impegnarsi in attività sportive e attività fisiche intense. Il sistema scheletrico, la visione e problemi cardiaci possono rendere pericoloso partecipare a sport come il calcio e altri sport di contatto. Anche sollevare oggetti pesanti può causare problemi e dovrebbe essere evitato.

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Prevenzione

Come ridurre il rischio per il figlio non nato di Marfan

È possibile sottoporsi a una consulenza genetica prima di avere bambini se si ha la sindrome di Marfan.Tuttavia, circa un quarto dei casi di Marfan deriva da difetti genetici spontanei, rendendo impossibile prevedere e prevenire completamente la malattia. Per evitare potenziali complicazioni della gravidanza derivanti dalla malattia, consultare un medico e sottoporsi a controlli regolari.