Malattia cistica midollare: tipi, cause e sintomi

Che cos'è la malattia renale cistica midollare?

La malattia renale cistica midollare (MCKD) è una condizione rara in cui piccole sacche piene di liquido chiamate cisti si formano nel centro dei reni. Queste cisti cicatrizzano i reni e causano malfunzionamenti.

Per comprendere l'MCKD, aiuta a conoscere un po 'i tuoi reni e quello che fanno. I tuoi reni sono due organi a forma di fagiolo delle dimensioni di un pugno chiuso. Si trovano su entrambi i lati della colonna vertebrale, vicino alla metà della schiena. I tuoi reni filtrano e puliscono il tuo sangue - ogni giorno, circa 200 litri di sangue passano attraverso i tuoi reni. Il sangue pulito torna al tuo sistema circolatorio. I prodotti di scarto e i liquidi extra diventano urina. L'urina viene inviata alla vescica e infine rimossa dal corpo.

Il danno causato da MCKD porta i reni a produrre urina che non è abbastanza concentrata. In altre parole, l'urina è essenzialmente troppo acquosa e non contiene la giusta quantità di rifiuti. Di conseguenza, finirai per urinare in modo più fluido del normale (poliuria) mentre il tuo corpo cerca di eliminare tutti i rifiuti extra. E quando i reni producono troppa urina, allora l'acqua, il sodio e altri prodotti chimici vitali vengono persi. Nel tempo, MCKD può portare a insufficienza renale.

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Tipi

Tipi di MCKD

Nefronofisi giovanile (NPH) e MCKD sono strettamente correlati. Entrambe le condizioni sono causate dallo stesso tipo di danno renale e provocano gli stessi sintomi. La principale differenza è l'età di esordio. L'NPH di solito si manifesta tra i 10 ei 20 anni, mentre l'MCKD è una malattia ad insorgenza nell'età adulta. Inoltre, ci sono due sottoinsiemi di MCKD: tipo 2 (tipicamente colpisce gli adulti 30-35) e tipo 1 (di solito colpisce gli adulti 60-65).

Cause

Cause di MCKD

Sia NPH che MCKD sono autosomiche dominanti condizioni genetiche. Ciò significa che devi solo ottenere il gene da un genitore per sviluppare il disturbo. Se un genitore ha il gene, un bambino ha una probabilità del 50% di averlo e di sviluppare la condizione. Oltre all'età di esordio, l'altra importante differenza tra NPH e MCKD è che sono causati da diversi difetti genetici.

Mentre questo articolo si concentra su MCKD, gran parte di ciò che viene discusso è applicabile anche all'NPH.

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Sintomi

Sintomi di MCKD

Sfortunatamente, i sintomi di MCKD sembrano i sintomi di molte altre condizioni, rendendo difficile fare una diagnosi. Questi sintomi includono:

• minzione eccessiva (nota come poliuria)
• aumento della frequenza di minzione durante la notte
• bassa pressione sanguigna
• debolezza
• voglie di sale (a causa di una perdita eccessiva di sodio dovuta alla minzione aumentata)

A mano a mano che la malattia progredisce, può verificarsi un'insufficienza renale (nota anche come malattia renale allo stadio terminale).I sintomi di insufficienza renale possono includere:

• lividi o sanguinamento
• affaticamento
• frequenti singhiozzi
• mal di testa
• alterazioni del colore della pelle (giallo o marrone)
• prurito della pelle <999 > crampi muscolari o spasmi
• nausea
• perdita di sensibilità alle mani e / o ai piedi
• vomito di sangue
• feci sanguinolente
• perdita di peso
• debolezza
• convulsioni
• cambiamenti in stato mentale (confusione o alterazione della vigilanza)
• coma
• Test

Test e diagnosi di MCKD

In caso di sintomi di MCKD, il medico può ordinare una serie di test diversi per confermare la diagnosi. Le analisi del sangue e delle urine saranno le più importanti per identificare l'MCKD. Questi test sono descritti di seguito.

Conteggio ematico completo

Un esame emocromocitometrico completo analizza il numero complessivo di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Questo test cerca anemia e segni di infezione.

Test BUN

Il test dell'azoto ureico (BUN) cerca la quantità di urea, un prodotto di degradazione delle proteine, che è elevato quando i reni non funzionano correttamente.

Raccolta di urine

Una raccolta di urine di 24 ore confermerà la minzione eccessiva, documenterà il volume e la perdita di elettroliti e misurerà la clearance della creatinina. La clearance della creatinina rivelerà se i reni funzionano correttamente.

Test della creatinina ematica

Verrà eseguito un test per la creatininemia per controllare il livello di creatinina. La creatinina è un prodotto chimico di scarto prodotto dai muscoli, che viene filtrato dal corpo dai reni. Questo è usato per confrontare il livello di creatinina nel sangue con la clearance della creatinina renale.

Test dell'acido urico

Verrà eseguito un test dell'acido urico per verificare i livelli di acido urico. L'acido urico è una sostanza chimica creata quando il tuo corpo distrugge alcune sostanze alimentari. L'acido urico passa dal corpo attraverso l'urina. I livelli di acido urico sono solitamente alti nei pazienti con MCKD.

Analisi delle urine

Un'analisi delle urine verrà eseguita per analizzare il colore, il peso specifico e i livelli di pH (acidi o alcalini) delle urine. Inoltre, il tuo sedimento urinario sarà controllato per il contenuto di sangue, proteine ​​e cellule. Questo test aiuterà il medico a confermare una diagnosi o escludere altri possibili disturbi.

Test di imaging

Oltre a questi test, il medico può anche prescrivere una scansione TC addominale / renale. Questo test utilizza l'imaging a raggi X per vedere i reni e l'interno dell'addome. Questo può aiutare a escludere altre potenziali cause dei sintomi. Il medico potrebbe anche voler eseguire un'ecografia renale per visualizzare le cisti sui reni. Questo è per determinare l'entità del danno renale.

Biopsia

In una biopsia renale, un medico o un altro professionista della salute rimuoverà un piccolo frammento di tessuto renale per esaminarlo in laboratorio, al microscopio. Questo può aiutare a escludere altre possibili cause dei sintomi, tra cui infezioni, depositi insoliti o cicatrici. Una biopsia può anche aiutare il medico a capire lo stadio della malattia renale.

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Trattamento

Come viene trattata la MCKD?

Non esiste una cura per MCKD. Il trattamento per la condizione consiste in interventi che tentano di ridurre i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Nelle prime fasi della malattia, il medico può raccomandare di aumentare l'assunzione di liquidi. Potrebbe anche essere richiesto di assumere un supplemento di sale per evitare la disidratazione.

Man mano che la malattia progredisce, può verificarsi un'insufficienza renale. Quando ciò si verifica, potrebbe essere richiesto di sottoporsi a dialisi. La dialisi è un processo in cui una macchina rimuove i rifiuti dal corpo che i reni non possono più filtrare. Sebbene la dialisi sia un trattamento che sostiene la vita, i pazienti con insufficienza renale possono anche essere sottoposti a un trapianto di rene.

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Complicanze

Complicazioni a lungo termine di MCKD

Le complicanze dell'MCKD possono influire su vari organi e sistemi. Le complicanze includono:

anemia (basso contenuto di ferro nel sangue)

• indebolimento delle ossa, che porta a fratture
• compressione del cuore a causa dell'accumulo di liquidi (tamponamento cardiaco)
• cambiamenti nel metabolismo dello zucchero
• insufficienza cardiaca congestizia
• insufficienza renale
• ulcere allo stomaco e intestino
• sanguinamento eccessivo
• alta pressione sanguigna
• infertilità
• problemi mestruali
• danno nervoso
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Prospettiva Qual è l'Outlook per MCKD?

Sfortunatamente, MKCD porta alla malattia renale allo stadio terminale - in altre parole, alla fine, si verificherà un'insufficienza renale. A quel punto, sarà necessario sottoporsi a un trapianto di rene o sottoporsi periodicamente a dialisi per mantenere il corretto funzionamento del corpo. Parlate con il vostro medico delle vostre opzioni.