La malattia di Huntington: possibile trattamento

Il più grande successo mai registrato nel trattamento della malattia di Huntington potrebbe essere stato appena raggiunto.

I ricercatori dell'University College di Londra affermano di aver sviluppato un nuovo farmaco che potrebbe eventualmente arrestare la progressione del disturbo neurodegenerativo.

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Il farmaco sperimentale, in fase di sviluppo da oltre un decennio, si è dimostrato sicuro nel suo primo studio sull'uomo.

Il farmaco viene iniettato nel liquido spinale di un paziente. I ricercatori dicono che ha mostrato risultati promettenti nell'abbassare i livelli di huntingtina mutata, la proteina che causa la malattia di Huntington (HD).

Mentre la ricerca è ancora agli inizi, questi primi risultati sono stati promettenti.

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Pazienti, avvocati e medici sono entusiasti.

"Il gruppo che ha fatto questo studio è un gruppo molto ben coordinato e capace con un buon controllo, quindi ci sono ragioni per sperare", la dott.ssa Sandra Kostyk, professore nei dipartimenti di Neuroscienze e Neurologia allo Stato dell'Ohio Il Wexner Medical Center dell'università, ha detto a Healthline.

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Louise Vetter, presidente e chief executive officer della Huntington's Disease Society of America (HDSA), ha fatto eco all'ottimismo.

"La notizia è una pietra miliare entusiasmante per la comunità HD e ci dà una rinnovata speranza che i livelli di huntingtina possano essere abbassati in modo sicuro e con il potenziale beneficio terapeutico", ha detto Vetter a Healthline.

Una malattia devastante

La malattia di Huntington causa problemi cognitivi e, infine, fisici che peggiorano progressivamente.

Questi problemi vanno da tic e movimenti incontrollati a difficoltà di alimentazione e deglutizione.

L'insorgenza della malattia di Huntington si verifica in genere tra i 30 ei 50 anni.

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Mentre i sintomi possono essere trattati in misura limitata, non esiste una cura nota e la malattia è in definitiva fatale.

Circa 30.000 americani hanno la malattia, che viene ereditata.

Le persone con un'anomalia genetica hanno una probabilità del 50% di sviluppare Huntington.

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"Ho curato i pazienti di Huntington per 18 anni, quindi ho visto famiglie, generazioni di famiglie multiple, con la malattia di Huntington", ha detto Kostyk.

Quando si tratta di trattare Huntington, il supporto è la chiave.

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"Con qualcuno appena diagnosticato, le persone spesso prendono la diagnosi come una campana a morto", ha detto Kostyk. "Progredisce lentamente e non c'è cura. Ci sono cose che facciamo per cercare di migliorare la vita delle persone. Una di queste cose è solo essere collegata alla comunità locale per il supporto. "

Una storia personale

Katharine Moser conosce questo viaggio fin troppo bene.

"Sono cresciuto in una famiglia colpita dalla malattia di Huntington", ha detto a Healthline.

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Moser, un terapista occupazionale, ha subito test genetici nel 2005, scoprendo di avere la mutazione genetica che causa la malattia di Huntington.

"E con ciò, sono stato coinvolto con l'HDSA e la raccolta di fondi, facendo educazione. Stavo lavorando al Cardinal Cooke di Manhattan, che è una struttura di assistenza a lungo termine con un'unità di malattia di Huntington, quindi è quello che stavo facendo quando ho superato i test genetici ", ha detto.

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Moser afferma che, attraverso i suoi anni di advocacy e di volontariato, la ricerca di Londra è la più promettente per la comunità di Huntington.

"È sicuramente qualcosa per dare a molte persone la speranza per il futuro", ha detto. "È stata la cosa più promettente che abbiamo avuto per molti, molti anni. "

Il mio 'cervello di Huntington'

Ann, 62, frequentemente si ferma per raccogliere i suoi pensieri.

"È quello che chiamo il mio" cervello di Huntington "- a volte, la parola che voglio mi sfugge per qualche secondo, quindi se senti un momento di silenzio, è solo il mio cervello che cerca di trovare il percorso verso la parola che voglio ", Ha detto a Healthline.

A differenza della maggior parte dei pazienti di Huntington, i sintomi di Ann hanno iniziato a svilupparsi verso la fine degli anni '50.

Ann è stata diagnosticata nel 2014. Sua madre, che alla fine è morta a causa della malattia, ha iniziato a sviluppare sintomi alla sua fine degli anni '60.

"Quando i sintomi di mia madre sono diventati evidenti, ci siamo completamente dimenticati di lei che ci ha parlato del suo fattore di rischio", ha detto Ann, che non voleva che il suo cognome fosse usato. "L'aveva menzionato, ma dal momento che non mostrava sintomi in quel momento, pensava che non avesse il gene anormale. Quindi, non ha detto niente di più e noi ragazzi ci siamo completamente dimenticati. "

Ann dice che una delle cose che l'hanno spinta in primo luogo a cercare un consulto e, alla fine, a essere diagnosticata con Huntington's, erano i problemi di equilibrio.

"Sarei in sella a una bicicletta e, all'improvviso, mi trovo fuori dalla pista ciclabile e tra i cespugli, senza sapere perché sia ​​successo", ha detto.

Mentre Ann è ancora in grado di lavorare, non è sicura per quanto tempo durerà, soprattutto perché ha problemi con il multitasking e la memoria a breve termine.

"Sono stato in grado di compensare fino ad ora, soprattutto con colleghi e manager molto comprensivi," afferma. "Non so per quanto tempo sarò in grado di - suppongo che vedremo. Ma questo è ciò che alla fine mi farà uscire dal posto di lavoro. "

Ora, poco più di tre anni dopo la sua diagnosi iniziale, Ann dice che i sintomi stanno diventando più evidenti.

Per i principianti, non può più bere usando un bicchiere standard perché l'Huntington colpisce i muscoli che aiutano a deglutire.

"Devo usare una cannuccia o una bottiglia sportiva, così posso tenere la testa bassa, altrimenti mi soffocherò", spiega.

I sintomi fisici di Ann includono problemi di equilibrio. Quando si alza, ha bisogno di avere qualcosa di robusto nelle vicinanze nel caso lei inizi a cadere.

"Quando mi siedo in silenzio, o quando vado a letto e sto semplicemente sdraiato tranquillamente, ho movimenti involontari", dice. "Si presentano sotto forma di piccole contrazioni e scatti in questo momento. Quando non muovo intenzionalmente le mie mani o la mia faccia, tutti questi piccoli movimenti prendono il sopravvento. Le mie dita salteranno un po ', e ho un paio di punti nella mia faccia dove salteranno i muscoli. "

Nonostante i numerosi modi in cui Huntington influisce sulla sua vita, Ann è entusiasta della recente ricerca.

"Per scoprire che c'è un farmaco promettente che non tratta solo i sintomi, ma che tratta il problema più vicino alla radice del problema, è solo indescrivibile", dice. "Per sapere che forse presto, ci sarà un farmaco che posso prendere che potrebbe non curarlo, ma almeno lo rallenterà dal peggiorare, è meraviglioso. "

" La mia più grande paura è che uno dei miei figli, o uno dei miei nipoti, abbia questo gene che ho passato a loro ", ha detto. "Uno dei più grandi dolori di mia madre, prima di passare alle sue complicazioni, era che uno dei suoi figli aveva il gene. "

I partecipanti avevano bisogno di

Le ricerche degli spettacoli di Londra promettono, ma hanno bisogno di più partecipanti allo studio per andare avanti.

"In questa prova, ci sono criteri di inclusione specifici. Non si tratta solo di prendere una pillola ", ha detto Kostyk. "Hai bisogno di un attento follow-up, e deve essere fatto in un sito che non sarà disponibile ovunque. Ma avremo bisogno di volontari. "

" Una delle cose che incoraggiamo le persone a fare è partecipare alla sperimentazione internazionale di osservazione dove stiamo continuando a imparare, per ottenere più dati sulla progressione della malattia ", ha detto.

Moser afferma che, poiché la malattia di Huntington è una malattia rara, può essere difficile trovare partecipanti alla ricerca.

"Penso che la cosa più importante da portare via sia che la ricerca non è ancora finita, e avranno bisogno che le persone partecipino alle sperimentazioni cliniche per portare questa entusiasmante notizia alla fase successiva", ha detto. "Più veloce è il loro reclutamento, più velocemente ottengono risultati. "

Vetter dice che la sua organizzazione sta incoraggiando le famiglie colpite da Huntington a partecipare a studi in corso e futuri.

"Mentre attendiamo l'inizio della prossima sperimentazione di questo composto da parte di Roche per testare l'efficacia, la cosa più importante che le famiglie HD possono fare è coinvolgere ENROLL-HD, uno studio osservazionale globale per la comunità HD che è uno strumento importante nel decidere i siti per le prossime prove ", ha detto Vetter. "E, naturalmente, iscriviti a HDTrialFinder. org in modo che quando si lanciano nuovi studi, ottieni rapidamente le notizie. "

Come una malattia che è stata capita male fino a qualche decennio fa, Ann dice che c'è ancora una pressante necessità di continuare a studiare su quali fattori influenzino Huntington.

"Abbiamo ancora bisogno di molte ricerche", dice. "Fino ad allora, andiamo avanti con ogni persona che ha il 50 percento di possibilità di trasmetterla ai propri figli.È ancora un lancio di dadi se si ottiene o meno il gene. "

" A causa della natura genetica dell'HD, molte famiglie scelgono di nascondere il proprio rischio HD e di liberarsi dalla comunità HD in generale ", afferma Vetter. "Per le famiglie più disperate, questa notizia è una prova tangibile dell'impegno scientifico a porre fine a questa malattia. Non ci fermeremo fino a quando l'onere della MH non sarà risolto. “