Niemann-Pick Disease: cause, sintomi e diagnosi

Che cos'è la malattia di Niemann-Pick?

La malattia di Niemann-Pick è una malattia ereditaria che influisce sul metabolismo dei lipidi o sul modo in cui i grassi, i lipidi e il colesterolo vengono memorizzati o rimossi dal corpo. Le persone affette da malattia di Niemann-Pick presentano un metabolismo lipidico anomalo che causa un accumulo di quantità nocive di lipidi in vari organi. La malattia colpisce principalmente:

• fegato
• milza
• cervello
• midollo osseo

Ciò porta all'ampliamento della milza e dei problemi neurologici.

La malattia è suddivisa in tipi A, B, C ed E. Originariamente c'era un tipo D, ma la ricerca ha scoperto che si tratta di una variante di tipo C.

I tipi A e B sono indicati come tipo 1. Il tipo C è indicato come di tipo 2. Il tipo E è una versione meno comune di Niemann-Pick che si sviluppa in età adulta.

Gli organi, i sintomi e i trattamenti interessati variano in base al particolare tipo di malattia di Niemann-Pick. Tuttavia, ogni tipo è grave e può ridurre l'aspettativa di vita di una persona.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della malattia di Niemann-Pick?

Tipo A

I segni e i sintomi del tipo A della malattia di Niemann-Pick sono presenti nei primi mesi di vita e includono:

• gonfiore dell'addome da ingrossamento del fegato e della milza, che di solito si verifica intorno ai 3-6 mesi di età
• linfonodi ingrossati
• una macchia rosso ciliegia all'interno dell'occhio <999 > difficoltà di alimentazione
• difficoltà nell'esecuzione delle abilità motorie di base
• scarso tono muscolare
• danni al cervello insieme ad altri problemi neurologici, come una perdita di riflessi
• malattia polmonare
• infezioni respiratorie frequenti
• Tipo B

I sintomi della forma di tipo B della malattia di Niemann-Pick di solito iniziano ad apparire nella tarda infanzia o nell'adolescenza. Il tipo B non include la difficoltà motoria comunemente riscontrata nel tipo A. I segni e i sintomi del tipo B possono includere:

gonfiore dell'addome da ingrossamento del fegato e della milza, che spesso inizia nella prima infanzia

• infezioni respiratorie
• placca sanguigna bassa
• scarsa coordinazione
• ritardo mentale
• disturbi psichiatrici
• problemi ai nervi periferici
• problemi polmonari
• alti lipidi nel sangue
• crescita ritardata o mancato sviluppo a una frequenza normale, che causa bassa statura e anomalie oculari
• Tipo C

I sintomi della forma di tipo C della malattia di Niemann-Pick di solito iniziano ad apparire nei bambini intorno ai 5 anni. Tuttavia, il tipo C può apparire in qualsiasi momento nella vita di una persona, dalla nascita all'età adulta. I segni e i sintomi del tipo C includono:

difficoltà nel movimento degli arti

• ingrossamento della milza o fegato
• ittero, o ingiallimento della pelle dopo la nascita
• difficoltà nell'apprendimento
• declino dell'intelletto
• demenza
• convulsioni
• difficoltà a parlare e deglutire
• una perdita di funzionamento muscolare
• tremori
• difficoltà a muovere gli occhi, specialmente in direzione verso l'alto e verso il basso
• instabilità
• difficoltà a camminare
• goffaggine
• perdita della vista o dell'udito
• danno cerebrale
• Tipo E

I sintomi della forma di tipo E della malattia di Niemann-Pick sono presenti negli adulti.Questo tipo è abbastanza raro e la ricerca sulla condizione è limitata, ma i segni e i sintomi includono gonfiore della milza o del cervello e problemi neurologici, come gonfiore nel sistema nervoso.

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Cause

Quali sono le cause della malattia di Niemann-Pick?

I tipi A e B

I tipi A e B si verificano quando la sfingomielinasi acida (ASM) non viene prodotta correttamente nei globuli bianchi. ASM è un enzima che aiuta a rimuovere i grassi in tutte le cellule del tuo corpo.

La sfingomielina, il grasso rimosso da ASM, può accumularsi nelle cellule quando l'ASM non riesce a scomporla correttamente. Quando la sfingomielina si accumula, le cellule iniziano a morire e gli organi smettono di funzionare correttamente.

Tipo C

Il tipo C riguarda principalmente l'incapacità del corpo di rimuovere efficientemente il colesterolo in eccesso e altri lipidi. Senza il giusto esaurimento, il colesterolo si accumula nella milza e nel fegato e quantità eccessive di altri grassi si accumulano nel cervello.

Il cosiddetto "tipo D" si verifica quando il corpo non riesce a muovere correttamente il colesterolo tra le cellule del cervello. Si ritiene che questa sia una variante del tipo C.

Tipo E

Il tipo E è un tipo raro di malattia di Niemann-Pick che si verifica negli adulti. Poco si sa a riguardo.

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Diagnosi

Come viene diagnosticata la malattia di Niemann-Pick?

Tipi A e B

Il medico metterà alla prova voi o il sangue o il midollo osseo di vostro figlio per misurare la quantità di ASM nei vostri globuli bianchi per diagnosticare i tipi A e B della malattia di Niemann-Pick. Questo tipo di test può aiutare a determinare se tu o il tuo bambino avete la malattia di Niemann-Pick. Il test del DNA può anche determinare se sei un portatore della malattia.

Tipo C

Il tipo C viene solitamente diagnosticato con una biopsia cutanea macchiata con una macchia speciale. Una volta prelevato un campione, gli scienziati di laboratorio analizzeranno come crescono le cellule della pelle e come si muovono e accumulano il colesterolo. Il medico può anche usare il test del DNA per cercare i geni che causano il tipo C.

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Trattamenti

Come viene trattata la malattia di Niemann-Pick?

Tipo A

Non esiste un trattamento noto per il tipo A in questo momento. La terapia di supporto è utile per tutti i tipi di malattia di Niemann-Pick.

Tipo B

Sono state utilizzate diverse opzioni di trattamento, tra cui trapianti di midollo osseo, terapia enzimatica sostitutiva e terapia genica. La ricerca è in corso per determinare l'efficacia di questi trattamenti.

Tipo C

La terapia fisica aiuta con la mobilità. Un farmaco chiamato miglustat è attualmente usato per trattare il tipo C. Miglustat è un inibitore enzimatico. Funziona impedendo al tuo corpo di produrre sostanze grasse in modo tale che meno si accumulerà nel tuo corpo. In questo caso, la sostanza grassa è il colesterolo.

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Outlook

Qual è l'Outlook a lungo termine?

Tipo A

Alcuni bambini con il tipo A di Niemann-Pick vivono fino all'età di 4 anni. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con questo tipo muoiono durante l'infanzia.

Tipo B

Quelli con Niemann-Pick di tipo B possono sopravvivere nella tarda infanzia o nella prima età adulta, ma spesso hanno problemi di salute come insufficienza respiratoria o complicanze legate a un ingrossamento del fegato o della milza.

Tipo C

Niemann-Pick tipo C è sempre fatale. Tuttavia, l'aspettativa di vita dipende da quando iniziano i sintomi. Se i sintomi compaiono durante l'infanzia, è improbabile che il bambino superi l'età di 5 anni. Se i sintomi compaiono dopo i 5 anni, è probabile che il bambino viva fino a circa 20 anni di età. Ogni persona può avere una prospettiva leggermente diversa a seconda dei sintomi e della gravità della malattia.

Qualunque sia il tipo di malattia di Niemann-Pick che tu o il tuo bambino possiate avere, prima viene riconosciuto e diagnosticato, meglio è. La ricerca sulla malattia continua e gli scienziati stanno lavorando per una gestione e un trattamento più efficaci della malattia.