Malattia di osler-Weber-Rendu: cause, sintomi e diagnosi

Che cos'è la sindrome di Osler-Weber-Rendu?

La sindrome di Osler-Weber-Rendu (OWR) è anche conosciuta come teleangiectasia emorragica ereditaria (HHT). È una malattia genetica dei vasi sanguigni che spesso porta a un'eccessiva emorragia. Secondo la HHT Foundation International, la sindrome colpisce circa uno su 5.000 persone. Tuttavia, molte persone con la malattia non sanno di averlo, quindi questo numero potrebbe effettivamente essere più alto.

La sindrome di Osler-Weber-Rendu si chiama per i medici che hanno lavorato alla ricerca di questa condizione negli anni '90. Hanno scoperto che i problemi con la coagulazione del sangue non causano questa condizione, che era stata precedentemente ipotizzata. Invece, questa condizione è causata da problemi con i vasi sanguigni stessi.

In un sistema circolatorio sano, ci sono tre tipi di vasi sanguigni. Ci sono arterie, capillari e vene. Il sangue che si allontana dal tuo cuore viene trasportato attraverso le arterie, che viaggiano ad alta pressione. Il sangue che si muove verso il tuo cuore viene trasportato attraverso le vene e viaggia a una pressione più bassa. I capillari siedono tra questi due tipi di vasi sanguigni e lo stretto passaggio dei capillari aiuta ad abbassare la pressione del sangue prima che raggiunga le vene.

Le persone con OWR mancano i capillari in alcuni dei loro vasi sanguigni. Questi vasi sanguigni anormali sono noti come malformazioni artero-venose (AVM).

Perché non c'è niente per abbassare la pressione del sangue prima che sfocia nelle vene, le persone con OWR spesso sperimentano vene tese che possono eventualmente rompersi. Quando si verificano AVM di grandi dimensioni, possono verificarsi emorragie. Le emorragie in queste aree possono diventare pericolose per la vita:

• il cervello
• i polmoni
• il fegato
• il tratto gastrointestinale

Le persone con OWR hanno anche vasi sanguigni anormali chiamati "telangiectasie" vicino alla superficie della pelle e delle mucose. Questi vasi sanguigni sono dilatati o allargati e sono spesso visibili come piccoli punti rossi sulla superficie della pelle.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della sindrome di Osler-Weber-Rendu?

I sintomi e i segni di OWR e la loro gravità variano ampiamente, anche tra i membri della famiglia.

Un segno comune di OWR è una grande voglia rossa, a volte chiamata una macchia di vino porto. Una macchia di vino porto è causata da una collezione di vasi sanguigni dilatati, e può scurirsi di colore mentre la persona invecchia.

Le teleangectasie sono un altro sintomo comune di OWR. Sono spesso piccoli punti rossi e sono soggetti a sanguinamento. I segni possono comparire sui bambini piccoli o meno fino a dopo la pubertà. Le teleangectasie possono apparire su:

• faccia
• labbra
• lingua
• orecchie
• polpastrelli
• bianchi degli occhi
• sistema gastrointestinale

Gli AVM possono verificarsi ovunque all'interno del corpo.I siti più comuni sono:

• il naso
• i polmoni
• il tratto gastrointestinale
• il fegato
• il cervello
• la colonna vertebrale

Il sintomo più comune di OWR è il sangue dal naso causato da teleangiectasie nel naso. In realtà, questo è spesso il primo sintomo di OWR. I nosebleeds possono accadere giornalmente o raramente come due volte all'anno.

Quando gli AVM si formano nei polmoni, possono influire sulla funzionalità polmonare. Una persona con AVM polmonare può sviluppare mancanza di respiro. Possono sputare sangue. Gravi complicazioni da AVM polmonari comprendono anche ictus e infezioni nel cervello. Le persone con OWR possono sviluppare queste complicazioni perché senza capillari, coaguli di sangue e infezioni possono viaggiare direttamente dal resto del corpo al cervello senza un tampone.

Una persona con un AVM gastrointestinale può essere soggetta a problemi digestivi, come le feci sanguinolente. Questi non sono generalmente dolorosi. Tuttavia, una perdita di sangue spesso porta all'anemia. Gli AVM gastrointestinali possono verificarsi nello stomaco, nell'intestino o nell'esofago.

Gli AVM possono essere particolarmente pericolosi quando si verificano nel cervello. Quando sanguina, può causare convulsioni e ictus minori.

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Cause

Quali sono le cause della sindrome di Osler-Weber-Rendu?

Le persone con OWR ereditano un gene anormale che causa la formazione scorretta dei loro vasi sanguigni. OWR è una malattia autosomica dominante. Ciò significa che solo un genitore deve avere il gene anormale per trasmetterlo ai propri figli. OWR non salta una generazione. Tuttavia, i segni e i sintomi possono variare notevolmente tra i membri della famiglia. Se hai OWR, è possibile che tuo figlio possa avere un corso più mite o più severo di te.

In casi molto rari, un bambino può nascere con OWR anche se nessuno dei due genitori ha la sindrome. Ciò accade quando uno dei geni che causa mutazioni nell'OGR in un ovulo o spermatozoo.

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Diagnosi

Diagnosi della sindrome di Osler-Weber-Rendu

La presenza di teleangectasie è un'indicazione di OWR. Altri indizi che potrebbero portare a una diagnosi includono:

• epistassi frequenti
• anemia
• feci sanguinarie
• avere un genitore con la sindrome

Se hai OWR, il medico potrebbe voler eseguire ulteriori test. Ad esempio:

• Un esame del sangue può verificare anemia o carenza di ferro nel sangue.
• Una scansione TC può mostrare gli AVM interni, come nei polmoni, nel fegato e nel cervello.
• Un medico gastrointestinale può inserire una piccola videocamera in gola per verificare la presenza di AVM nell'esofago. Questo è chiamato endoscopia.
• Un ecocardiogramma utilizza le onde sonore per controllare il flusso di sangue dentro e fuori dal tuo cuore.

Se hai OWR, dovresti essere sottoposto a screening per gli AVM nei polmoni e nel cervello. Questo può aiutare il medico a rilevare un problema potenzialmente pericoloso prima che qualcosa vada storto. Una risonanza magnetica può schermare i problemi nel cervello. Le scansioni TC possono rilevare gli AVM polmonari.

Il medico può monitorare i sintomi in corso di questa sindrome attraverso controlli regolari.

I test genetici di solito non sono necessari per diagnosticare OWR. Questi test sono costosi e potrebbero non essere disponibili in tutte le circostanze.Le persone con una storia familiare di OWR che sono interessate ai test genetici dovrebbero discutere le loro opzioni con un consulente genetico.

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Trattamento

Trattamento della sindrome di Osler-Weber-Rendu

I vari sintomi di OWR richiedono ciascuno i propri tipi di trattamento.

Nosebleeds

I nosebleeds sono una delle manifestazioni più comuni di OWR. Fortunatamente, ci sono diversi tipi di trattamenti che possono aiutare. I trattamenti non invasivi includono:

• utilizzando un umidificatore per mantenere l'aria in casa o sul posto di lavoro
• mantenendo l'interno del naso lubrificato con unguento
• prendendo estrogeni per ridurre potenzialmente episodi emorragici

Se i rimedi non invasivi falliscono, ci sono altre opzioni. La terapia laser riscalda e sigilla i bordi di ogni telangiectasia. Tuttavia, potrebbe essere necessario avere sessioni ripetute per un sollievo duraturo dai sintomi. La dermoplastica settale è anche un'opzione per le persone con epistassi gravi. L'obiettivo di questa procedura è di sostituire la membrana mucosa, o il sottile rivestimento del naso, con un innesto cutaneo che fornisce un rivestimento più spesso. Questo riduce il sangue dal naso.

AVM interni

Potrebbe essere necessaria una chirurgia più seria per gli AVM nei polmoni o nel cervello. L'obiettivo è prendere provvedimenti preventivi prima che ci siano problemi. L'embolizzazione è un processo chirurgico che tratta gli AVM polmonari bloccando il flusso di sangue a questi vasi sanguigni anormali. Può essere fatto in poche ore come chirurgia ambulatoriale. Questa procedura comporta l'inserimento di un materiale, come una bobina metallica, una spina o una colla, nell'AVM per bloccarlo. La chirurgia è necessaria per gli AVM cerebrali e dipende dalla loro dimensione e posizione.

L'embolizzazione è molto più complicata da eseguire sul fegato. Può causare gravi complicazioni. Pertanto, il trattamento degli AVM epatici è mirato al miglioramento dei sintomi. Se la gestione medica fallisce, una persona con OWR richiede un trapianto di fegato.

Anemia

Se il sanguinamento intestinale causa anemia, il medico consiglierà la terapia sostitutiva con ferro. Questo sarà in forma di pillola a meno che tu non stia assorbendo abbastanza ferro. In tal caso, potrebbe essere necessario prendere ferro per via endovenosa. Nei casi più gravi, il medico potrebbe prescrivere un trattamento ormonale o una trasfusione di sangue.

Skin Symptoms

I dermatologi possono trattare i segni dei vini portuali con la terapia laser se sanguinano molto o se non amano il loro aspetto.

Altre complicazioni della sindrome ORW

Quando i batteri della bocca entrano nel flusso sanguigno e passano attraverso un AVM polmonare, possono causare un ascesso cerebrale. Un ascesso è una raccolta di materiale infetto contenente cellule immunitarie e pus. Questo accade più spesso durante le procedure dentistiche. Se si dispone di AVM polmonari o non è stato ancora sottoposto a screening, si rivolga al medico circa l'assunzione di antibiotici prima di procedere con qualsiasi intervento odontoiatrico.

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Outlook

Outlook della sindrome di Osler-Weber-Rendu

La maggior parte delle persone con OWR conduce vite perfettamente normali. La sindrome è solo pericolosa per la vita quando un AVM interno inizia a sanguinare in maniera incontrollata. Visita il tuo medico regolarmente, in modo che possano monitorare qualsiasi AVM interno.