Gli scienziati affermano che l'artrite reumatoide giovanile e altre condizioni autoimmuni potrebbero essere ereditate

Molte persone dicono che sembra che alcune malattie reumatiche e autoimmuni siano presenti nelle famiglie, ma i medici semplicemente non avevano i dati per sostenere quell'ipotesi - fino ad ora.

Un recente studio ha esaminato se nove affezioni autoimmuni in età pediatrica, inclusa la forma giovanile dell'artrite reumatoide, potrebbero essere ereditate.

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Lo studio, pubblicato in un recente numero di Nature Communications, era costituito da dati genetici raccolti da 20 medici e sistemi ospedalieri sia negli Stati Uniti che all'estero.

Gli scienziati hanno esaminato i geni e i fattori correlati per vedere se diverse malattie autoimmuni in una singola famiglia potrebbero avere un innesco genetico comune.

Questa ricerca può aiutare ricercatori e professionisti medici a prevedere in modo più accurato e preciso l'insorgenza di malattie autoimmuni nei bambini.

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"I risultati di questo studio ci permettono di comprendere meglio la componente genetica di queste malattie e il modo in cui sono geneticamente correlate l'una all'altra, spiegando in tal modo perché diversi disordini autoimmuni corrono spesso nella stessa famiglia", ha affermato Dr Hakon Hakonarson, Ph. D., assistente professore di pediatria e direttore del Centro di genomica applicata presso l'Ospedale pediatrico di Philadelphia, che ha diretto lo studio.

Ulteriori informazioni: Ottieni i fatti sull'artrite reumatoide giovanile »

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Punteggi dell'artrite giovanile ad alto contenuto di studi

Delle nove condizioni studiate, il diabete di tipo 1 e l'artrite giovanile idiopatica sembravano essere le più probabilità ereditate. > Questo coincide con quello che i medici si aspettavano da tempo - che ci sia una componente genetica in gioco per le persone con malattie autoimmuni.

Lo studio ha anche esaminato la sovrapposizione di malattie autoimmuni. tendono ad "accoppiarsi" con altre malattie simili.

Anche se i bambini con artrite giovanile possono avere un numero qualsiasi di disturbi coincidenti, l'accoppiamento più comune nello studio è stato l'artrite idiopatica giovanile e la sindrome da immunodeficienza variabile comune.

Anche l'ereditabilità sembrava più comune nei bambini con malattie autoimmuni rispetto alle loro controparti adulte.

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A parte l'artrite giovanile, gli scienziati hanno studiato il diabete di tipo 1, la celiachia, l'immunodeficienza variabile comune, il lupus eritematoso sistemico, il morbo di Crohn, la colite ulcerosa, la psoriasi e la spondilite anchilosante.

I ricercatori dello studio hanno confrontato queste condizioni con l'epilessia ad esordio pediatrico, che non si ritiene abbia una componente autoimmune. I ricercatori hanno esaminato i dati sul genoma dai pazienti autoimmuni e di epilessia, e quindi 5 000 pazienti nello studio sono stati confrontati con 35.000 pazienti sani di controllo.

Questi risultati potrebbero aiutare gli scienziati a sviluppare trattamenti medici personalizzati per i pazienti, in base ai loro geni. Il potenziale per una terapia farmacologica mirata potrebbe essere un alterazione della vita per i pazienti autoimmuni di tutte le età.

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"Immaginiamo che potremmo essere in grado di sviluppare nuove terapie che possono aiutare significativi sottogruppi di pazienti in più malattie autoimmuni che condividono le stesse varianti genetiche che provocano perturbazioni delle normali funzioni biologiche e dell'autoimmunità", ha detto Hakonarson "Questa è la base per approcci di medicina di precisione."

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Una prospettiva del paziente

L'artrite giovanile è una malattia autoimmune cronica dolorosa di natura reumatica.

Mentre molte persone non associano forme di artrite con la medicina pediatrica, l'artrite giovanile è la sesta malattia infantile più comune.

Rebecca Whitehead della Carolina del Nord spera che possa essere trattata meglio.

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La testa bianca vive con l'artrite reumatoide e la spondilite anchilosante e alla figlia, Bailey, è stata diagnosticata un'artrite idiopatica giovanile all'età di 4 anni. Ora, a 10 anni, è pensò di avere un'altra condizione autoimmune correlata chiamata dermatomiosite giovanile.

Ho il senso di colpa che i miei geni potrebbero aver causato le malattie di mia figlia, ma spero che studi come questo aiuteranno a trovare una cura basata su quei geni. Rebecca Whitehead, paziente affetto da artrite reumatoide

Whitehead dice che sua madre e le sue zie hanno vissuto per molti anni con l'artrite reumatoide non diagnosticata.

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"Ho sempre saputo nel mio intestino che queste malattie sono state ereditate da qualche parte lungo la linea, in qualche modo", ha detto. "Ma i nostri dottori dicevano sempre che non era dimostrato che fosse genetico. Ho il senso di colpa che i miei geni potrebbero aver causato le malattie di mia figlia, ma spero che studi come questo aiuteranno a trovare una cura basata su quei geni - o almeno un modo per prevenire queste condizioni per i miei futuri nipotini un giorno. Prego ogni giorno "

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Cosa dicono i funzionari?

I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) e il National Institutes of Health (NIH) devono ancora confermare che tutti i casi di artrite giovanile sono ereditati.

In realtà, ci sono tecnicamente sette sottotipi di artrite giovanile. I geni associati a loro variano e, a partire da ora, la posizione ufficiale del NIH, come si legge sul loro sito web, afferma:

"La maggior parte dei casi di artrite idiopatica giovanile è sporadica, il che significa che si verificano in persone senza storia di il disturbo nella loro famiglia. Una piccola percentuale di casi di artrite idiopatica giovanile è stata segnalata per funzionare in famiglie, anche se il modello di ereditarietà della condizione non è chiaro. Un fratello di una persona con artrite idiopatica giovanile ha un rischio stimato di sviluppare la condizione che è circa 12 volte quella della popolazione generale."

Nuove ricerche, come questo recente studio, potrebbero aiutare a scoprire più risposte per le future generazioni di pazienti affetti da artrite giovanile e genitori.