Il programma di malattie non diagnosticate termina la ricerca di 20 anni di risposte della madre

Quando finalmente le luci tornarono dopo che l'uragano Sandy devastò la costa orientale, Samantha Anastasia fu estasiata, ma non solo perché lei e i suoi vicini del New Jersey erano finalmente fuori dal buio. Dopo 20 anni di ricerca di una diagnosi per due dei suoi tre figli, era appena tornata dal Programma per le malattie non diagnosticate (UDP) del National Institutes of Health (NIH) a Bethesda, Maryland. Fu lì che apprese finalmente cosa aveva causato due dei suoi figli a perdere la capacità di parlare e camminare quando erano piccoli.

Il NIH e il fondo comune del NIH hanno recentemente annunciato che UDP, un programma pilota lanciato nel 2008, è stato ampliato fino a diventare la rete delle malattie non diagnosticate (UDN). I siti clinici condurranno indagini scientifiche in casi che coinvolgono pazienti con condizioni croniche non diagnosticate.

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Oltre al Centro di coordinamento presso la Harvard Medical School di Boston, ci sono sette sedi cliniche: il quartier generale del NIH a Bethesda, l'Harvard Teaching Hospitals, la Duke University, il Vanderbilt University Medical Center, il Baylor College of Medicine, il Università della California, Los Angeles e Stanford Medicine.

Parlando con Healthline, Anastasia Wise, Ph. D., direttore del programma della Divisione di Medicina Genomica presso il National Human Genome Research Institute (NHGRI), ha dichiarato: "L'obiettivo è che questa rete essere in grado sia di estendere dove i pazienti possono essere visti in tutti gli Stati Uniti, sia di promuovere l'uso di dati genomici nella diagnosi della malattia e riunire ricercatori clinici e di laboratorio per essere in grado di aiutare a chiarire cosa sta alla base di queste diverse malattie rare, e meglio proporre metodi essere in grado di fare diagnosi in questi pazienti non diagnosticati. “

Secondo Wise, circa 25-30 milioni di americani, ovvero l'8-10% della popolazione, stanno affrontando gli effetti di una malattia rara.

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La storia di Amanda e Daniel

Anastasia, la madre di Amanda, 21 anni, Daniel, 15 e Nick, 18 anni, fortunatamente non affetta, si sedette con Healthline per raccontarci la sua storia straziante.

Notando che Amanda progrediva normalmente per i primi dieci mesi della sua vita, Anastasia disse: "Ha smesso di raggiungere queste pietre miliari. Era seduta e giocava un po 'con i giocattoli, balbettando, bevendo una bottiglia e con le dita che si alimentavano. Non ha mai strisciato o camminato. Poteva rotolare e tirare per stare in piedi. Ma poi tutto si è fermato. Nel corso di un mese ha perso quelle capacità.Ha iniziato con una postura bitorzoluta e ha iniziato a cadere. "

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Nonostante abbia visitato molti medici diversi per molti anni, compresi quelli dei grandi ospedali universitari di New York, Anastasia ha detto:" Nessuno poteva dirci di cosa si trattava. Potrebbero dirci un milione di cose che non era. Amanda aveva un altopiano e non aveva alcuna funzione motoria. Poteva muoversi, ma non era un movimento funzionale. Era incontrollato. Non era abbastanza per lei completare un compito. Sembrava felice. Potrei dire che era brillante e che lei poteva capirmi quanto poteva un bambino. Potevo vedere chiaramente nei suoi occhi che stava comunicando. "

Prima che Amanda compisse tre anni, Anastasia aveva un figlio, Nick, che per fortuna non aveva le condizioni. A quel tempo, Anastasia si concentrava sulla scuola di Amanda nei programmi prescolari per disabili. "Stavo lavorando su diversi mezzi di comunicazione e ho realizzato che il suo movimento più controllato era con la sua testa. Stavamo andando con interruttori a testa. È stato laborioso comunicare in quel modo, ma era tutto ciò che avevamo ", ha detto Anastasia.

Quando Anastasia diede alla luce il suo terzo figlio, Daniel, progredì normalmente fino a quando non raggiunse i nove mesi, quando iniziò a vedere qualche regressione. "L'abbiamo preso presto. Lo hanno ammesso all'ospedale e gli hanno somministrato alte dosi di steroidi e hanno eseguito tutti i tipi di test. La tecnologia era avanzata. Ero molto fiducioso che lo avremmo capito perché lo stavamo prendendo mentre stava accadendo. Con Amanda, quando arrivammo a questi migliori medici la sua regressione fu conclusa. Si era stabilizzata. Daniel aveva ragione nel momento in cui abbiamo iniziato a cercare le cose, ma senza successo. Hanno detto che la neurologia non ha nulla da offrire ora. Abbiamo i tuoi figli sul nostro radar. Torna ogni anno, poi ogni due anni. "

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Una lotta per il finale

Fu quando il padre di Anastasia vide un notiziario con il dott. William Gahl dell'UDU del NIH, che il sogno della famiglia di trovare una diagnosi cominciò a guadagnare slancio A quel tempo, un medico a New York stava facendo test sui bambini.

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"Ho detto a mio padre, se il medico si presentasse a mani vuote, esaminerò l'UDP. Quando il dottore è arrivato a mani vuote, le ho parlato dell'UDP. Non ne aveva mai sentito parlare. Dissi: "Ho bisogno di un rinvio da un medico e da una cartella clinica. "All'inizio ha avuto un periodo difficile, dicendo: 'Cosa pensi che potrebbero fare per te che non posso? 'Ho detto' per favore ', così ha esaminato il programma e ha detto,' scriverò la lettera. '"

Sei settimane dopo aver inviato le informazioni richieste all'UDP, Anastasia ha ricevuto una chiamata che Amanda e Daniel erano stati accettati nel programma. "Era come vincere alla lotteria. Per qualcuno a cercare i miei figli … sentivo che avrebbero dovuto trovare qualcosa. È molto confuso e la genetica è così complessa. "

La famiglia Anastasia

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La famiglia ha fatto le valigie e si è diretta al NIH a dicembre 2011 per una settimana, ha detto Anastasia.“Dr. Toro, il nostro ricercatore, è il nostro eroe. Eravamo impegnati dal lunedì al venerdì dalle 8:00 alle 18:00. Abbiamo visto neurologi, fisioterapisti, logopedisti, podologi e oftalmologi genetici. Hanno fatto la risonanza magnetica, i colpetti spinali; ha preso muscoli, pelle, urina e sangue; e hanno radiografato ogni osso del loro corpo. Hanno anche preso sangue e urina da me, dal loro padre e dall'altro mio figlio ", ha detto.

Prima che la famiglia andasse a casa, Gahl disse loro che era sicuro che un giorno sarebbero stati in grado di offrire una diagnosi. Quel giorno arrivò il settembre seguente, quando la famiglia fu richiamata al NIH per discutere i risultati.

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"Non volevano dirmi se hanno trovato qualcosa. Non potevano dire niente al telefono. Se pensavate di essere entusiasta di essere accettato, questo è stato wow ", ha detto Anastasia." E 'stata una settimana e mezza dopo l'uragano Sandy. E 'stato un buon momento per avere qualcosa di positivo. Ha davvero messo le cose in prospettiva per me. Sandy era surreale, ma ecco qualcosa che stavo cercando, da quasi 20 anni, e avrei avuto la notizia della mia vita. Buono, cattivo o indifferente, pensavo di essere pronto; e i bambini erano entusiasti di andare in un posto dove c'era l'elettricità. “

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La diagnosi che tutti avevano aspettato

Fu nella sala del consiglio dell'ospedale che la famiglia Anastasia scoprì che i loro figli avevano Aicardi -Giùi 2B. "Ci è stato detto: ci sono diverse mutazioni di questo gene e i vostri bambini hanno 2B. Io e mio marito siamo portatori. Con questa sindrome, se hai una buona copia di questo gene, funzionerai bene. Ma se hai due brutte copie, hai Aicardi-Goutieres 2B. Io e mio marito possedevamo una buona copia e una brutta copia, e quando Amanda e Daniel furono concepiti, passammo loro le nostre cattive copie. “

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Ci sono solo 450 casi di Aicardi-Goutieres (AG) in tutto il mondo, e Anastasia ha detto: "Non avevo mai incontrato nessuno con due bambini con qualcosa di così severo come i miei figli. Quando mi hanno detto cosa avevano, e c'erano altre famiglie, alcune come le mie, alcune con tre bambini colpiti, e in tutto il mondo, ero sopraffatto dall'emozione. Ho appena iniziato a piangere. Non ero felice o triste; era solo un sollievo. "

Ha diffuso con entusiasmo le notizie ai suoi amici e parenti. "In un momento davvero disperato ha dato speranza alle persone, perché la gente ci conosceva da anni e non sapevamo cosa fosse", ha detto Anastasia. "Anche se non avessimo il potere per un'altra settimana, ero al settimo cielo - Ho una diagnosi Non penso che avremmo mai scoperto se non avessimo qualcuno che guardasse il loro corredo genetico. Sono molto grato per il programma. "

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Nonostante non ci siano cure per l'AG, Anastasia dice che è in pace e offre parole di speranza ad altre famiglie che potrebbero passare attraverso ciò che ha:" Aspetta. Abbi fede. Per quasi due decenni non lo sapevamo.Ad un certo punto lungo la strada, ho detto che forse non lo sapevo mai, quindi il mio obiettivo era davvero solo educare e insegnare loro e lasciarli essere felici, e dare loro solo quello che potevi dare loro. "

È evidente da quello che fanno i suoi bambini oggi che Anastasia ha dato così tanto ai suoi figli. Daniel, che presto entrerà nelle scuole superiori, è impegnato a scrivere storie di avventure d'azione. "È un work in progress per lui, ma è molto creativo, e ha fatto tanta strada", ha detto Anastasia.

Amanda ha appena finito la scuola, è andato al ballo e, come la maggior parte dei giovani adulti, è molto collegato a Facebook. Lavora in una scuola materna per l'asilo nido, programmando il suo computer per parlare delle istruzioni per i bambini di fare arti e mestieri. È anche coordinatrice di attività ricreative, creando volantini che dettagliano le attività giornaliere per i pensionati.

Nick si arruola nella Marina Militare degli Stati Uniti.

Per quanto riguarda Anastasia, "Mi piace dormire bene la notte", ha scherzato. " Sto scherzando. Quando ti accontenti di esigenze speciali, non c'è molto tempo libero, ma diminuisce e scorre. Mi piace leggere e trovare piccole cose da fare per me. "

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UDN che accetta più pazienti

L'UDP ha visto 750 pazienti negli ultimi sei anni e una diagnosi è stata fatta nel 25 percento dei casi, Disse saggio. "Ci aspettiamo di iscrivere circa 1, 400 pazienti in tutti i sette siti clinici nei prossimi quattro anni", ha aggiunto.

I benefici del programma vanno ben oltre la possibilità per le famiglie di trovare una cura, ha detto Wise. "Significa molto per i pazienti, anche se è una diagnosi che non ha necessariamente un trattamento. Molte volte sentono che le persone non li prendono sul serio e che i loro medici non sanno necessariamente cosa fare. Avere una diagnosi aiuta a porre fine a ciò che per molti di questi pazienti sono stati anni di odissea medica, cercando di arrivare al punto di sapere cosa hanno. Il programma fornisce anche consulenza genetica, che può aiutare con gli altri membri della famiglia che potrebbero essere interessati, e aiutarli a capire in che modo questa diagnosi potrebbe essere rilevante per la loro famiglia in generale, non solo per il paziente ", ha detto.

Forse Anastasia ha riassunto meglio i benefici per i pazienti e le loro famiglie: "Questa diagnosi mi ha dato tanta pace. Ci sono voluti alcuni mesi per rendermi conto che non mi sono perso qualcosa. Ti preoccupi per tutti questi anni. C'è qualcosa che avrei dovuto fare? Dovrei aver fatto qualcosa di diverso? La gente chiederebbe, cosa hanno i tuoi bambini? Ora posso dire, questo è quello che hanno ed è così che è successo ", ha detto." Siamo stati davvero benedetti con persone molto brave. "

Per informazioni sull'applicazione all'UDN, visitare // rarediseases. Informazioni. NIH. gov / non diagnosticata