Xeroderma pigmentoso (XP): sintomi e altro

È comune?

Xeroderma pigmentosum (XP) è una malattia genetica rara con otto sottotipi noti. XP colpisce uno su ogni 250.000 persone in tutto il mondo. Negli Stati Uniti e in Europa, uno su ogni milione di persone ha XP.

La condizione è più comune in Giappone, Nord Africa e Medio Oriente che negli Stati Uniti o in Europa. Viene tipicamente diagnosticato nell'infanzia o nella prima infanzia. Può anche essere diagnosticato prenatale o prima della nascita. È meno comune essere diagnosticato nella tarda infanzia o nella prima età adulta.

Le persone con XP hanno un'estrema sensibilità alla luce UV (fotosensibilità). Questa sensibilità rende impossibile stare fuori al sole. Alcune persone con XP sperimentano anche alcune condizioni neurologiche come disabilità intellettive, ritardi nello sviluppo o perdita dell'udito. Anche i problemi agli occhi sono comuni.

AdvertisementAdvertisement Sintomi

Sintomi da Xeroderma pigmentoso

I sintomi XP di solito iniziano a manifestarsi durante l'infanzia o nei primi tre anni di vita. Alcune persone con la malattia iniziano a mostrare sintomi nella tarda infanzia o nella prima età adulta.

Pelle

I bambini e i bambini con la malattia di solito iniziano a lentiggini sulle aree esposte al sole. Queste aree includono:

faccia
collo
braccia
gambe

Possono verificarsi anche scottature solari dolorose e dolorose. Ciò accade indipendentemente da quanto tempo è trascorso al sole. In alcuni casi, i bambini iniziano a scottarsi subito dopo l'esposizione al sole. Queste scottature possono provocare arrossamenti e vesciche che possono durare per settimane.

I cambiamenti estremi nella pigmentazione sono comuni. Ciò può portare a macchie di pelle che diventano molto più scure (iperpigmentazione). Oppure la pelle può perdere il suo colore naturale e diventare rosa pallido o bianco (ipopigmentazione).

Altri sintomi possono anche iniziare ad apparire durante l'infanzia. Questi includono:

vene del ragno (telangiectasia)
cicatrici
pelle indebolita e sottile

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Visione e udito

Le persone con XP spesso hanno sintomi che colpiscono gli occhi. Questi includono:

estrema sensibilità alla luce (fotofobia)
palpebre che girano anormalmente verso l'interno (entropion) o verso l'esterno (ectropion)
nuvolosità della lente dell'occhio
infiammazione delle cornee, rivestimento palpebrale e parte bianca dell'occhio (sclera)
eccessiva produzione lacrimale
cecità causata da lesioni vicino all'occhio

Alcune persone possono anche sperimentare una perdita dell'udito progressiva che può portare a completa perdita dell'udito.

Neurologico

Alcuni tipi di XP, come la sindrome di De Sanctis-Cacchione, sono associati a nanismo, deficienza mentale, ipogonadismo e altri problemi neurologici.

I sintomi neurologici della sindrome di De Sanctis-Cacchione e alcuni sottotipi di XP possono includere:

riflessi lenti o assenti
scarsa capacità motoria
dimensione della testa piccola (microcefalia)
ritardo dello sviluppo
rigidità muscolare, spasticità o debolezza
scarso controllo del movimento corporeo (atassia)

Cause

Quali sono le cause dello xeroderma pigmentoso?

XP è una malattia ereditaria. Ogni sottotipo è causato da una mutazione in un gene diverso. Ogni tipo di XP è contrassegnato dall'incapacità del gene di riparare, o replicare, il DNA che è stato danneggiato dalla luce UV.

Anche se i geni interessati variano da tipo a tipo, l'estrema sensibilità alla luce solare è sempre chiara. Le ustioni dolorose e, in seguito, il cancro della pelle se la pelle non è protetta, risultano sempre.

Sette degli otto tipi noti di XP sono classificati come condizioni autosomiche recessive. Ciò significa che entrambi i genitori della persona con XP erano portatori del gene mutato, ma non avevano la malattia da soli.

Una forma, tipo dominante XP, è una condizione autosomica dominante. Nel tipo dominante XP, solo un genitore aveva un gene difettoso. Il genitore può anche avere la malattia, invece di essere un corriere.

Ci sono molte altre condizioni caratterizzate da una fotosensibilità estrema e dall'incapacità di specifici geni di riparare il danno al DNA del corpo. Se hai XP, potresti anche essere diagnosticato con uno di questi disturbi:

trichothiodystrophy
Sindrome di Bloom
Neill-Dingwall o Cockayne syndrome

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Fattori di rischio

Fattori di rischio per xeroderma pigmentoso

XP è una malattia ereditaria. Le uniche persone a rischio sono quelle che hanno un genitore, o genitori, che hanno la malattia o sono portatori della malattia.

XP è più diffuso in alcune aree geografiche isolate. Ciò può, in parte, essere causato dalla consanguineità. Ciò significa che entrambi i genitori sono parenti di sangue, come i cugini. Se i genitori condividono un background genetico, aumentano le probabilità di far passare XP ai loro figli.

Le complicanze più comuni di XP sono il cancro della pelle, anomalie neurologiche e anomalie degli occhi.

Anche i tumori maligni sono comuni. Interventi ripetuti per rimuovere i tumori possono sfigurare, ma possono essere evitati prendendo precauzioni contro l'esposizione al sole.

Quelli con XP devono prendere misure estreme per proteggere ogni superficie del corpo dai raggi UV in ogni momento. Queste precauzioni includono:

indossare indumenti protettivi, come magliette a maniche lunghe, pantaloni e cappelli a tesa larga
che applicano la protezione solare ad ampio spettro
utilizzando vetri anti-UV con schermi

Ulteriori informazioni: Cosa fa il melanoma Assomiglia a? »

Diagnosi

Come viene diagnosticata la xeroderma pigmentoso?

Poiché XP è raro e la fotosensibilità può essere causata da molte altre condizioni, i medici in genere non eseguono test per questo.

Se tu o tuo figlio iniziate a mostrare i sintomi, il medico escluderà prima altre condizioni. Se sospetti XP, tenere un diario dei sintomi può aiutarti a ottenere una diagnosi e il supporto di cui hai bisogno.

Se ha una storia familiare di XP, il medico può determinare il suo stato di portatore attraverso uno screening che utilizza un campione di sangue o di saliva.

Se sei incinta e vuoi determinare il rischio di XP del feto, puoi eseguire un test chiamato amniocentesi. Questo test analizza il fluido che circonda il feto. Può determinare se il feto ha XP e altre malattie genetiche.

Se si sospetta la presenza di XP, il medico utilizzerà una varietà di strumenti diagnostici per determinare se si dispone e di quale tipo si può avere.

Questi strumenti includono:

valutazione della cronologia familiare
esame fisico
analisi dei sintomi
test genetici

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Trattamento

Xeroderma pigmentoso trattamento

Dopo una diagnosi, ottenere controlli regolari per le crescite precancerose (cheratosi attinica) è molto importante. Questo può aiutare a ridurre l'incidenza del cancro della pelle e porre fine alla necessità di interventi chirurgici più invasivi.

Non esiste una cura per XP, ma i suoi sintomi possono essere gestiti. Stare fuori dal sole ed evitare altre fonti di luce UV è fondamentale. Ciò significa accorciarsi con la protezione solare e coprirsi completamente ogni volta che si va fuori di casa.

In ambienti chiusi, evitare i sedili delle finestre e le lampade che emettono luce UV. Ad esempio, le lampade alogene emettono livelli più elevati di luce UV. I misuratori UV possono determinare se le sorgenti luminose artificiali a casa, a scuola o al lavoro emettono luce UV. È quindi possibile adottare misure per modificare le fonti di luce o continuare la fotoprotezione estrema anche all'interno.

Outlook

XP può essere pericoloso per la vita se non vengono prese misure protettive per evitare la luce UV. Ciò significa limitare la quantità di esposizione al sole e proteggere sempre la pelle e gli occhi quando ci si trova all'esterno.

XP può essere una malattia isolante. Può essere difficile per i bambini frequentare la scuola o altre attività. Puoi aiutare lasciando che altre persone, come insegnanti e familiari, siano a conoscenza delle condizioni del bambino. Insieme, puoi lavorare per creare una vita attiva per il tuo bambino.

Ci sono campi notturni, come Camp Sundown, che portano i bambini con la fotosensibilità insieme in un ambiente gioioso. Alcuni spazi comuni come parchi, palestre, piscine e altre aree ricreative rimangono aperti dopo il tramonto.

Anche riconoscere gli aspetti emotivi e fisici di XP è importante.

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Prevenire le complicazioni

Suggerimenti per prevenire le complicanze

Se tu o il tuo bambino avete XP, sarà importante per voi creare uno stile di vita centrato sull'evitare l'esposizione al sole. Questo non significa che devi smettere di andare all'aperto durante le ore diurne, ma significa impostare aspettative realistiche per le attività all'aperto.

La luce solare può anche passare attraverso le finestre. L'utilizzo di tende da finestra o pellicole protettive per finestre può aiutare a filtrare i raggi UV dannosi.

Il fumo di sigaretta può esacerbare i danni alla pelle e dovrebbe essere evitato.

La prevenzione del cancro della pelle e la protezione degli occhi sono fondamentali. Ciò significa utilizzare sempre lo schermo solare a spettro completo e coprire la pelle con indumenti.Ci sono vestiti resistenti ai raggi UV prodotti per questo scopo. Occhiali da sole e cappelli a tesa larga possono anche aiutare a proteggere gli occhi dalla luce dannosa.

Gli esami di routine della pelle e degli occhi possono aiutare a identificare e rimuovere le escrescenze precancerose prima che il danno sia fatto. Questo può aiutare a ridurre il rischio di cancro della pelle.