Sindrome di Waardenburg: sintomi, trattamento e altro

Che cos'è la sindrome di Waardenburg?

Punti chiave

1. La sindrome di Waardenburg è una condizione genetica. Non c'è cura.
2. La sindrome di Waardenburg influenza la pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi. Le persone con questa condizione possono avere chiazze bianche di pelle o occhi che non sono dello stesso colore.
3. In alcuni casi, questa condizione può causare la perdita dell'udito.

La sindrome di Waardenburg è una rara condizione genetica che colpisce il colore della pelle, dei capelli e degli occhi di una persona. Può anche causare la perdita dell'udito.

Esistono quattro tipi principali di sindrome di Waardenburg. Si distinguono per i loro tratti fisici.

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Sintomi

Sintomi

I sintomi più comuni della sindrome di Waardenburg sono la pelle pallida e gli occhi chiari. Un altro sintomo comune è una striscia di capelli bianchi vicino alla fronte.

In molti casi, qualcuno con questa condizione potrebbe avere due occhi di colore diverso. Questo è noto come eterocromia iridis. L'eterocromia può esistere senza la presenza della sindrome di Waardenburg.

In alcuni neonati con sindrome di Waardenburg, la condizione è ovvia alla nascita. Per altri, potrebbe essere necessario un po 'di tempo prima che i sintomi diventino abbastanza evidenti da consentire a un medico di diagnosticare.

I sintomi della sindrome di Waardenburg differiscono in qualche modo in base al tipo di condizione.

Sintomi di tipo 1

I sintomi di tipo 1 includono:

• occhi a fascio largo
• eterocromia o occhi blu pallidi
• macchie bianche sui capelli e sulla pelle
• sordità causato da problemi dell'orecchio interno

Sintomi di tipo 2

I sintomi del tipo 2 sono simili a quelli osservati nel tipo 1, tranne che gli occhi non sono ad ampio raggio.

I sintomi del tipo 3

Il tipo 3 è anche noto come sindrome di Klein-Waardenburg. Le persone con questo tipo possono avere anomalie delle mani, come le dita fuse e le braccia.

I sintomi del tipo 4

Il tipo 4 è anche conosciuto come sindrome di Waardenburg-Shah. I sintomi sono simili a quelli visti nel tipo 2. Le persone con questo tipo hanno anche cellule nervose mancanti nell'intestino crasso. Ciò si traduce in costipazione frequente.

Cause

Cause

Il tipo di sindrome di Waardenburg dipende da quale gene o gene sono mutati. Ad esempio, i tipi 1 e 3 sono innescati da una mutazione del gene PAX 3 sulla banda cromosomica 2q35.

La mutazione di qualsiasi gene responsabile della sindrome di Waardenburg colpisce i melanociti. Questi sono un tipo di cellula della pelle. I melanociti influenzano il colore dei capelli, della pelle e degli occhi. Sono anche coinvolti nella funzione dell'orecchio interno.

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Fattori di rischio

Fattori di rischio

La condizione è ereditaria. Può essere passato a te da uno o entrambi i tuoi genitori. In rari casi, la mutazione che causa la sindrome di Waardenburg si verifica spontaneamente.Se si dispone di una sola copia del gene affetto, probabilmente non si hanno segni evidenti della sindrome di Waardenburg.

Le persone con la sindrome di Waardenburg hanno il 50% di possibilità di trasmettere il gene ai propri figli.

Incidenza

Incidenza

La sindrome di Waardenburg colpisce circa 1 persona su 42.000. È la causa dell'1-3% dei casi di sordità congenita. Persone di tutte le razze e di entrambi i sessi sono ugualmente vulnerabili alla sindrome di Waardenburg. Può essere ereditato. La condizione può anche svilupparsi spontaneamente attraverso una mutazione genetica.

I tipi 1 e 2 sono i più comuni. I tipi 3 e 4 sono più rari.

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Diagnosi

Diagnosi

La sindrome di Waardenburg può essere spesso diagnosticata da un medico che osserva evidenti caratteristiche cliniche. Questi includono la pigmentazione della pelle, il colore degli occhi e dei capelli e, in alcuni casi, la sordità.

I criteri principali per fare una diagnosi includono:

• eterocromia iridis, quando gli occhi sono due colori completamente diversi o quando uno o entrambi gli occhi possono avere due colori presenti
• ciuffo bianco o altra insolita pigmentazione dei capelli
• anormalità un angolo interno di uno o entrambi gli occhi, noto anche come canthi
• genitore o fratello con sindrome di Waardenburg

I criteri minori per fare una diagnosi includono:

• macchie bianche di pelle dalla nascita
• sopracciglia collegate, a volte chiamato "unibrow"
• ponte nasale largo
• sviluppo della narice incompleto
• capelli grigi prima dei 30 anni

Una diagnosi della sindrome di Waardenburg tipo 1 richiede due criteri principali o uno maggiore e due criteri minori. Tipo 2 significa che ci sono due dei principali criteri presenti, ad esclusione delle anormalità dell'angolo interno dell'occhio.

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Trattamento

Trattamento

Non esiste una cura reale per la sindrome di Waardenburg. La maggior parte dei sintomi non richiede trattamento.

Se è presente sordità dell'orecchio interno, è possibile utilizzare apparecchi acustici o impianti cocleari. Come con qualsiasi condizione medica, cercare una valutazione e un trattamento per la sordità il più presto possibile aiuterà nello sviluppo del linguaggio del bambino e nel progresso educativo.

Per saperne di più: Risorse per l'udito e la menomazione della parola »

Se si hanno problemi del nervo intestinale associati al tipo 4, può essere necessario un intervento chirurgico. La porzione dell'intestino interessata dalla condizione può essere rimossa chirurgicamente per migliorare la digestione.

La tinta per capelli può aiutare a coprire un ciuffo bianco. In alcuni casi, macchie bianche di pelle, note come ipopigmentazione, possono essere trattate con una varietà di pomate per uso topico per aiutare il cerotto a mimetizzarsi con il colore della pelle attorno ad esso. I cosmetici possono anche aiutare.

Se l'ipopigmentazione colpisce più della metà del corpo, i trattamenti di depigmentazione possono aiutare. Questi trattamenti sbiancano tutta la pelle. Possono rendere meno chiari i cerotti più chiari. Tutte queste opzioni dovrebbero essere discusse attentamente con un dermatologo esperto nel trattamento della sindrome di Waardenburg e altre simili condizioni della pelle.

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Outlook

Outlook

La sindrome di Waardenburg non dovrebbe influire sull'aspettativa di vita.Di solito non accompagna altre complicazioni, ad eccezione della sordità dell'orecchio interno o della malattia di Hirschsprung, che colpisce il colon.

Le caratteristiche fisiche influenzate dalla condizione rimarranno con te per tutta la vita. Tuttavia, potresti essere in grado di mascherare queste caratteristiche con trattamenti per la pelle, tinture per capelli o lenti a contatto colorate. Tieni presente che le zone chiare della pelle hanno maggiori probabilità di diventare bruciate dal sole. Prestare la massima attenzione per proteggere quelle aree da troppa esposizione al sole.

Se ritieni di avere un gene mutato per la sindrome di Waardenburg, potresti voler studiare la consulenza genetica se stai pianificando una famiglia.