Fattore V carenza: cause, sintomi e diagnosi

Qual è il deficit del fattore V?

Il deficit del fattore V è anche noto come malattia di Owren o paraemofilia. È una rara malattia emorragica che si traduce in una cattiva coagulazione dopo un infortunio o un intervento chirurgico. Il deficit del fattore V non deve essere confuso con la mutazione del fattore V fattore, molto più comune che causa un'eccessiva coagulazione del sangue.

Il fattore V, o proaccelerina, è una proteina prodotta nel fegato che aiuta a convertire la protrombina in trombina. Questo è un passo importante nel processo di coagulazione del sangue. Se il fattore V non è sufficiente o se non funziona correttamente, il sangue potrebbe non coagularsi in modo sufficientemente efficace da impedirti di sanguinare. Esistono diversi livelli di gravità del deficit del fattore V in base a quanto poco o quanto fattore V è disponibile per il corpo.

Il deficit del fattore V può anche verificarsi contemporaneamente al deficit del fattore VIII, producendo problemi di sanguinamento più gravi. La combinazione delle carenze del fattore V e del fattore VIII è considerata una malattia separata.

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Processo di coagulazione normale

Quale ruolo svolge il fattore V nella normale coagulazione del sangue?

Il fattore V è uno dei circa 13 fattori di coagulazione responsabili della normale coagulazione del sangue o della coagulazione. La coagulazione del sangue avviene per fasi:

1. Quando uno dei vasi sanguigni viene tagliato, si restringe immediatamente, o si restringe, per rallentare la perdita di sangue. Questo è chiamato vasocostrizione. I messaggi chimici vengono inviati nel flusso sanguigno per segnalare al corpo di rilasciare i fattori di coagulazione del sangue e avviare il processo di coagulazione.
2. Le piastrine del sangue si raccolgono nel sito della ferita e iniziano ad attaccarsi alla ferita e l'una all'altra. Questi formano una spina piastrinica morbida nella ferita. Questo stadio è chiamato emostasi primaria.
3. Una volta che le piastrine formano un tappo temporaneo, avviene una complessa reazione a catena tra più fattori di coagulazione del sangue. Il fattore V appare circa a metà di questa catena di reazioni e converte la protrombina in trombina.
4. La trombina innesca il fibrinogeno per produrre fibrina. La fibrina è il materiale che costituisce il coagulo di sangue finale. È una proteina fibrosa che si avvolge all'interno e intorno al temporaneo coagulo morbido, il che rende il coagulo più difficile. Questo nuovo coagulo sigilla il vaso sanguigno rotto e crea una copertura protettiva per la rigenerazione dei tessuti. Questo stadio è chiamato emostasi secondaria.
5. Dopo alcuni giorni, il coagulo di fibrina inizia a ridursi, estraendo i bordi della ferita per consentire la ricostruzione del tessuto danneggiato. Quando il tessuto sottostante viene ricostruito, il coagulo di fibrina si dissolve.

L'emostasi secondaria non si manifesta correttamente se si ha una carenza del fattore V. Ciò si traduce in sanguinamento prolungato.

Cause

Quali sono le cause del deficit del fattore V?

Il deficit del fattore V può essere ereditato o acquisito dopo la nascita.

Il deficit ereditario del fattore V è raro. È causato da un gene recessivo, il che significa che devi ereditare il gene da entrambi i tuoi genitori per mostrare i sintomi. Questa forma si verifica in circa 1 su 1 milione di persone.

Il deficit del fattore V acquisito può essere causato da alcuni farmaci, condizioni mediche sottostanti o una reazione autoimmune.

Le condizioni che potrebbero influenzare il fattore V includono:

• coagulazione intravascolare disseminata (DIC), che è una condizione che causa piccoli coaguli di sangue e sanguinamento eccessivo a causa di proteine ​​coagulanti ipertrofiche
• malattie del fegato, come la cirrosi
• fibrinolisi secondaria, che si verifica quando i coaguli tendono ad abbattere a causa di farmaci o condizioni di salute
• malattie autoimmuni, come il lupus
• reazioni autoimmuni spontanee dopo l'intervento chirurgico o parto
• alcuni tipi di cancro

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Sintomi

Quali sono i sintomi del deficit di fattore V?

I sintomi del deficit del fattore V variano a seconda della quantità di fattore V disponibile per il corpo. I livelli necessari per causare i sintomi dipendono dall'individuo. Un certo livello che può causare emorragia in una persona non può escludere il sanguinamento in un'altra persona.

Nei casi di grave carenza del fattore V, i sintomi spesso includono:

• sanguinamento anormale dopo il parto, dopo un intervento chirurgico o un infortunio
• sanguinamento anormale sotto la pelle
• sanguinamento del cordone ombelicale alla nascita
• sangue dal naso
• gengive sanguinanti
• ecchimosi
• periodi mestruali pesanti o prolungati
• sanguinamento all'interno di organi come i polmoni o il tratto intestinale

Diagnosi

Come viene diagnosticata la carenza del fattore V?

Molte persone che hanno questa condizione hanno ricevuto la loro diagnosi quando i dottori eseguivano i test di coagulazione del sangue prima dell'intervento chirurgico. I test di laboratorio comuni per il fattore V includono quanto segue:

• I saggi dei fattori misurano le prestazioni di fattori di coagulazione specifici per identificare i fattori mancanti o meno performanti.
• Il saggio V del fattore misura il fattore V che hai e quanto bene funziona.
• Tempo di protrombina (PT) misura il tempo di coagulazione influenzato dai fattori I, II, V, VII e X.
• Tempo di protrombina parziale attivato (aPTT) misura il tempo di coagulazione influenzato dai fattori I, II, V, VIII, IX, X, XI, XII e von Willebrand.
• Test dell'inibitore determinano se il sistema immunitario sta sopprimendo i fattori di coagulazione del sangue.

Il medico prescriverà probabilmente altri test per identificare eventuali condizioni sottostanti che comportano un deficit del fattore V.

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Trattamenti

Come viene trattata la carenza del fattore V? La carenza di

Fattore V viene trattata con infusioni di plasma fresco congelato (FFP) e piastrine nel sangue. Queste infusioni sono tipicamente necessarie solo dopo un intervento chirurgico o un episodio di sanguinamento.

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Outlook

Qual è la prospettiva per le persone con deficit di fattore V?

Il deficit del fattore V è relativamente gestibile rispetto ad altri disturbi emorragici. Molte persone possono tollerare bassi livelli di fattore V senza sintomi.Le persone che hanno questa condizione spesso hanno bisogno di un trattamento solo dopo un intervento chirurgico o una lesione molto grave. Queste persone di solito hanno una vita normale e sanguinano solo un po 'più a lungo rispetto alle persone che hanno sangue che coagula normalmente.