Omocistinuria: cause, sintomi e diagnosi
Sommario:
- Che cos'è l'omocistinuria?
- Quali sono i segni e i sintomi dell'omocistinuria?
- Esistono numerose varianti di omocistinuria. Si va dal comune al raro. Non esistono nomi specifici per queste variazioni. Invece, si distinguono per i loro sintomi.
- Alcune mutazioni genetiche presenti alla nascita causano questa malattia. Più di 150 mutazioni che causano omocistinuria sono state trovate nella beta-sintasi del gene cistationina, che è anche nota come gene CBS. Il gene CBS contiene le istruzioni per fare un enzima che utilizza la vitamina B-6 per metabolizzare gli aminoacidi omocisteina e serina. Le mutazioni impediscono il normale funzionamento del gene CBS. Ciò si traduce in un accumulo di omocisteina e altre tossine che danneggiano il sistema nervoso, che comprende il cervello e il sistema vascolare.
- Dal momento che l'omocistinuria è passata dai genitori ai bambini, una storia familiare del disturbo pone i bambini ad un aumentato rischio di sviluppare questa condizione. Il disturbo è più comune in:
- Il medico di tuo figlio può cercare determinati segni per determinare se tu o il tuo bambino avete questa condizione. Un bambino estremamente magro o alto ha più probabilità di avere la condizione. Inoltre, il medico può cercare segni come deformità toraciche, una curvatura della colonna vertebrale e lenti lussate negli occhi. Una visita oculistica può rivelare una lente lussata se il bambino ha una visione doppia o gravemente compromessa.
- Non esiste una cura per l'omocistinuria. Alte dosi di vitamina B-6 sono un trattamento di successo per circa la metà delle persone con questo disturbo. Se rispondi bene a questa integrazione, è probabile che dovrai usare integratori giornalieri di vitamina B-6 per il resto della tua vita.
- Attualmente non esiste una cura disponibile per questo disturbo. Tuttavia, circa la metà delle persone a cui viene diagnosticata questa condizione mostra un miglioramento dagli integratori di vitamina B-6. Neonati o bambini che vengono diagnosticati in tenera età possono sperimentare risultati positivi da una dieta a bassa metionina. Si ritiene che questa dieta aiuti a prevenire alcuni tipi di disabilità mentali e ulteriori complicazioni.
- Questo disturbo si verifica a seguito di mutazioni genetiche. Questo può rendere difficile la prevenzione. Dovresti prendere in considerazione la possibilità di andare da un consulente genetico se nella tua famiglia è presente una storia di omocistinuria. I futuri genitori possono usare questo metodo per analizzare i rischi di avere un figlio che eredita il disturbo.
Che cos'è l'omocistinuria?
L'omocistinuria è una malattia ereditaria che impedisce all'organismo di processare l'aminoacido essenziale metionina. Gli aminoacidi sono gli elementi costitutivi delle proteine. La metionina si trova naturalmente in varie proteine. I neonati ne hanno bisogno per crescere e gli adulti ne hanno bisogno per mantenere l'equilibrio azotato del loro corpo.
La malattia di solito colpisce i neonati durante i primi anni di vita e le forme più rare del disturbo possono portare a sottopeso i bambini. Se non viene trattata, l'omocistinuria può avere complicanze gravi e talvolta fatali.
pubblicitàAdvertisementSintomi
Quali sono i segni e i sintomi dell'omocistinuria?
I sintomi dipenderanno dal tipo di omocistinuria. I sintomi si sviluppano generalmente durante i primi anni di vita. Tuttavia, alcune persone hanno sintomi durante l'età adulta. I sintomi sono spesso vaghi e difficili da rilevare. Le forme più comuni di questo disturbo possono coinvolgere i seguenti sintomi:
- dislocazione delle lenti negli occhi
- miopia
- coaguli di sangue anormali
- osteoporosi, o indebolimento delle ossa
- difficoltà di apprendimento
- problemi di sviluppo
- torace deformità, come una sporgenza o un aspetto incavo dello sterno
- lunghe braccia e gambe sottili
- scoliosi
Le variazioni meno comuni riguardano questi segni e sintomi aggiuntivi:
- anemia megaloblastica, un'anemia che coinvolge globuli rossi più grandi del normale
- convulsioni
- incapacità di crescita
- disabilità intellettive
- anomalie del movimento e dell'andatura
Tipi < 999> Quali sono i tipi di omocistinuria?
Esistono numerose varianti di omocistinuria. Si va dal comune al raro. Non esistono nomi specifici per queste variazioni. Invece, si distinguono per i loro sintomi.
I bambini che sono affetti dalla forma comune di questo disturbo generalmente accusano sintomi lievi. In realtà, potrebbero non avere nemmeno i sintomi che richiedono un trattamento fino a quando non sono più vecchi. Tuttavia, è noto che le forme meno comuni di questo disturbo causano problemi di sviluppo più gravi, tra cui la compromissione della capacità intellettuale.
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CauseQuali sono le cause Omocistinuria?
Alcune mutazioni genetiche presenti alla nascita causano questa malattia. Più di 150 mutazioni che causano omocistinuria sono state trovate nella beta-sintasi del gene cistationina, che è anche nota come gene CBS. Il gene CBS contiene le istruzioni per fare un enzima che utilizza la vitamina B-6 per metabolizzare gli aminoacidi omocisteina e serina. Le mutazioni impediscono il normale funzionamento del gene CBS. Ciò si traduce in un accumulo di omocisteina e altre tossine che danneggiano il sistema nervoso, che comprende il cervello e il sistema vascolare.
In rari casi, mutazioni in altri geni come MTHFR, MTR o MTRR causano il disturbo. L'omocistinuria è un tratto autosomico recessivo. Ciò significa che per un bambino avere i segni o i sintomi di questa condizione, avrebbero bisogno di ereditare il gene mutato da entrambi i genitori.
Fattori di rischio
Chi è a rischio di omocistinuria?
Dal momento che l'omocistinuria è passata dai genitori ai bambini, una storia familiare del disturbo pone i bambini ad un aumentato rischio di sviluppare questa condizione. Il disturbo è più comune in:
Irlanda
- Germania
- Norvegia
- Qatar
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Come viene diagnosticata l'omocistinuria?
Il medico di tuo figlio può cercare determinati segni per determinare se tu o il tuo bambino avete questa condizione. Un bambino estremamente magro o alto ha più probabilità di avere la condizione. Inoltre, il medico può cercare segni come deformità toraciche, una curvatura della colonna vertebrale e lenti lussate negli occhi. Una visita oculistica può rivelare una lente lussata se il bambino ha una visione doppia o gravemente compromessa.
Test
Il medico può anche ordinare una serie di test per determinare se il bambino è affetto. Questi test possono includere:
test genetici per cercare uno dei geni coinvolti nel disturbo
- uno schermo di amminoacidi del sangue e delle urine per verificare l'eccesso di omocisteina
- un test per determinare la risposta del corpo al consumo metionina
- una biopsia epatica e un test enzimatico per controllare l'attività enzimatica
- Altri test che possono essere fatti per determinare l'impatto della malattia includono i raggi X per cercare segni di osteoporosi, una biopsia cutanea e una coltura di fibroblasti.
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TrattamentoCome viene trattata l'omocistinuria?
Non esiste una cura per l'omocistinuria. Alte dosi di vitamina B-6 sono un trattamento di successo per circa la metà delle persone con questo disturbo. Se rispondi bene a questa integrazione, è probabile che dovrai usare integratori giornalieri di vitamina B-6 per il resto della tua vita.
In alternativa, se non si verificano risultati positivi da questa terapia, il medico può raccomandare di seguire una dieta povera di alimenti contenenti l'aminoacido metionina. Le persone diagnosticate in una fase iniziale hanno avuto risposte positive dopo il passaggio a questa dieta.
Il medico potrebbe anche raccomandare l'assunzione di betaina (Cystadane). La betaina è una sostanza nutritiva che lavora per rimuovere l'omocisteina dal sangue. È utile assumere un integratore di acido folico e aggiungere l'amminoacido cisteina alla dieta.
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OutlookCosa posso aspettarmi se mio figlio ha l'omocistinuria?
Attualmente non esiste una cura disponibile per questo disturbo. Tuttavia, circa la metà delle persone a cui viene diagnosticata questa condizione mostra un miglioramento dagli integratori di vitamina B-6. Neonati o bambini che vengono diagnosticati in tenera età possono sperimentare risultati positivi da una dieta a bassa metionina. Si ritiene che questa dieta aiuti a prevenire alcuni tipi di disabilità mentali e ulteriori complicazioni.
Anche con il trattamento, è possibile che si verifichino gravi complicazioni.Potresti essere a rischio di coaguli di sangue se hai livelli elevati di omocisteina in modo coerente. Assicurati di seguire il piano di trattamento e programmare controlli periodici con il medico. Questo aiuterà il medico a monitorare il trattamento e aiutare a prevenire le complicanze.
Prevenzione
Come posso impedire a mio figlio di ottenere omocistinuria?
Questo disturbo si verifica a seguito di mutazioni genetiche. Questo può rendere difficile la prevenzione. Dovresti prendere in considerazione la possibilità di andare da un consulente genetico se nella tua famiglia è presente una storia di omocistinuria. I futuri genitori possono usare questo metodo per analizzare i rischi di avere un figlio che eredita il disturbo.
Richiedere una diagnosi intrauterina del disturbo è un altro modo possibile per prevenire questa condizione. Ciò richiede il test di una coltura di cellule o villi amniotici per la presenza della mutazione genetica.
