Malattia di krabbe: cause, sintomi e diagnosi

Che cos'è la malattia di Krabbe?

La malattia di Krabbe è una malattia rara e solitamente mortale del sistema nervoso. È una malattia genetica ereditaria, il che significa che viene tramandata nelle famiglie. Le persone con la malattia di Krabbe non sono in grado di creare una quantità sufficiente di una sostanza chiamata galattosilceramidasi, necessaria per produrre mielina. La mielina è un materiale che il corpo utilizza per circondare e proteggere le fibre nervose. Senza questa protezione, le cellule del cervello moriranno e i nervi nel cervello e in altre parti del corpo non funzioneranno correttamente.

La malattia di Krabbe è vista soprattutto nei neonati (esordio di 6 mesi di età), ma può anche svilupparsi più tardi nella vita. Sfortunatamente, attualmente non esiste una cura per la malattia di Krabbe e la maggior parte dei bambini con questa malattia morirà prima dei 2 anni.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della malattia di Krabbe?

In generale, più è giovane l'età di insorgenza della malattia di Krabbe, più velocemente progredirà la malattia. Le persone che sviluppano la malattia di Krabbe più avanti nella vita possono avere sintomi meno gravi rispetto ai bambini che hanno contratto la malattia.

Malattia di Krabbe ad insorgenza precoce

I sintomi della malattia di Krabbe ad esordio precoce includono:

• problemi di alimentazione
• febbri
• vomito persistente
• perdita di controllo della testa
• irritabilità e pianto eccessivo <999 > scarsa coordinazione di movimento o rigidità
• convulsioni
• spasmi muscolari (in particolare braccia e gambe)
• cambiamenti nel tono muscolare
• deterioramento della funzione mentale e motoria
• sordità e cecità

Malattia di Krabbe a insorgenza tardiva

I sintomi della malattia di Krabbe a insorgenza tardiva nei bambini più grandi e negli adolescenti includono:

progressiva perdita della vista che porta alla cecità

• difficoltà a camminare (atassia) < 999> scarsa capacità di coordinazione della mano
• debolezza muscolare o muscoli rigidi
• causa
• Quali sono le cause della malattia di Krabbe?

La malattia di Krabbe è una malattia genetica, il che significa che una persona eredita la malattia dai suoi genitori. È causato da una mutazione genetica - un cambiamento permanente nella sequenza del DNA che costituisce un determinato gene. La mutazione influenza il messaggio che il gene invia alle cellule nel tuo corpo.

Il gene per la malattia di Krabbe può essere trovato sul cromosoma 14. Un bambino ha bisogno di ottenere un gene anormale da entrambi i genitori per ereditare la malattia. Il gene anormale provoca una carenza di un enzima importante di cui il tuo corpo ha bisogno chiamato galattosilceramidasi (GALC).

Il tuo corpo ha bisogno del GALC per creare e mantenere la mielina, una sostanza che circonda e aiuta a proteggere i tuoi nervi. Nelle persone con malattia di Krabbe, che non hanno GALC, una sostanza chiamata galattolipidi si accumula nel cervello. I galattolipidi sono immagazzinati da cellule chiamate cellule globose. Per questo motivo, la malattia di Krabbe è talvolta chiamata anche leucodistrofia delle cellule globulari.Esistono due tipi di malattia di Krabbe:

La malattia di Krabbe ad esordio precoce si verifica nei primi mesi dopo la nascita, tipicamente prima che un bambino raggiunga i 6 mesi di età.

La malattia di Krabbe a insorgenza tardiva si verifica più tardi nell'infanzia o nella prima adolescenza.

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• Fattori di rischio

Chi è a rischio di malattia di Krabbe?

La malattia di Krabbe è molto rara. Secondo la Mayo Clinic, la malattia colpisce circa 1 ogni 100.000 persone negli Stati Uniti. Si verifica più frequentemente nelle persone di discendenza scandinava. Un bambino ha una probabilità su quattro di sviluppare il disturbo se entrambi i genitori hanno il gene difettoso.

Diagnosi

Come viene diagnosticata la malattia di Krabbe?

Il medico eseguirà un esame fisico per cercare i sintomi. Il medico preleverà un campione di sangue o biopsia del tessuto cutaneo e lo invierà a un laboratorio per l'analisi. Il laboratorio può testare l'attività degli enzimi GALC nel campione. Se i livelli di attività GALC sono molto bassi, il bambino potrebbe avere la malattia di Krabbe. I seguenti test possono anche essere eseguiti per confermare una diagnosi:

scansioni di immagini (MRI) del cervello per cercare anomalie

studi di conduzione nervosa per misurare la velocità alla quale gli impulsi elettrici vengono inviati attraverso il sistema nervoso

• esame oculistico per individuare i segni di danneggiamento del nervo ottico
• test genetici per rilevare il difetto genetico che causa la malattia di Krabbe.
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• Trattamento

Come viene trattata la malattia di Krabbe?

Non esiste una cura per la malattia di Krabbe. Tuttavia, i seguenti trattamenti possono essere somministrati ai pazienti per alleviare i loro sintomi:

farmaci anticonvulsivanti per fermare le crisi

farmaci rilassanti muscolari (per aiutare a ridurre gli spasmi muscolari)

• terapia fisica per aiutare a rallentare il deterioramento dei muscoli <999 > Terapia occupazionale per aiutare i bambini più grandi con compiti comuni, come vestirsi e mangiare
• La ricerca ha trovato due procedure che possono avere un effetto sulla progressione della malattia di Krabbe, piuttosto che il solo trattamento dei sintomi: trapianto di midollo osseo (chiamato anche trapianto di cellule staminali ematopoietiche) e trapianto di sangue cordonale. Durante queste procedure, una persona con la malattia di Krabbe riceve le cellule da una persona sana. Le nuove cellule sono in grado di produrre l'enzima GALC che il paziente non è in grado di produrre da solo. Entrambe queste procedure hanno dei rischi.
• Trapianto di midollo osseo
• Un adulto donerà del midollo osseo (un materiale trovato nelle ossa) per sostituire il midollo osseo nel bambino che ha la malattia di Krabbe. I migliori risultati sono stati solo in pazienti con malattia di Krabbe a insorgenza tardiva che sono stati trattati prima che si sviluppassero sintomi gravi. Non è stato utile nei bambini con malattia di Krabbe ad esordio precoce che hanno già sviluppato sintomi.

Trasfusione del sangue del cordone

Un medico trasfondere nel sangue le cellule staminali del sangue del cordone. Le cellule sono ottenute dal cordone ombelicale di un donatore che non è correlato al paziente. Tuttavia, questa procedura ha anche dimostrato di aiutare solo quei pazienti trattati prima che compaiano i sintomi.

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Complicanze

Quali sono le complicanze della malattia di Krabbe?

La malattia di solito è pericolosa per la vita. Dal momento che danneggia il sistema nervoso centrale di una persona, le complicanze includono:

cecità

sordità

grave perdita del tono muscolare

• grave deterioramento mentale
• insufficienza respiratoria e morte
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• Prospettiva < 999> Qual è l'Outlook a lungo termine per le persone con la malattia di Krabbe?
• L'outlook è molto povero. In media, i bambini che sviluppano la malattia di Krabbe moriranno prima dell'età 2. I bambini che sviluppano la malattia più avanti nella vita vivranno un po 'più a lungo, ma in genere muoiono tra i 2 e i 7 anni dopo la diagnosi.

Prevenzione

Come si può prevenire la malattia di Krabbe?

Se entrambi i genitori portano il difetto genetico che causa la malattia di Krabbe, c'è una probabilità del 25% di passare la malattia al loro bambino. Il 25 percento di rischio di trasmissione della malattia non può essere abbassato se i genitori portano entrambi la mutazione genetica. L'unico modo per evitare il rischio è se i corrieri decidono di non avere figli. I genitori possono, tuttavia, scoprire se portano il gene per la malattia di Krabbe attraverso un esame del sangue. Se esiste una storia familiare della malattia di Krabbe, è possibile eseguire test prenatali per esaminare il feto per la condizione. La consulenza genetica è raccomandata per le persone con una storia familiare di malattia di Krabbe se stanno pensando di avere figli.