Gene umano che modifica gli ultimi sviluppi
Sommario:
Il mese scorso, un uomo con una malattia genetica debilitante ha subito una procedura potenzialmente alteratrice della vita che viene propagandata come la prima del suo genere.
Il trattamento comportava la modifica del suo genoma.
Pubblicità PubblicitàL'uomo in questione ha la sindrome di Hunter.
Il disturbo è causato da un enzima mancante o malfunzionante, secondo la Mayo Clinic.
Con la sindrome di Hunter, una persona non ha abbastanza degli enzimi che scompongono alcune molecole.
PubblicitàQuesto fa sì che le molecole si accumulino e causino danni.
Il risultato è un danno progressivo che colpisce l'aspetto di una persona, lo sviluppo mentale, la funzione degli organi e le abilità fisiche.
Pubblicità PubblicitàI dottori che hanno curato quest'uomo non si aspettano di liberarlo dal disturbo, ma sperano che il trattamento offra sollievo.
Ingegneria genetica messa a punto
Per decenni, gli scienziati hanno sollecitato i benefici dell'ingegneria genetica.
Ma è solo negli ultimi anni che la tecnologia ha iniziato a raggiungere la teoria e l'ipotesi.
L'applicazione pratica delle terapie geniche per i trattamenti di vita reale sono ancora pochi e lontani tra loro, il che spiega il significato del caso della sindrome di Hunter.
Eppure gli scienziati stanno facendo passi da gigante nella ricerca di laboratorio, con nuove scoperte pubblicate su riviste scientifiche quasi ogni mese.
PubblicitàAdvertisement"Abbiamo curato la modifica genica per tutta la mia carriera, ma stiamo migliorando sempre di più", Lawrence Brody, PhD, ricercatrice presso la Genomica medica e la Filiale della genetica metabolica presso la National Human Genome Research Istituto, ha detto a Healthline.
In agosto, un team di ricerca dell'Oregon ha modificato con successo i geni sugli embrioni umani per riparare una grave mutazione che causa la malattia. Il trattamento ha prodotto un embrione sano, secondo un rapporto pubblicato sulla rivista Nature.
All'inizio di dicembre, i ricercatori del Salk Institute di San Diego hanno attivato con successo geni "buoni" in topi vivi affetti da distrofia, diabete di tipo 1 e danno renale acuto, secondo il Los Angeles Times. Più del 50% di questi animali mostrava un miglioramento della salute.
PubblicitàLa modifica genetica, nei termini più semplici, funziona rimuovendo la parte del DNA della cellula che causa un problema di salute e la sostituisce con DNA che non lo farà.
"Sta entrando nelle cellule di qualcuno e precisamente modificando il DNA in un luogo specifico a tua scelta", ha detto a Healthline Douglas P. Mortlock, PhD, professore assistente alla ricerca presso il Vanderbilt Genetics Institute. "Questo è l'editing genico. "
Pubblicità PubblicitàMortlock è anche coautore di una dichiarazione sull'editing genomico germinale per l'American Society of Human Genetics.
Uso di un virus come trasporto
Nel caso dell'uomo con la sindrome di Hunter, i medici si sono rivolti a un protocollo di modifica genica chiamato nucleasi a dita di zinco.
La tecnica richiede che un nuovo gene e due proteine zinco-dito vengano posizionati in un virus che non causa infezione.
PubblicitàIl virus viene iniettato nel corpo, portando i componenti alle varie cellule. Le dita quindi "tagliano" il DNA, che consente al nuovo gene di legarsi a quel DNA e fare il lavoro che è stato progettato per raggiungere.
Nel caso della sindrome di Hunter, è stata la prima volta che gli scienziati hanno provato a modificare un gene nel corpo di una persona.
Pubblicità PubblicitàPer quanto sia impressionante, Mortlock e Brody pensano che un altro protocollo di modifica dei geni funzioni ancora meglio.
La tecnologia nota come CRISPR ha aiutato gli scienziati a compiere progressi significativi nel campo dell'ingegneria genetica.
Il termine è un acronimo di ripetizioni Palindromiche brevi a intervalli regolari con intervalli regolari.
Brody ha detto che CRISPR rende più facile per gli scienziati condurre ricerche sul gene editing per una serie di motivi.
Uno degli aspetti più importanti è che la tecnica non si basa sulle proteine - come nel caso della nucleasi con dita di zinco - per fare il duro lavoro.
Invece, CRISPR utilizza l'RNA, che ha la capacità di fornire una sostituzione più precisa e mirata rispetto ai filamenti di proteine.
"CRISPR è molto più efficiente", ha detto Brody.
Matlock ha detto che nei primi anni 2000, l'editing genico era difficile da ottenere. CRISPR ha reso molto più facile agli scienziati condurre la loro ricerca.
"Nel 2011, non sapevo cosa fosse CRISPR", ha affermato. "Nel 2013, ho mutato embrioni di topo con CRISPR. "
Solo nel 2017, CRISPR è responsabile di una serie di innovazioni all'interno dei laboratori di ricerca.
La tecnica ha permesso agli scienziati di rimuovere l'HIV da un organismo vivente. Aiuta anche gli scienziati a trovare il "centro di comando" del cancro e a creare virus che costringono i superbatteri all'autodistruzione.
Questa è solo la punta dell'iceberg.
Sia Brody che Matlock dicono che in futuro l'editing genico avrà un ruolo nel trattamento dell'anemia falciforme, dell'emofilia e della distrofia muscolare.
Ma le applicazioni pratiche non sono pronte per il loro debutto.
Ci vorranno anni di ricerche coerenti e molto probabilmente nuove tecniche di modifica dei geni che devono ancora essere scoperte.
"Le persone stanno lavorando sodo per trovare CRISPR 2", ha detto Matlock.
