Tico Malattia di Sachs: trattamenti, sintomi, rischi e altro

Che cos'è la malattia di Tay-Sachs?

Tay-Sachs è una malattia del sistema nervoso centrale. È un disturbo neurodegenerativo che colpisce più comunemente i bambini. Nei neonati, è una malattia progressiva che sfortunatamente è sempre fatale. Tay-Sachs può anche verificarsi in adolescenti e adulti, causando sintomi meno gravi, anche se questo si verifica più raramente.

AdvertisementAdvertisement Sintomi

Quali sono i sintomi di Tay-Sachs?

Sintomi di Tay-Sachs infantile

La maggior parte dei neonati affetti presenta danni ai nervi che iniziano in utero (prima della nascita), con sintomi che compaiono da 3 a 6 mesi, nella maggior parte dei casi. La progressione è rapida e in genere il bambino passerà di 4 o 5 anni.

I sintomi di Tay-Sachs nei bambini includono:

sordità
cecità progressiva
diminuzione della forza muscolare
aumento della risposta di startle
paralisi o perdita della funzione muscolare
sequestro
muscolare rigidità (spasticità)
ritardo nello sviluppo mentale e sociale
crescita lenta
punto rosso sulla macula (un'area ovale vicino al centro della retina nell'occhio)

Sintomi di emergenza

Se il bambino ha un attacco o ha difficoltà a respirare, andare al pronto soccorso o chiamare immediatamente il 911.

Sintomi di altre forme di Tay-Sachs

Esistono anche forme giovanili di malattia ad esordio tardivo, cronico e adulto, che sono molto più rare, ma tendono ad essere di gravità più lieve.

Le persone con la forma giovanile di Tay-Sachs presentano tipicamente sintomi di età compresa tra 2 e 10 anni e di solito scompaiono all'età di 15 anni.

Quelli con la forma cronica di Tay-Sachs sviluppano sintomi all'età di 10 anni, ma la malattia progredisce lentamente. I sintomi possono includere disturbi del linguaggio, crampi muscolari e tremori. L'aspettativa di vita varia con questa forma di malattia e alcune persone hanno una durata di vita normale.

L'adulto Tay-Sachs è la forma più mite. I sintomi compaiono durante l'adolescenza o l'età adulta. Le persone con la forma adulta della malattia di Tay-Sachs di solito presentano questi sintomi:

debolezza muscolare
linguaggio impacciato
andatura instabile
problemi di memoria
tremori

La gravità dei sintomi e l'aspettativa di vita varia.

Cause

Che cosa causa Tay-Sachs?

Un gene difettoso sul cromosoma 15 (HEX-A) causa la malattia di Tay-Sachs. Questo gene difettoso fa sì che il corpo non formi una proteina chiamata esosaminidasi A. Senza questa proteina, i prodotti chimici chiamati gangliosidi si accumulano nelle cellule nervose del cervello, distruggendo le cellule cerebrali.

La malattia è ereditaria, il che significa che viene tramandata attraverso le famiglie. Devi ricevere due copie del gene difettoso - uno da ciascun genitore - per essere colpito. Se solo un genitore trasmette il gene difettoso, il bambino diventa portatore. Non saranno colpiti, ma potrebbero trasmettere la malattia ai propri figli.

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Fattori di rischio

Quali sono i fattori di rischio per Tay-Sachs?

La malattia è più comune tra gli ebrei ashkenaziti. Queste sono persone le cui famiglie discendono dalle comunità ebraiche dell'Europa centrale o orientale. Secondo il Centro per la Genetica ebraica, circa una persona su 30 nella popolazione ebraica americana degli Ashkenazi è una portatrice di Tay-Sachs.

Non c'è modo di prevenire la malattia, ma puoi fare test genetici per vedere se sei un portatore o se il tuo feto ha la malattia. Se tu o il tuo coniuge fate il portatore, i test genetici possono aiutarvi a prendere una decisione sull'opportunità o meno di avere figli.

Diagnosi

Come viene diagnosticata la sindrome di Tay-Sach?

I test prenatali, come il campionamento dei villi coriali (CVS) e l'amniocentesi, possono diagnosticare la malattia di Tay-Sachs. Il test genetico viene generalmente eseguito quando uno o entrambi i membri di una coppia sono portatori della malattia.

Il CVS viene eseguito tra le 10 e le 12 settimane di gravidanza e comporta l'assunzione di un campione di cellule dalla placenta attraverso la vagina o l'addome. L'amniocentesi viene effettuata tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza e comporta l'estrazione di un campione del fluido che circonda il feto utilizzando un ago attraverso l'addome della madre.

Se un bambino mostra sintomi di Tay-Sachs, un medico può eseguire un esame obiettivo e raccogliere una storia familiare. L'analisi enzimatica può essere effettuata sul sangue del bambino o su campioni di tessuto, e un esame oculare può rivelare una macchia rossa sulla loro macula (una piccola area vicino al centro della retina dei loro occhi).

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Trattamento

Come viene trattato Tay-Sachs?

Non esiste una cura per Tay-Sachs. Il trattamento consiste tipicamente nel mantenere il bambino a suo agio. Questo è chiamato "cure palliative". "Le cure palliative possono includere farmaci per il dolore, antiepilettici per controllare convulsioni, terapia fisica, tubi di alimentazione e cure respiratorie per ridurre l'accumulo di muco nei polmoni.

Anche il supporto emotivo per la famiglia è importante. Cercare gruppi di supporto può aiutarti a farcela. Prendersi cura di un bambino malato è emotivamente impegnativo e parlare con altre famiglie combattendo la stessa malattia può essere confortante.

Screening and Prevention

Screening per aiutare la malattia di Tay-Sachs

Poiché la malattia di Tay-Sachs è ereditata, non c'è modo di prevenirla se non attraverso lo screening. È possibile eseguire lo screening per i portatori della malattia di Tay-Sachs effettuando test genetici su due genitori che stanno pensando di iniziare una famiglia. Lo screening per i portatori di Tay-Sachs è iniziato negli anni '70 e ha ridotto del 90% il numero di ebrei ashkenaziti nati con Tay-Sachs.

Parla con un consulente genetico se stai pensando di iniziare una famiglia e tu o il tuo partner pensate che potreste essere portatori della malattia di Tay-Sachs.