Porpora trombotica trombocitopenica (TTP): che cos'è?

Che cos'è la porpora trombotica trombocitopenica (TTP)?

Punti salienti

TTP è una malattia rara del sangue. Fa formare piccoli coaguli di sangue in tutto il corpo.
TTP può causare lividi violacei, noti come porpora, sulla pelle. Può anche causare piccole macchie rosse o viola che sembrano come un'eruzione cutanea, o può rendere la pelle pallida o itterica.
È importante sottoporre a trattamento il TTP il prima possibile. I trattamenti sono fatti per aiutare a ripristinare la normale capacità di coagulazione del sangue.

La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) è una malattia rara che colpisce la tendenza del sangue a coagularsi. In questa malattia, piccoli coaguli si formano in tutto il corpo. Questi piccoli coaguli hanno conseguenze importanti.

I piccoli coaguli possono bloccare i vasi sanguigni. Questo impedisce al tuo sangue di raggiungere i tuoi organi. Questo può compromettere il funzionamento dei tuoi organi vitali, come cuore, cervello e reni.

I piccoli coaguli possono anche consumare troppe piastrine di sangue. Il tuo sangue potrebbe quindi non essere in grado di formare coaguli quando è necessario formarli. Ad esempio, se sei ferito, potresti non essere in grado di interrompere il sanguinamento.

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Sintomi

Quali sono i sintomi di TTP?

Se hai TTP, potresti avere questi sintomi sulla pelle:

Potresti notare lividi che sono di colore violaceo e non hanno alcuna causa evidente. Questi segni, chiamati purpura, fanno parte di ciò che dà il nome a questa condizione.
Potresti anche avere dei piccoli punti rossi o viola che potrebbero sembrare un'eruzione cutanea.
La pelle potrebbe diventare giallastra, che è chiamata ittero.
La tua pelle potrebbe sembrare pallida.

Potresti anche avere altri sintomi, come:

febbre
stanchezza
confusione
debolezza
mal di testa

In casi molto gravi, ictus, emorragia interna maggiore, o può verificarsi un coma.

Cause

Che cosa causa il TTP?

TTP genetico

Esiste una forma ereditaria di TTP che trasmette come carattere autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i genitori di un individuo affetto devono portare una copia del gene difettoso. I genitori di solito non hanno sintomi della malattia. Questa forma genetica deriva da una mutazione nel gene ADAMTS13. Questo gene svolge un ruolo nella produzione di un enzima che causa il coagulo del sangue normalmente. La coagulazione anomala si verifica quando questo enzima non è presente. Gli enzimi sono proteine speciali che aumentano il tasso di reazioni chimiche metaboliche.

TTP acquisito

In altri casi, il tuo corpo produce erroneamente proteine che interferiscono con il lavoro dell'enzima. Questo è noto come TTP acquisito.

Puoi ottenere TTP acquisito in vari modi. Puoi svilupparlo se hai l'HIV, per esempio. Puoi anche svilupparlo dopo alcune procedure mediche, come un trapianto di sangue e midollo e un intervento chirurgico.

In alcuni casi, la TTP può svilupparsi durante la gravidanza o se ha un cancro o un'infezione.

Alcuni farmaci possono indurti a sviluppare TTP. Questi includono:

estrogeni
terapia ormonale
chemioterapia
ciclosporina A

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Diagnosi

Come viene diagnosticata la TTP?

La diagnosi di TTP di solito richiede più test. Il medico può iniziare eseguendo un esame fisico. Ciò comporta la ricerca di uno qualsiasi dei sintomi fisici della malattia.

Il tuo medico testerà anche il tuo sangue. Un esame dei tuoi globuli rossi al microscopio rivelerà se hanno un danno da TTP. Il medico controllerà anche il sangue per bassi livelli di piastrine perché l'aumento della coagulazione causa un aumento dell'uso di piastrine. Controlleranno anche alti livelli di bilirubina, che è una sostanza che deriva dalla scomposizione dei globuli rossi.

Il tuo medico controllerà anche il tuo sangue per:

anticorpi, che sono proteine che interferiscono con l'enzima ADAMTS13
livelli di creatinina, che aumentano se c'è coinvolgimento renale dovuto alla rottura del muscolo
una mancanza di L'attività dell'enzima ADAMTS13, che causa la TTP
lattato deidrogenasi, che viene rilasciata dal tessuto danneggiato da coaguli di blotting che sono causati da TTP

Trattamenti

Come viene trattato il TTP?

I medici trattano tipicamente il TPP tentando di ripristinare la normale capacità di coagulazione del sangue.

Plasma

Il trattamento abituale per il TTP ereditato è quello di somministrare il plasma per via endovenosa o attraverso una flebo. Il plasma è la parte liquida del sangue che contiene fattori di coagulazione essenziali. Puoi riceverlo sotto forma di plasma fresco congelato.

Un trattamento alternativo che è comune per il TTP acquisito è lo scambio plasmatico. Ciò significa che il plasma da un donatore sano sostituisce il plasma. Durante questa procedura, un operatore sanitario trarrà il sangue, proprio come quando donate il sangue. In un laboratorio, un tecnico separerà il plasma dal sangue usando una macchina speciale chiamata separatore cellulare. Sostituiranno il tuo plasma con plasma donato. Riceverai quindi questa nuova soluzione attraverso un'altra IV. Il plasma donato contiene acqua, proteine e fattori di coagulazione essenziali. Questa procedura richiede circa due ore.

Indipendentemente dal fatto che tu abbia ereditato o acquisito TTP, probabilmente dovrai sottoporti a un trattamento ogni giorno fino a quando le tue condizioni non miglioreranno.

Farmaci

Se il trattamento al plasma non ha esito positivo, il medico può iniziare a trattare con medicinali per impedire al corpo di distruggere l'enzima ADAMTS13.

Chirurgia

In altri casi, potrebbe essere necessario rimuovere chirurgicamente la milza.

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Outlook

Qual è la prospettiva a lungo termine?

TTP può essere fatale se non viene trovato e trattato immediatamente, specialmente quando i livelli piastrinici sono pericolosamente bassi. Se pensi di avere questa condizione, non ritardare il tuo medico o il pronto soccorso.

Se si ottiene un trattamento tempestivo e appropriato per TTP, è probabile che si riprenderà bene da questa condizione.

La TTP di alcune persone scompare completamente dopo il trattamento. Altre persone potrebbero avere riacutizzazioni in corso. Il medico dovrà controllare regolarmente i suoi emocromi.