Sindrome di vATER: cause, trattamento e altro

Panoramica

Punti salienti

1. La sindrome di VATER è un gruppo di malformazioni congenite che colpisce un bambino su 10, 000-40.000.
2. I bambini devono avere tre dei difetti alla nascita per poter essere diagnosticati con VATER o VACTERL, un continuum della stessa condizione.
3. Le terapie e i trattamenti sono spesso efficaci nel trattamento delle condizioni associate a VATER, sebbene sia probabile un monitoraggio a lungo termine della salute.

La sindrome di VATER, spesso chiamata associazione VATER, è un gruppo di difetti alla nascita che spesso si verificano insieme. VATER è un acronimo. Ogni lettera rappresenta una parte del corpo interessata:

• vertebre (ossa spinali)
• ano
• tracheoesofageo (trachea ed esofago)
• renale (rene)

L'associazione si chiama VACTERL se il cuore (cardiaco) e gli arti sono anche colpiti. Poiché questo è molto comune, VACTERL è spesso il termine più accurato.

Per essere diagnosticato con associazione VATER o VACTERL, un bambino deve avere difetti alla nascita in almeno tre di queste aree.

L'associazione VATER / VACTERL è rara. Si stima che 1 su 10, 000-40.000 bambini nasca con questo gruppo di condizioni.

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Cause

Che cosa causa?

I medici non sanno esattamente cosa causa l'associazione VATER. Ritengono che i difetti si verifichino all'inizio della gravidanza.

Potrebbe essere coinvolta una combinazione di geni e fattori ambientali. Nessun singolo gene è stato identificato, ma i ricercatori hanno trovato alcune anomalie cromosomiche e cambiamenti genici (mutazioni) correlati alla condizione. A volte più di una persona nella stessa famiglia ne risentirà.

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Sintomi

Quali sono i sintomi?

I sintomi dipendono da quali difetti ha un bambino.

Difetti vertebrali

Fino all'80% delle persone con associazione VATER presenta difetti nelle ossa della colonna vertebrale (vertebre). Questi problemi possono includere:

• ossa mancanti nella colonna vertebrale
• ossa extra nella colonna vertebrale
• ossa di forma anomala
• ossa che si fondono insieme
• colonna vertebrale curva (scoliosi)
• costole extra <999 > Difetti anali

Tra il 60 e il 90 percento delle persone con associazione VATER ha un problema con il loro ano, come ad esempio:

una copertura sottile sull'ano che blocca l'apertura

• nessun passaggio tra il fondo del grande intestino (retto) e ano, quindi le feci non possono passare dall'intestino al di fuori del corpo
• Problemi all'ano possono causare sintomi come:

una pancia gonfia

• vomito
• senza movimenti intestinali, o pochissimi movimenti intestinali
• Difetti cardiaci

La "C" in VACTERL sta per "cardiaca". "I problemi cardiaci colpiscono dal 40 all'80 per cento delle persone con questa condizione. Questi possono includere:

Difetto del setto ventricolare (VSD).

• Questo è un buco nel muro che divide le camere inferiori destra e sinistra del cuore (ventricoli). Difetto del setto atriale.
• Questo è quando un buco nel muro divide le due camere superiori del cuore (atrio). Tetralogia di Fallot.
• Questa è una combinazione di quattro difetti cardiaci: VSD, una valvola aortica allargata (aorta dominante), restringimento della valvola polmonare (stenosi polmonare) e ispessimento del ventricolo destro (ipertrofia ventricolare destra). Sindrome del cuore sinistro ipoplasico.
• Questo è quando il lato sinistro del cuore non si forma correttamente, impedendo al sangue di fluire attraverso il cuore. Ductus arteriosus patogeno (PDA).
• Il PDA si verifica quando c'è un'apertura anormale in uno dei vasi sanguigni del cuore che impedisce al sangue di andare ai polmoni di raccogliere ossigeno. Trasposizione delle grandi arterie.
• Le due arterie principali fuori dal cuore sono indietro (trasposte). I sintomi di problemi cardiaci includono:

problemi di respirazione

• respiro corto
• colore blu sulla pelle
• affaticamento
• ritmo cardiaco anormale
• frequenza cardiaca accelerata
• soffio cardiaco (suono rumoroso)
• cattiva alimentazione
• nessun aumento di peso
• Fistola tracheoesofagea

Una fistola è una connessione anormale tra la trachea (trachea) e l'esofago (il tubo che trasporta il cibo dalla bocca allo stomaco). Queste due strutture non sono normalmente collegate affatto. Interferisce con il cibo che passa dalla gola allo stomaco, deviando del cibo nei polmoni.

I sintomi includono:

respiro nei polmoni

• tosse o soffocamento mentre si alimenta
• vomito
• colore blu sulla pelle
• problemi di respirazione
• ventre gonfio
• scarso aumento di peso
• Difetti renali

Circa il 50% delle persone con VATER / VACTERL ha difetti ai reni. Questi possono includere:

rene (9) poco formato

• reni che si trovano nel posto sbagliato
• un blocco di urina dai reni
• backup di urina dalla vescica nei reni
• rene i difetti possono causare frequenti infezioni del tratto urinario. I ragazzi possono anche avere un difetto in cui l'apertura del loro pene si trova sul fondo, invece che sulla punta (ipospadia).

Difetti degli arti

Fino al 70% dei bambini con VACTERL presenta difetti agli arti. Questi possono includere:

pollici mancanti o scarsamente sviluppati

• dita o dita extra (polidattilia)
• dita palmate o dita dei piedi (sindattilia)
• avambracci poco sviluppati
• Altri sintomi

Altro, più generale I sintomi dell'associazione VATER includono:

crescita lenta

• incapacità di ingrassare
• caratteristiche facciali irregolari (asimmetria)
• difetti dell'orecchio
• difetti polmonari
• problemi con la vagina o il pene
• È importante notare che l'associazione VATER / VACTERL non influisce sull'apprendimento o sullo sviluppo intellettuale.

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Diagnosi

Come viene diagnosticata?

Poiché l'associazione VATER è un gruppo di condizioni, nessun singolo test può diagnosticarlo. I medici di solito fanno la diagnosi sulla base di segni e sintomi clinici. I bambini con questa condizione hanno almeno tre difetti VATER o VACTERL. È importante escludere altre sindromi e condizioni genetiche che possono condividere funzionalità con l'associazione VATER / VACTERL.

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Trattamento

Quali sono le opzioni di trattamento?

Il trattamento si basa su quali tipi di difetti alla nascita sono coinvolti. La chirurgia può risolvere molti dei difetti, inclusi i problemi con l'apertura anale, le ossa della colonna vertebrale, il cuore e i reni. Spesso queste procedure vengono eseguite subito dopo la nascita del bambino.

Poiché l'associazione VATER coinvolge diversi sistemi corporei, alcuni medici lo trattano, tra cui:

cardiologo (problemi cardiaci)

• gastroenterologo (tratto GI)
• specialista ortopedico (ossa)
• urologo (reni, vescica e altre parti del sistema urinario)
• I bambini con l'associazione VATER avranno spesso bisogno di monitoraggio e trattamento per tutta la vita per prevenire problemi futuri. Possono anche aver bisogno dell'aiuto di specialisti come un fisioterapista e un terapista occupazionale.

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Outlook

Outlook

L'outlook dipende da quali tipi di difetti ha una persona e da come vengono trattati questi problemi. Spesso le persone con associazione VACTERL hanno sintomi durante la loro vita. Ma con il giusto trattamento, possono condurre una vita sana.