Cancro del colon-retto: i collegamenti genetici possono essere la chiave
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Quando si parla di cancro del colon-retto, il corredo genetico della tua famiglia può giocare un ruolo più importante di quanto si pensasse in precedenza.
Questo è quanto emerge da uno studio del Comprehensive Cancer Center dell'Ohio State University - Arthur G. James Cancer Hospital e Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC - James), che ha rivelato nuovi dati su persone di età inferiore ai 50 anni diagnosticate con cancro colorettale.
Pubblicità PubblicitàI ricercatori hanno analizzato i dati di 450 pazienti con carcinoma colorettale a esordio precoce, rilevando che il 16% dei pazienti - o 1 su 6 - ha almeno una mutazione genetica ereditaria.
Queste mutazioni ereditarie aumentano il rischio di cancro.
Mentre il legame tra cancro del colon e sindrome di Lynch - una condizione genetica che comporta un alto rischio di cancro del colon - è ben compreso, lo studio mostra che la sindrome di Lynch è solo un fattore di rischio.
PubblicitàI ricercatori hanno pubblicato i loro risultati oggi sulla rivista medica JAMA Oncology.
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PubblicitàAdvertisementI numeri sono un campanello d'allarme
I ricercatori sono stati in qualche modo sorpresi dai numeri, secondo Heather Hampel, un professore di clinica, medicina interna presso OSUCCC - James, e un ricercatore principale dello studio.
"Sapevamo che avremmo avuto un sacco di sindrome di Lynch dato che in passato abbiamo lavorato molto in quell'area, e abbiamo confermato che l'8,7% dei casi aveva la sindrome di Lynch", ha detto Hampel a Healthline. "Quindi questa è la prima causa del tumore del colon a esordio precoce. Ma quello che sorprendeva davvero era che un altro 8% aveva una diversa sindrome da cancro ereditario. “
Alcune di queste mutazioni erano noti geni del cancro del colon. Tuttavia, ce n'erano altri meno attesi, come BRCA1, BRCA2 e PALB2, che sono tipicamente associati al cancro al seno.
"Riteniamo che ad un tasso del 16% di quei pazienti con tumore del colon a esordio precoce che presentano una suscettibilità ereditaria, sia giunto il momento di prendere in considerazione la raccomandazione di consulenza genetica e la considerazione di un pannello multigene per tutti quei pazienti, che non è fatto attualmente ", ha detto Hampel. "In questo momento, i medici di solito controllano la sindrome di Lynch, e se non lo vedono, o non vedono molti polipi, lo lasciano andare. Ma dati questi dati, sembra che tutti abbiano bisogno di un pannello genetico del cancro più ampio, comprese cose come la sindrome di Lynch. "
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Pubblicità PubblicitàScreening multigene efficace
Attualmente, si raccomanda che i medici analizzino tumori cancerosi per la sindrome di Lynch al momento della diagnosi del cancro del colon.
Se i risultati mostrano una probabilità di Sindrome di Lynch, vengono fatti ulteriori test genetici per determinare se il gene della sindrome di Lynch è presente.
Hampel dice che questo test dovrebbe continuare, ma propone anche test estesi.
Pubblicità"In passato, abbiamo davvero trascurato i pazienti i cui tumori avevano meno probabilità di avere la sindrome di Lynch. Non hanno necessariamente alcuna consulenza genetica di follow-up o test genetici sul loro sangue per vedere se sono nati con una mutazione che ha dato loro un aumento del rischio di cancro ", ha detto. "Questi dati suggeriscono che quel gruppo ha bisogno del counseling e del test esattamente come il gruppo il cui screening tumorale ritorna come anormale, o più probabile che abbia la sindrome di Lynch. "
Sulla base delle loro scoperte, i ricercatori di James OSUCCC raccomandano di estendere i test genetici a tutti i pazienti con tumore del colon a esordio precoce.
PubblicitàPubblicitàHampel indica le linee guida della National Comprehensive Cancer Network (NCCN) come precedenti.
"Le probabilità di avere una sindrome da cancro ereditaria se si ha il cancro alle ovaie a qualsiasi età è tra il 18 e il 24 percento. E ci stiamo avvicinando molto, al 16% ", ha detto Hampel. "Per i pazienti con cancro alle ovaie che hanno una probabilità del 18-24% di test positivi, l'attuale raccomandazione è che ognuno di loro dovrebbe ottenere consulenza e test genetici. Se è l'attuale raccomandazione NCCN per ogni singolo tumore ovarico e stiamo tutti cercando di raggiungere questo obiettivo, penso che non sarebbe più difficile elencare tutti i pazienti con cancro del colon diagnosticati sotto i 50 anni. "
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PubblicitàL'istruzione è fondamentale
Mentre questi dati potrebbero aiutare a diagnosticare una predisposizione genetica al cancro del colon nella prima parte della vita, c'è una mancanza di consapevolezza intorno a questo tipo di cancro.
"Abbiamo visto che cosa ha fatto la storia di Angelina Jolie per diagnosticare il cancro ereditario al seno e alle ovaie, e non abbiamo avuto nulla di simile con il cancro del colon e la sindrome di Lynch, quindi non ha ottenuto lo stesso livello di attenzione" disse Hampel.
Pubblicità PubblicitàNonostante il divario di conoscenze, i test genetici per il cancro del colon sono ampiamente disponibili, accessibili e poco costosi.
Hampel dice che la maggior parte delle grandi città ha ospedali in cui i pazienti possono trovare consulenti genetici e genetisti, aggiungendo che le persone nelle aree rurali possono accedere al servizio di consulenza genetica per telefono.
"Negli ultimi tre anni ci sono stati cambiamenti radicali nei test che lo hanno reso molto, molto più accessibile, e non penso che la gente lo sappia", ha detto. "Come per qualsiasi cosa, ci vuole un po 'di tempo prima che le persone si adeguino dopo che i dati sono usciti. Penso che ci saranno più dati in uscita nei prossimi sei mesi e questo è di supporto a questo, quindi penso che ci arriveremo. Ci vorrà solo un po 'di tempo. “
