Sindrome xYY: cause, sintomi e altro

Che cos'è la sindrome XYY?

Punti chiave

1. La sindrome XYY è talvolta chiamata anche sindrome di Jacob, cariotipo XYY o sindrome YY.
2. Questa mutazione genetica si verifica in circa lo 0% dei ragazzi.
3. La maggior parte degli uomini con sindrome XYY ha uno sviluppo sessuale normale.

La maggior parte delle persone ha 46 cromosomi in ogni cellula. Nei maschi, questo include tipicamente un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). La sindrome XYY è una condizione genetica che si verifica quando un maschio ha una copia extra del cromosoma Y in ciascuna delle sue cellule (XYY). A volte, questa mutazione è presente solo in alcune cellule. I maschi con sindrome XYY hanno 47 cromosomi a causa del cromosoma Y in più.

lo sapevi? Le femmine hanno tipicamente due cromosomi X (XX).

Questa condizione è talvolta chiamata anche sindrome di Jacob, cariotipo XYY o sindrome YY. Secondo il National Institutes of Health, la sindrome XYY si manifesta in 1 su 1 000 ragazzi.

Per la maggior parte, le persone con sindrome XYY vivono vite tipiche. Alcuni possono essere più alti della media e affrontare difficoltà di apprendimento o problemi di linguaggio. Possono anche crescere con lievi differenze fisiche, come il tono muscolare più debole. Oltre a queste complicazioni, tuttavia, i maschi con la sindrome XYY di solito non hanno caratteristiche fisiche distintive e hanno uno sviluppo sessuale normale.

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cause

Quali sono le cause della sindrome XYY?

La sindrome XYY è il risultato di un mix casuale, o mutazione, durante la creazione del codice genetico di un maschio. La maggior parte dei casi di sindrome XYY non viene ereditata. I ricercatori non credono che ci sia una predisposizione genetica ad esso. Cioè, gli uomini con la sindrome XYY non hanno più o meno probabilità di avere figli con la sindrome XYY rispetto ad altri uomini. L'errore casuale può verificarsi durante la formazione di sperma o in momenti diversi durante la formazione di un embrione. In quest'ultimo caso, un maschio può avere alcune cellule che non sono interessate. Ciò significa che alcune cellule possono avere il genotipo XY mentre altre hanno il genotipo XYY.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della sindrome XYY?

I segni e i sintomi della sindrome XYY differiscono da persona a persona e da età ad età.

I sintomi in un bambino che ha la sindrome XYY possono includere:

• ipotonia (debole tono muscolare)
• ritardo nello sviluppo delle capacità motorie, come camminare o strisciare
• ritardo o difficoltà del linguaggio

Sintomi in un bambini o adolescenti con sindrome XYY possono includere:

• una diagnosi di autismo
• difficoltà di attenzione
• ritardo nello sviluppo delle abilità motorie, come con la scrittura
• ritardo o difficoltà di linguaggio
• problemi emotivi o comportamentali
• tremori della mano o movimenti muscolari involontari
• ipotonia (debole tono muscolare)
• difficoltà di apprendimento
• altezza superiore alla media

Negli adulti, l'infertilità è un possibile sintomo della sindrome XYY.

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Diagnosi

Come viene diagnosticata la sindrome XYY?

La sindrome XYY può rimanere sconosciuta e non diagnosticata fino all'età adulta. Questo è quando i problemi di fertilità, come lo spermatozoo diminuito, allertano i medici a una possibile condizione.

I disturbi genetici possono essere diagnosticati con un'analisi cromosomica. Se il medico non riesce a trovare un'altra spiegazione per i sintomi che potrebbero indicare la sindrome XYY, potrebbe chiederti di sottoporti a un'analisi cromosomica per verificare la presenza della sindrome XYY.

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Trattamento

Come viene trattata la sindrome XYY?

La sindrome XYY non può essere curata. Ma i trattamenti possono aiutare a ridurre i sintomi e gli effetti, specialmente se diagnosticati precocemente. Le persone affette dalla sindrome XYY possono lavorare con gli operatori sanitari per affrontare i sintomi che possono avere, come problemi di linguaggio e apprendimento. Man mano che invecchiano, potrebbero voler lavorare con uno specialista della riproduzione per affrontare eventuali problemi di infertilità.

Le seguenti opzioni di trattamento possono aiutare ad affrontare alcuni degli effetti più comuni della sindrome XYY.

Logopedia: Le persone con la sindrome XYY possono avere difficoltà di linguaggio o abilità motorie. Gli operatori sanitari possono aiutare a trattare questi problemi. Possono anche fornire piani per miglioramenti futuri.

Terapia fisica o occupazionale: Alcuni giovani con sindrome XYY hanno ritardato lo sviluppo delle capacità motorie. Possono anche avere difficoltà con la forza muscolare. Fisioterapisti e terapisti occupazionali possono aiutare le persone a superare questi problemi.

Terapia educativa: Alcune persone con la sindrome XYY hanno difficoltà di apprendimento. Se tuo figlio ha questa sindrome, parla con il loro insegnante, preside e coordinatori di educazione speciale. Organizzare un programma più adatto alle esigenze del bambino. Possono essere necessari tutor esterni e istruzioni educative.

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Outlook

Outlook

Le persone con sindrome XYY possono - e molto spesso - vivere vite completamente normali con la condizione. Infatti, la sindrome XYY può rimanere non diagnosticata durante la vita di una persona. Se viene diagnosticata, tuttavia, le persone con la sindrome XYY possono trovare l'aiuto di cui potrebbero aver bisogno.