Anemia di fanconi: cause, sintomi e diagnosi

Cos'è l'anemia di Fanconi?

L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia genetica che alla fine porta al fallimento del midollo osseo. Il tuo midollo osseo è responsabile della produzione di tre diversi tipi di cellule del sangue nel tuo corpo. Questi includono globuli rossi, che portano ossigeno ai vostri tessuti e organi, globuli bianchi, che combattono le infezioni e piastrine, che promuovono la coagulazione del sangue per fermare il sanguinamento.

È naturale che le cellule del sangue muoiano. Se il tuo midollo osseo non sostituisce i globuli rossi morti, svilupperai l'insufficienza del midollo osseo

FA è molto grave e presenta complicazioni per tutta la vita, che possono includere:

Anemia

L'anemia è causata da un basso rosso sangue conteggio delle celle (RBC).

Difetti alla nascita

I difetti alla nascita legati all'anemia di Fanconi possono includere:

• difetti ossei o scheletrici
• difetti dell'occhio
• difetti dell'orecchio, che possono causare la nascita di bambini con AF sordi < 999> decolorazione della pelle
• problemi renali, come un rene mancante
• difetti cardiaci congeniti, il più comune dei quali è un foro o difetto nella parete inferiore che separa le camere sinistra e destra del cuore, o un ventricolare difetto del setto

Cancro

Fino al 10% delle persone con FA sviluppano leucemia. Le persone con AF possono anche sviluppare tumori cancerogeni in bocca.

FA è un disturbo genetico recessivo. Ciò significa che i tuoi genitori devono entrambi avere il gene FA difettoso per sviluppare FA.

Il Fondo di ricerca sull'anemia di Fanconi stima che una persona su 181 abbia il gene difettoso. Uno su 131.000 bambini negli Stati Uniti è nato con l'AF. Questa condizione può verificarsi negli uomini e nelle donne, ed è vista più spesso in specifici gruppi razziali ed etnici.

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Fasi

Fasi dell'anemia di Fanconi

Ci sono normalmente segni fisici di questa condizione alla nascita, ma alcuni bambini con AF non mostrano segni di FA fino a tarda età. Secondo il Fanconi Anemia Research Fund, oltre il 60% dei pazienti nati con AF ha almeno una anomalia fisica. La durata media della vita delle persone con AF è di 29 anni, anche se alcune persone vivono a 50 anni.

I bambini con AF sono comunemente diagnosticati con leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica di età compresa tra 5 e 15.

Quando le persone con AF diventano adulti, hanno un aumentato rischio di sviluppare una vasta gamma di tumori, tra cui cancri orali e ossei.

Sintomi

Quali sono i sintomi dell'anemia di Fanconi?

FA viene spesso diagnosticata alla nascita o subito dopo perché influisce sul modo in cui il midollo osseo produce globuli rossi. Quando non hai un numero sufficiente di cellule del sangue inizierai a sperimentare quanto segue:

Anemia aplastica

L'anemia aplastica è caratterizzata da una mancanza di energia dovuta al basso numero di globuli rossi, che aiutano a ossigenare il tuo sangue.I sintomi di anemia includono vertigini, mal di testa e l'incapacità di tenere le mani e piedi caldi.

Difetti al parto

Alcuni tipi di difetti alla nascita indicano che il bambino ha FA, inclusi:

difetti ossei, in particolare i pollici e le braccia

• difetti dell'occhio e dell'orecchio
• decolorazione della pelle
• problemi renali
• difetti cardiaci congeniti
• Problemi di sviluppo

I problemi di sviluppo possono includere:

basso peso alla nascita

• scarso appetito
• crescita ritardata
• un'altezza inferiore al normale
• una dimensione della testa inferiore al normale
• disabilità intellettiva
• Sintomi negli adulti

Gli adulti che vengono diagnosticati più tardi nella vita di solito sperimentano un insieme completamente diverso di sintomi. I sintomi negli adulti di solito influenzano gli organi sessuali o il sistema riproduttivo. I sintomi nelle donne includono:

periodi che si verificano oltre il normale

• problemi di fertilità
• aborti frequenti
• menopausa precoce
• genitali più piccoli del normale
• Gli uomini con AF possono avere problemi di fertilità e avere genitali più piccoli del normale.

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Cause

Cause dell'anemia di Fanconi

FA è una malattia genetica che si verifica quando due persone con il gene recessivo hanno figli. Recessivo significa che il gene si esprime solo quando è stato ereditato da entrambi i genitori. FA è una malattia genetica complicata. Diciannove geni diversi sono stati collegati alla FA. Le anormalità in questi 19 geni rappresentano il 95% dei casi di FA.

Fattori di rischio

Fattori di rischio per l'anemia di Fanconi

Qualsiasi bambino con una storia familiare di AF è a rischio per lo sviluppo della condizione. Tuttavia, gli ebrei ashkenaziti e gli afrikaner sono molto più propensi di altri a portare il gene recessivo. Gli ebrei ashkenaziti sono persone di origine ebraica dell'Europa orientale, e gli afrikaner sono sudafricani discendenti di olandesi che colonizzarono il Sudafrica nel 17 ° secolo.

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Diagnosi

Diagnosi dell'anemia di Fanconi

Uno dei primi passi della diagnosi è l'analisi della storia familiare. Poiché un gene recessivo causa FA, i genitori potrebbero non essere consapevoli di essere portatori. Il medico cercherà una storia di malattie familiari come anemia, disturbi digestivi e problemi immunitari.

I metodi usati per condurre una diagnosi genetica di FA variano. Un test di rottura del cromosoma può essere condotto utilizzando cellule della pelle o sangue. Una sostanza chimica sarà combinata con le cellule. I cromosomi delle cellule sono analizzati al microscopio. I cromosomi di una persona con AF avranno una rottura molto particolare.

L'analisi del flusso citometrico, o citometria a flusso, analizzerà le cellule della pelle miscelandole con sostanze chimiche. Se le tue cellule reagiscono alle sostanze chimiche, significa che probabilmente hai FA.

Lo screening delle mutazioni consiste nell'utilizzare un campione di cellule della pelle per cercare eventuali difetti nei 19 geni noti associati alla FA.

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Screening

Screening per anemia di Fanconi prima della nascita

Le donne che hanno una storia familiare di AF dovrebbero sottoporsi a test genetici sul nascituro.Questo può essere fatto attraverso l'amniocentesi e il campionamento dei villi coriali (CVS).

In amniocentesi, un medico usa un ago per rimuovere il liquido dal sacco amniotico che contiene il nascituro. Il fluido viene testato per la presenza di geni FA.

CVS comporta l'inserimento di un tubo attraverso la vagina e la cervice e utilizzando il tubo per prelevare campioni di tessuto della placenta. I campioni di tessuto vengono quindi testati per il gene FA recessivo. Gli studi sulla rottura cromosomica possono anche essere eseguiti utilizzando CVS.

Se il bambino risulta positivo al gene FA, verrà monitorato per altri segni della condizione. Se il bambino è nato con difetti alla nascita, il suo medico confermerà una diagnosi di FA con test genetici.

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Trattamento

Trattamento dell'anemia di Fanconi

L'AF è una malattia genetica e non esiste una cura disponibile. Tuttavia, i sintomi della FA possono essere trattati. I trattamenti per l'AF variano in base alla gravità della condizione e all'età della persona interessata.

Affrontare l'anemia e altri sintomi è l'obiettivo principale del trattamento con AF. È utile prendere in considerazione strategie di trattamento a breve e lungo termine.

Trattamenti a breve termine

I metodi di trattamento a breve termine per l'AF possono includere:

controlli regolari del numero di sangue per tracciare la gravità della condizione

• un test annuale del midollo osseo
• screening tumorale o tumorale < 999> antibiotici per qualsiasi infezione
• trasfusioni di sangue per aumentare il numero di cellule del sangue
• Trattamento a lungo termine
• L'obiettivo del trattamento a lungo termine per l'AF è migliorare la qualità della vita ed estendere la vita delle persone che hanno questa condizione. La terapia con androgeni usa gli ormoni maschili su base continuativa per aumentare la produzione a lungo termine di cellule del sangue. Le sostanze di crescita artificiali o presenti in natura possono aiutare il tuo corpo a produrre più cellule del sangue. La chirurgia può essere in grado di correggere difetti alla nascita che si verificano nelle braccia, pollici, fianchi e altre parti del corpo.

Trapianti di cellule staminali del sangue e del midollo

Durante un trapianto di cellule staminali del sangue e del midollo, le cellule staminali vengono prelevate da un donatore sano per sostituire quelle anormali. Il donatore è di solito un membro della famiglia. Il tuo midollo osseo viene distrutto usando radiazioni o chemioterapia. Quindi, le nuove cellule del midollo sano vengono iniettate nelle ossa, dove crescono e producono midollo e globuli sani e normali.

Outlook

Qual è l'Outlook a lungo termine per le persone con anemia di Fanconi?

FA è una malattia grave e pericolosa per la vita. Questa condizione causava una minore aspettativa di vita, ma i miglioramenti nei trapianti di cellule staminali del sangue e del midollo osseo hanno aumentato le probabilità di una vita più lunga.

Le persone con questa condizione e i genitori di bambini con questa condizione possono trovare utile incontrare i gruppi di supporto. La malattia può essere una sfida sia per la persona con AF che per i suoi familiari.