Malattia di gaucher: cause, sintomi e diagnosi
Sommario:
- Qual è la malattia di Gaucher?
- Punti salienti
- Segni e sintomi dei tre tipi di malattia di Gaucher
- Cause della malattia di Gaucher
- Diagnostica della malattia di Gaucher
- Trattamento della malattia di Gaucher
- Prospettiva a lungo termine
Qual è la malattia di Gaucher?
Punti salienti
- Una deficienza dell'enzima glucocerebrosidasi causa la condizione ereditaria chiamata malattia di Gaucher.
- Se hai la malattia di Gaucher, il tuo corpo non si rompe o conserva correttamente le sostanze grasse. Ciò può causare l'accumulo di grasso intorno agli organi vitali.
- Esistono tre tipi di malattia di Gaucher. Il tipo 2 è solitamente mortale per l'età 2. La terapia sostitutiva con enzimi può trattare i tipi 1 e 3.
La malattia di Gaucher è una condizione ereditaria in cui il corpo non conserva correttamente i materiali grassi chiamati lipidi. Le sostanze grasse possono accumularsi intorno agli organi vitali, tra cui:
- fegato
- milza
- polmoni
- ossa
- cervello
La malattia di Gaucher è una malattia metabolica. L'accumulo di grasso che causa influenza il funzionamento di determinati sistemi corporei. La condizione è anche chiamata disturbo da accumulo lipidico.
Segni e sintomi
Segni e sintomi dei tre tipi di malattia di Gaucher
È più probabile che tu abbia la malattia di Gaucher di tipo 1 se sei di origine ebraica ashkenazita. Gli altri tipi di condizione possono influenzare allo stesso modo le persone di tutti i patrimoni.
Tipo 1
La malattia di Gaucher di tipo 1 viene anche chiamata "malattia di Gaucher non-neuropatica". "È la forma più mite della condizione e la più comune. I sintomi del tipo 1 possono iniziare nell'infanzia o nell'età adulta. Variano in gravità.
I sintomi della malattia di Gaucher di tipo 1 includono:
- dolore osseo
- rottura ossea
- un fegato gonfio e milza
- macchie gialle negli occhi
La malattia di tipo 1 di Gaucher è caratterizzata da un basso numero di piastrine nel sangue. Questo può portare a lividi, affaticamento e sangue dal naso. I bambini con diagnosi di questa forma della condizione possono manifestare una pubertà ritardata. La malattia di Gaucher di tipo 1 non influisce sul cervello.
Tipo 2
La malattia di Gaucher di tipo 2 è chiamata "malattia di Gaucher neuropatico infantile acuta. "È la forma più grave della condizione. Secondo la National Gaucher Foundation, il tipo 2 di Gaucher è fatale e causa generalmente la morte prima dei 2 anni di età. I bambini con questa condizione di solito ricevono una diagnosi di età compresa tra 3 e 6 mesi.
Molti dei sintomi di tipo 1 sono presenti anche nei bambini con malattia di Gaucher di tipo 2. Possono verificarsi anche convulsioni e danni al cervello.
Tipo 3
La malattia di Gaucher di tipo 3 è chiamata "malattia di Gaucher neuropatico cronico". "La malattia di Gaucher viene solitamente diagnosticata durante l'adolescenza. È una forma progressiva della malattia di Gaucher. Le persone con esperienza di Gaucher di tipo 3 nel fegato e nella milza, che progrediscono più rapidamente nel tipo 3 rispetto ad altri tipi.
Il danno cerebrale può verificarsi nella malattia di Gaucher di tipo 3, ma non ha effetto su tutti quelli con questo tipo.In alcuni casi, può portare a problemi cognitivi. Anche i movimenti oculari e la coordinazione muscolare possono essere influenzati. Possono esistere anche problemi respiratori.
Secondo la National Gaucher Foundation, la durata della vita degli adulti con malattia di Gaucher di tipo 3 è più breve dell'adulto medio, anche durante il trattamento. Gli adulti con questa condizione di solito vivono nei loro 30 o 40 anni.
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Cause della malattia di Gaucher
Una carenza dell'enzima glucocerebrosidasi causa la presenza di Gaucher. Questo enzima è responsabile della decomposizione delle sostanze grasse nel corpo. Quando non si produce abbastanza glucocerebrosidasi, il corpo non abbatte correttamente i lipidi. Di conseguenza, i lipidi si accumulano intorno agli organi.
Il deficit di glucocerebrosidasi è una condizione genetica. Il gene è recessivo, quindi entrambi i tuoi genitori devono portare il gene per sviluppare la malattia di Gaucher. Se entrambi i tuoi genitori sono portatori del gene ma non hanno la malattia da soli, hai solo il 25% di possibilità di ereditarne due copie. Hai una probabilità del 50% di ereditare una copia del gene, nel qual caso probabilmente non svilupperai sintomi. Hai una probabilità del 25% di non ereditare copie del gene e di non essere te stesso operatore.
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Diagnostica della malattia di Gaucher
Il medico può utilizzare il lavoro del sangue per misurare i livelli di enzima per vedere se si hanno livelli di glucocerebrosidasi inferiori al normale. Se lo fai, eseguirà un'analisi genetica per confermare una diagnosi della malattia di Gaucher. Gli screening genetici delle mutazioni li aiuteranno a determinare se si dispone del gene per la malattia. Può anche aiutarli a scoprire quale tipo di malattia hai.
Se viene diagnosticata la malattia di Gaucher, potrebbe essere necessario un test periodico per valutare le sue condizioni. Il medico può utilizzare gli strumenti di imaging per apprendere come procede la sua condizione. Possono utilizzare una scansione di assorbimetria a raggi X a doppia energia, che è un tipo speciale di raggi X, per misurare la densità ossea. Possono anche usare una risonanza magnetica per valutare le condizioni e le dimensioni del fegato e della milza.
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Trattamento della malattia di Gaucher
A seconda del tipo di malattia di Gaucher che hai, potresti avere diritto ad alcune opzioni di trattamento.
Terapia sostitutiva enzimatica
La terapia sostitutiva enzimatica è il trattamento per la malattia di Gaucher di tipo 1 e 3. Riceverai una dose di enzimi per via endovenosa ogni due settimane per aumentare i livelli di glucocerebrosidasi. Questo aiuterà a ridurre l'infiammazione del fegato e della milza. Promuoverà anche una migliore densità ossea. Tuttavia, la terapia di sostituzione enzimatica non inverte il danno cerebrale sostenuto da persone affette dalla malattia di Gaucher.
Trapianti di midollo osseo
Se si hanno anemia o altri segni di anomalie dei globuli rossi, è possibile che siano necessari anche trapianti di midollo osseo. In un trapianto di midollo osseo, ti sottoporrai a chemioterapia, radioterapia o entrambi per uccidere il tuo midollo osseo esistente. Quindi il medico trapianterà le cellule del midollo osseo da un donatore nel midollo osseo.Se il trapianto ha successo, queste cellule inizieranno a crescere e rimpiazzeranno il midollo osseo e il sangue.
Altri trattamenti
Gli altri metodi di trattamento variano a seconda del danno causato dalla malattia di Gaucher. Ad esempio, se le articolazioni sono interessate, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico di sostituzione dell'articolazione per migliorare la mobilità e la qualità della vita. Se si ha una milza ingrossata che non risponde alla terapia enzimatica sostitutiva, potrebbe essere necessario rimuoverla chirurgicamente. In alcuni casi, potresti anche trarre beneficio da trasfusioni di sangue.
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Prospettiva a lungo termine
La malattia di Gaucher di tipo 2 è fatale, di solito causa la morte a 2 anni di età. La terapia sostitutiva con enzimi può aiutare a migliorare la tua aspettativa di vita e la qualifica di vita se hai la malattia di Gaucher di tipo 1 o 3. Altri trattamenti possono anche aiutarti a gestire le tue condizioni e possibili complicazioni. Chiedi al tuo medico circa la tua condizione specifica, le opzioni di trattamento e la prospettiva a lungo termine.
Se hai la malattia di Gaucher, i tuoi figli sono a più alto rischio di ereditare il gene difettoso e di avere la condizione. La consulenza genetica può aiutare te e il tuo partner a valutare il rischio di avere figli con la malattia.
