Sindrome di Russell Silver: cause, sintomi e diagnosi

Che cos'è la sindrome di Russell-Silver?

La sindrome di Russell-Silver (RSS), talvolta chiamata sindrome di Silver-Russell (SRS), è una condizione congenita. È caratterizzato da crescita stentata e asimmetria degli arti o facciali. I sintomi variano da un ampio spettro clinico da grave a così lieve da non essere rilevati.

Il disturbo è causato da difetti genetici molto rari. Il numero di casi nella popolazione globale è stimato tra 1 su 3, 000 e 1 su 100.000.

Inoltre, la diagnosi può essere difficile perché molti medici potrebbero non avere familiarità con il disturbo. Specialisti medici possono aiutare a diagnosticare la condizione e decidere un piano di trattamento.

Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi dell'RSS. Man mano che i pazienti invecchiano, molti sintomi miglioreranno. Le persone con RSS che pianificano di avere figli dovrebbero consultare prima un consulente genetico. Le probabilità di passare la condizione sono basse, ma dovrebbero essere prese in considerazione.

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Sintomi

Sintomi della sindrome di Russell-Silver

Ci sono molti sintomi della sindrome di Russell-Silver. La maggior parte sono presenti alla nascita, mentre altri compaiono nella prima infanzia. La maggior parte delle persone con RSS ha un'intelligence normale, ma possono riscontrare ritardi nel raggiungere traguardi iniziali di sviluppo.

I criteri principali per l'RSS sono:

• ritardo della crescita intrauterina / bassa statura alla nascita (inferiore al 10 ° percentile)
• crescita post-nascita al di sotto della media per lunghezza o altezza (sotto il 3 ° percentile)
• circonferenza della testa normale (tra il 3 ° e il 97 ° percentile)
• asimmetria del viso, del corpo o del viso

I sintomi minori includono:

• intervallo del braccio corto, ma normale superiore-inferiore-braccio- rapporto di segmento
• clinodattilo del quinto dito (quando le dita del mignolo si incurvano verso il quarto dito)
• faccia a forma triangolare
• fronte prominente

Altri sintomi che possono verificarsi con RSS includono:

• cambiamenti nella pelle pigmento
• ipoglicemia (bassi livelli di zucchero nel sangue)
• difficoltà di alimentazione (nei neonati)
• disturbi gastrointestinali (diarrea acuta, malattia da reflusso acido, ecc.)
• ritardo motorio, vocale e / o cognitivo <999 > I casi rari sono stati associati a:

difetti cardiaci (cardiopatia congenita, pericardite, ecc.)

• condizioni maligne sottostanti (es. Tumore di Wilms) <999 > Cause
• Cause della sindrome di Russell-Silver

La maggior parte delle persone che hanno RSS non ha una storia familiare della malattia.

Circa il 60 percento dei casi RSS è causato da difetti su un particolare cromosoma. Circa il 7-10% dei casi di RSS sono causati dalla disomia uniparentale materna (UPD) del cromosoma 7, in cui il bambino riceve entrambi cromosomi numero 7 dalla madre, invece di un cromosoma 7 da ciascun genitore.

Tuttavia, per la maggior parte delle persone con RSS, il difetto genetico sottostante è indeterminato.

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Diagnosi

Diagnosi della sindrome di Russell-Silver

Potrebbe essere necessario consultare un medico con più specialisti per fare una diagnosi. Segni e sintomi di RSS sono più importanti nell'infanzia e nella prima infanzia, rendendo la diagnosi ancora più difficile nei bambini più grandi. Chiedi al tuo medico un rinvio ad uno specialista per un'analisi più approfondita della tua condizione.

Specialisti medici che tu e il tuo medico volete consultare:

genetista

gastroenterologo

• nutrizionista
• endocrinologo
• RSS può essere erroneamente diagnosticato come:
• Sindrome da anemia di Fanconi (a difetto genetico nella riparazione del DNA noto per causare il cancro)

Sindrome da rottura di Nijumegen (una malattia genetica che causa una piccola testa, bassa statura, ecc.)

• Sindrome di Bloom (una malattia genetica che causa bassa statura e aumento della probabilità di cancro) < 999> Trattamento
• Trattamento per la sindrome di Russell-Silver
• L'RSS è presente alla nascita. I primi anni di vita sono molto importanti nello sviluppo del bambino. Il trattamento per RSS si concentra sul trattamento dei suoi sintomi in modo che il bambino possa svilupparsi il più normalmente possibile.

I trattamenti per aiutare con la crescita e lo sviluppo includono:

un programma nutrizionale con specifici tempi di snack e pasti

iniezioni di ormone della crescita

trattamenti luteinizzanti che rilasciano ormoni (un ormone rilasciato nelle donne per stimolare l'ovulazione mensile) < 999> I trattamenti per correggere e accogliere l'asimmetria degli arti includono:

• scarpette (inserti per sollevare leggermente un tallone)
• chirurgia correttiva
• I trattamenti per incoraggiare lo sviluppo mentale e sociale includono:

logopedia

• terapia fisica
• terapia linguistica

programmi di intervento per lo sviluppo precoce

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• Outlook
• Outlook per persone con sindrome di Russell-Silver
• I bambini con RSS dovrebbero ricevere monitoraggio e test regolari. Questo può aiutare a garantire che raggiungano traguardi di sviluppo. La maggior parte delle persone con RSS vedrà i loro sintomi migliorare mentre entrano nell'età adulta.

I sintomi dell'RSS che dovrebbero migliorare con l'età includono:

difficoltà del linguaggio

peso ridotto

bassa statura

I test per monitorare lo sviluppo includono:

• test della glicemia per ipoglicemia
• velocità di crescita (usato per seguire la crescita del bambino durante l'infanzia)
• misurazione della lunghezza dell'arto per l'asimmetria

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• Consulenza genetica
• Consulenza genetica
• L'RSS è una malattia genetica, e una persona con RSS passa raramente ai loro figli. Gli individui con questo disturbo dovrebbero considerare di visitare un consulente genetico. Un consulente può spiegare le probabilità che tuo figlio possa sviluppare RSS.