Schizencefalia: la definizione e l'educazione del paziente

Cos'è la schizencefalia?

Schizencefalia è un difetto di nascita raro. Provoca fenditure o fessure negli emisferi cerebrali del cervello. Queste fessure possono apparire su uno o entrambi i lati del cervello. Possono essere riempiti con liquido cerebrospinale.

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Sintomi

Quali sono i sintomi della schizencefalia?

I sintomi della schizencefalia possono variare a seconda che si abbiano crepacci su entrambi i lati del cervello, che sono bilaterali o solo un lato, che sono unilaterali.

Le fessure unilaterali producono quasi sempre la paralisi su un lato del corpo. La maggior parte delle persone con fessure unilaterali ha un'intelligenza normale o quasi normale.

Le fenditure bilaterali tendono a causare sintomi più gravi delle fenditure unilaterali. Spesso causano ritardi nello sviluppo, inclusi ritardi nell'apprendimento del linguaggio e nelle abilità linguistiche. Possono anche causare problemi di movimento a causa della scarsa comunicazione tra il cervello e il midollo spinale.

Altri sintomi di schizencefalia possono includere:

• tono muscolare scarso
• paralisi parziale o completa
• una testa più piccola del normale
• accumulo di liquido in eccesso nel cervello
• crisi ricorrenti

Cause

Quali sono le cause della schizencefalia?

La causa esatta della schizencefalia è sconosciuta. Alcune persone hanno teorie genetiche e vascolari sulle possibili cause.

Le persone hanno collegato alcuni casi della condizione a determinati farmaci o infezioni che possono interrompere l'alluvione del sangue nei bambini in via di sviluppo.

Alcune persone con schizencefalia hanno mutazioni in uno di questi geni:

• EMX2
• SIX3
• SHH
• COL4A1

Anche i casi di schizencefalia nei fratelli indicano una possibile causa genetica.

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Fattori di rischio

Chi è a rischio di schizencefalia?

La schizencefalia è una malattia rara. Secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare, la prevalenza stimata è 1 su 64, 935 nascite negli Stati Uniti.

Poiché la causa esatta del disturbo è sconosciuta, è difficile individuare i fattori di rischio. Alcuni possibili fattori di rischio includono:

• avere una giovane madre
• con alcune mutazioni genetiche
• avere un fratello, in particolare un gemello identico, con esposizione a 999> schizencefalia a determinati farmaci o infezioni che possono interrompere il flusso sanguigno prima nascita
• Se hai una storia familiare di schizencefalia, potrebbero essere disponibili test genetici per aiutarti a valutare il rischio di avere un bambino con questa condizione. Chiedi al tuo medico per ulteriori informazioni.

Diagnosi

Come viene diagnosticata la schizencefalia?

Il medico probabilmente utilizzerà la risonanza magnetica per diagnosticare la schizencefalia. Le immagini create da MRI hanno una definizione migliore rispetto alle scansioni CT. La risonanza magnetica può anche creare immagini di più parti del cervello.

Se il tuo medico trova fessure rivelatrici in uno o entrambi gli emisferi cerebrali del cervello, ti diagnosticano con schizencefalia.

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Trattamento

Qual è il trattamento per la schizencefalia?

Non esiste una cura nota per la schizencefalia, ma il medico può prescrivere una varietà di trattamenti per aiutare a gestire i sintomi, trattare le complicazioni e migliorare la qualità della vita.

Il medico può prescrivere farmaci per aiutare a prevenire le convulsioni. Se il liquido cerebrospinale (CSF) si è accumulato nel cervello, il medico può indirizzarvi a un chirurgo per inserire shunt. Questi dispositivi reindirizzano il liquido cerebrospinale ad altre parti del tuo corpo che possono riassorbirlo senza problemi.

Terapie

Almeno tre diversi tipi di terapisti possono aiutare le persone con schizencefalia a vivere in modo più indipendente e migliorare la loro qualità di vita:

I fisioterapisti possono aiutarti a migliorare i tuoi movimenti motori grossolani, come la tua capacità di stare in piedi e camminare. Possono anche aiutarti a rafforzare le braccia e le gambe.

• I terapisti occupazionali possono aiutarti a migliorare i tuoi movimenti motori, come la tua capacità di nutrirti e vestirti. Possono anche aiutarti a rendere accessibili gli ambienti di casa e di lavoro.
• I logopedisti possono aiutarti a imparare a parlare o deglutire in modo più efficace.
• Sperimentazioni cliniche

Poiché si sa così poco di questa schizencefalia, i ricercatori sono spesso alla ricerca di persone che hanno la condizione di partecipare a studi clinici. Molte prove offrono trattamenti gratuiti, come farmaci o terapie. Prima di decidere di iscriversi a una sperimentazione clinica, parla con il tuo medico e leggi attentamente tutti i materiali di ricerca.

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Outlook

Qual è la prospettiva per le persone con schizencefalia?

Perché è così raro, si sa poco delle prospettive a lungo termine per questo disturbo. Può dipendere dalle dimensioni e dalla posizione delle fenditure, nonché dai sintomi e dalle disabilità. Chiedete al vostro medico per ulteriori informazioni sulla vostra condizione specifica, opzioni di trattamento e prospettive.