Fumatori con mutazione BRCA2 hanno 1 su 4 possibilità di cancro polmonare

Difetti nel gene BRCA2 possono indicare più di un semplice rischio di cancro al seno e alle ovaie. Un nuovo studio mostra che circa un quarto dei fumatori che hanno un difetto nel loro gene BRCA2 svilupperà il cancro ai polmoni a un certo punto della loro vita.

Il legame tra un difetto del gene BRCA2 e il cancro del polmone colpisce circa il 2% della popolazione, secondo lo studio, pubblicato su Nature Genetics.

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Un gene BRCA2 difettoso può aumentare il rischio di una persona di sviluppare il cancro ai polmoni di circa 1. 8 volte.

"I fumatori in generale hanno quasi il 15% di possibilità di sviluppare il cancro ai polmoni, molto più alto rispetto ai non fumatori. I nostri risultati mostrano che alcuni fumatori con mutazioni BRCA2 sono a rischio enorme di cancro ai polmoni, da qualche parte nella regione del 25% nel corso della loro vita ", ha detto Richard Houlston, professore presso l'Institute of Cancer Research di Londra.

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I geni trasmettono il fumo alla malattia

Come gruppo, i fumatori hanno il 13% di rischio di contrarre cancro al polmone: il 16% dei fumatori di sesso maschile e il 9% dei fumatori di sesso femminile avranno la malattia. Questo nuovo studio indica che un paziente su quattro che ha la mutazione BRCA2, indipendentemente dal sesso, può sviluppare un cancro ai polmoni.

Nei pazienti con carcinoma polmonare a cellule squamose (il tipo più comune), il legame tra cancro del polmone e gene difettoso era il più forte. Gli scienziati hanno anche scoperto un legame tra il carcinoma polmonare a cellule squamose e il gene CHEK2, che normalmente impedisce alle cellule di dividersi quando hanno subito danni al loro DNA.

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Un team dell'Istituto di ricerca sul cancro ha confrontato il DNA di 11, 348 europei con cancro del polmone per il DNA di 15.861 persone che non avevano la malattia. Gli Stati Uniti National Institutes of Health (NIH) e Cancer Research UK hanno finanziato lo studio.

Quando si prendono in cura pazienti con carcinoma polmonare a cellule squamose, può essere saggio somministrare loro farmaci efficaci contro il cancro causato da mutazioni BRCA. I ricercatori non sono sicuri se quei pazienti potrebbero trarre beneficio dagli inibitori di PARP, che si sono dimostrati efficaci nel trattamento di pazienti con carcinoma ovarico e mammario con mutazioni BRCA.

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Il cancro al polmone è mortale

" Il cancro al polmone reclama oltre un milione di vite all'anno in tutto il mondo ed è di gran lunga il più grande killer del cancro nel Regno Unito ", ha detto Houlston. Sappiamo che l'unica grande cosa che possiamo fare per ridurre i tassi di mortalità è di convincere le persone a non fumare, e le nostre nuove scoperte chiariscono che questo è ancora più critico nelle persone con un rischio genetico di base. "

Dr.David P. Carbone, direttore del James Thoracic Center presso il Wexner Medical Center della Ohio State University, ha affermato che i risultati sono importanti per monitorare le persone che hanno ereditato i trattamenti di mutazione e targeting specifici per loro.

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"Tutti i fumatori corrono un rischio considerevole per la loro salute, indipendentemente dal loro profilo genetico, ma le probabilità sono ancora più pesanti rispetto a quelli con questo difetto genetico che fumano", ha detto Paul Workman, il vice capo dirigente dell'Istituto di ricerca sul cancro. Ha aggiunto che il cancro ai polmoni è "quasi invariabilmente fatale".

Dr. Maurie Markman, oncologa dei Centri per il trattamento del cancro in America, ha affermato che è affascinante che la stessa anomalia molecolare rilevante nei tumori della mammella e dell'ovaio possa essere collegata a un aumentato rischio di cancro ai polmoni.

"Se confermato, si può fare una dichiarazione molto forte a chiunque sia noto per avere una mutazione in questo gene che se fumano devono assolutamente fermarsi sulla base di un rischio estremamente elevato per lo sviluppo del cancro del polmone, una neoplasia con un risultato molto povero ", ha detto Markman.

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