Situs Inversus: definizione e educazione del paziente

Che cos'è il situs inversus?

Punti chiave

1. Situs inversus è una condizione genetica molto rara in cui gli organi del torace e dell'addome sono posizionati in un'immagine speculare da posizioni normali.
2. Spesso non ci sono sintomi e la condizione viene scoperta durante il trattamento medico per un'altra condizione.
3. Il trattamento è solitamente riservato ad altre condizioni come un difetto cardiaco. La chirurgia per riposizionare gli organi è raramente raccomandata.

Situs inversus è una condizione genetica in cui gli organi del torace e dell'addome sono posizionati in un'immagine speculare rispetto alle loro posizioni normali. Ad esempio, l'atrio sinistro del cuore e il polmone sinistro sono posizionati sul lato destro del corpo. Nella cavità addominale, il fegato è posizionato principalmente sul lato sinistro invece che sul lato destro. E lo stomaco è sul lato destro del corpo anziché a sinistra.

Situs inversus è una condizione molto rara. Secondo un articolo pubblicato sulla rivista Heart Views, si verifica in 1 su 10.000 persone.

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Cause

Quali sono le cause del situs inversus?

Il situs inversus è causato da una condizione genetica autosomica recessiva. Una madre portatrice non affetta e un padre portatore non affetto hanno una probabilità 1 su 4 di avere un bambino con situs inversus. Poiché molti passaggi genetici dovrebbero riunirsi per causare situs inversus, la condizione è rara.

La condizione si vede anche nei gemelli "mirror image". Questo tipo di gemelli si verifica quando un embrione fecondato si divide più tardi del solito durante la gravidanza. I gemelli dell'immagine speculare possono anche essere opposti in cose come la manualità, le caratteristiche asimmetriche e il dominio dell'emisfero cerebrale.

Tipi

Quali sono i tipi di situs inversus?

Situs inversus ha due sottotipi principali: destrocardia e levocardia. Si dice che una persona abbia destrocardia se il punto del cuore è sul lato destro. Si dice che una persona abbia la levocardia se il cuore è sul lato sinistro, eppure gli altri organi sono capovolti.

La levocardia è più rara e spesso associata ad altre anomalie cardiache, secondo un articolo del Journal of Anatomy & Physiology.

Un altro sottotipo è situs ambiguo. Ciò si verifica quando diversi organi si trovano in posizioni anormali, ma non in uno schema facilmente definito.

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Sintomi

Quali sono i sintomi del situs inversus?

Poiché gli organi possono essere funzionali in situs inversus, è possibile che una persona non abbia complicazioni.

Altri pazienti possono manifestare disfunzione cardiaca o una condizione polmonare chiamata discinesia ciliare primaria (PCD), che causa l'accumulo di muco nei polmoni. Questo può portare a bronchite cronica e sinusite. Si dice che le persone con situs inversus e PCD abbiano la sindrome di Kartagener.

Diagnosi

Come viene diagnosticato il situs inversus?

Un medico può diagnosticare il situs inversus osservando gli organi tramite:

• X-ray
• TC scan
• Scansione MRI
• ecografia

Poiché la condizione raramente causa sintomi ed è così rara, una persona potrebbe non sapere di averlo E potrebbe non essere scoperto fino alla visita di un medico per un motivo diverso.

Un altro modo in cui il situs inversus può essere scoperto è quando un medico ascolta il battito del cuore di un paziente. Il battito del cuore è in genere più forte nel punto più basso del cuore sul lato sinistro di una persona.

Ma una persona con situs inversus può avere un cuore che punta a destra, quindi il battito del cuore sarebbe più forte da quella parte.

I medici possono utilizzare gli studi di imaging per determinare il tipo esatto di situs inversus.

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Trattamento

Come viene trattato il situs inversus?

Per molti pazienti, il situs inversus non causa altri sintomi. Se una persona con situs inversus ha complicazioni come un difetto cardiaco, un medico tratterà i sintomi. La chirurgia per invertire il posizionamento degli organi di solito non è raccomandata.

Sapere se si dispone di situs inversus è importante se si esegue un'altra procedura chirurgica.

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Da asporto

Il take-away

Situs inversus è un difetto di nascita molto raro in cui alcuni organi sono posizionati in modo atipico. A volte non ci sono sintomi, e in altri casi, ci sono complicazioni associate.

Spesso, la condizione viene scoperta quando il paziente visita un medico per cure mediche completamente diverse. Il trattamento di solito è volto ad aiutare i sintomi di una complicanza correlata come un difetto cardiaco. La chirurgia per correggere il posizionamento degli organi di solito non è raccomandata.