Che cos'è la Sindrome di trisomia 8?

Che cos'è il mosaicismo per la trisomia 8?

La sindrome da mosaicismo della trisomia 8 (T8mS) è una condizione che colpisce i cromosomi umani. Nello specifico, le persone con T8mS hanno tre copie complete (anziché le due tipiche) del cromosoma 8 nelle loro cellule. Il cromosoma 8 in più appare in alcune celle, ma non in tutte. I sintomi di questa sindrome variano notevolmente, passando da non rilevabile a, in alcuni casi, grave. La condizione è talvolta chiamata sindrome di Warkany 2.

T8mS è una malattia rara, che colpisce i maschi più spesso rispetto alle femmine in un rapporto di 4 a 1. Si crede che T8mS si verifichi in una su ogni 25.000.000.000 gravidanze. Le possibilità di avere più di una gravidanza T8mS sono estremamente basse.

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Cause

Che cosa causa il mosaicismo con trisomia 8?

T8mS è causato da un problema tra lo sperma e l'uovo in cui alcune cellule non si dividono correttamente. Le cellule non si dividono allo stesso tempo e i cromosomi non vengono distribuiti correttamente come risultato. Questo processo è chiamato "non-disgiunzione. "A seconda di quando si verifica la non-disgiunzione durante lo sviluppo del bambino, gli organi e i tessuti interessati dai cromosomi extra possono variare. La condizione è più comunemente un evento casuale, ma a volte è ereditaria.

Sintomi

Sintomi di trisomia 8 mosaicismo

I sintomi di T8mS variano notevolmente. Alcuni bambini nati con T8mS presentano sintomi fisici gravi e altamente visibili mentre altri non mostrano sintomi visibili. I sintomi possibili includono:

• testa più lunga della media
• ampia, occhi profondi
• labbra spesse
• fronte grande
• spalle strette
• lungo torso
• bacino stretto
• pieghe profonde sulle mani e sui piedi
• problemi al palato o alla bocca
• problemi articolari e rigidità
• problemi spinali, come scoliosi
• problemi renali
• problemi cardiaci
• anomalie ossee e strutturali
• genitali sottosviluppati
• mancanza di sviluppo intellettuale
• statura estrema (o molto corta o molto alta)

T8mS non influenza sempre lo sviluppo intellettuale. Lo sviluppo intellettuale dipenderà, in molti modi, dalla salute del bambino durante le fasi chiave dello sviluppo. Altri sintomi di T8mS possono causare a un bambino di avere ritardi nella parola o nell'apprendimento. Ma questi ritardi sono il risultato delle limitazioni fisiche del bambino, non delle sue capacità mentali. Spesso, i bambini con T8mS "raggiungono" i loro coetanei nella parola e nell'apprendimento. Ci sono casi in cui le persone con T8mS non sembrano avere una menomazione intellettuale.

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Diagnosi

Diagnosi del mosaicismo della trisomia 8

Questa condizione spesso non viene diagnosticata perché potrebbero non esserci sintomi rilevabili. Nei casi in cui si sospetti T8mS in un neonato o adulto, il medico può prelevare un campione di sangue o di pelle ed eseguire un'analisi cellulare.Questo test non determina la gravità dei sintomi. Invece, indica solo se T8mS è presente.

Nella maggior parte dei casi, un medico diagnostica T8mS durante la gravidanza o la prima infanzia. Ora ci sono esami del sangue che le donne possono prendere durante la gravidanza per determinare se il bambino che stanno trasportando è probabile che abbia T8mS. Se il medico nota che il bambino sta misurando piccolo, ha solo un'arteria nel cordone ombelicale o mostra altri segni che indicano una trisomia, prescriverà più test per il bambino.

Altri tipi di trisomia includono la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13). Tutte queste sindromi sono il risultato di cromosomi in più nel DNA di una persona, ma i sintomi di ciascuno sono molto diversi.

Ulteriori informazioni: Triploidia »

Trattamento

Trattamento del mosaicismo della trisomia 8

Non esiste una cura per T8mS, ma alcuni sintomi della condizione possono essere trattati. Il trattamento varia a seconda dei sintomi e della gravità. I sintomi senza problemi di salute associati, come le deformità del viso, possono essere difficili da trattare e possono richiedere un intervento chirurgico. In alcuni casi, si raccomanda anche un intervento chirurgico al cuore. Un chirurgo può spesso correggere i problemi del palato. Ciò consentirà di risolvere qualsiasi ritardo o deterioramento del parlato.

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Trisomia 8 mosaicismo prognosi

Se la maggior parte o tutte le cellule hanno il cromosoma in più, la condizione è nota come trisomia completa o completa 8. La trisomia completa 8 è fatale, spesso portando a aborto in il primo trimestre di gravidanza.

Le persone con solo alcune delle cellule colpite possono vivere una vita normale, a patto che non si sviluppino altre complicazioni del disturbo.

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Complicanze

Complicazioni di mosaicismo con trisomia 8

Le persone con T8mS hanno maggiori probabilità di sviluppare tumori di Wilms, un tumore renale riscontrato nei bambini. Vi è anche un aumentato potenziale di sviluppo delle mielodisplasie, che sono condizioni del midollo osseo. Anche la leucemia mieloide, una forma di cancro che colpisce il tessuto mieloide, è una possibile complicazione.

Sono necessarie ulteriori ricerche per identificare le complicazioni che possono derivare da T8mS. Il risultato è pieno di speranza per molti bambini che nascono con questa sindrome. Tuttavia, non esiste un metodo definitivo di trattamento e nessun modo per correggere l'anormalità cromosomica stessa.