Karyotyping: panoramica, procedura e rischi

Che cos'è il cariotipo?

Il cariotipo è una procedura di laboratorio che consente al medico di esaminare il set di cromosomi. "Karyotype" si riferisce anche alla collezione attuale di cromosomi in esame. Esaminare i cromosomi attraverso il cariotipo consente al medico di determinare se vi siano anomalie o problemi strutturali all'interno dei cromosomi.

I cromosomi sono presenti in quasi tutte le cellule del tuo corpo. Contengono il materiale genetico ereditato dai tuoi genitori. Sono composti da DNA e determinano il modo in cui si sviluppa ogni essere umano.

Quando una cellula si divide, deve passare un set completo di istruzioni genetiche a ogni nuova cellula che forma. Quando una cellula non è nel processo di divisione, i cromosomi sono disposti in modo sparso, non organizzato. Durante la divisione, i cromosomi di queste nuove cellule si allineano a coppie.

Un test del cariotipo esamina queste celle divisorie. Le coppie di cromosomi sono disposti in base alla loro dimensione e aspetto. Questo aiuta il medico a determinare facilmente se mancano o danneggiano i cromosomi.

PubblicitàAdvertisement

Scopo

Perché il test è utile

Un numero insolito di cromosomi, cromosomi disposti in modo errato o cromosomi malformati possono essere tutti segni di una condizione genetica. Le condizioni genetiche variano notevolmente, ma due esempi sono la sindrome di Down e la sindrome di Turner.

Il cariotipo può essere utilizzato per rilevare una varietà di disturbi genetici. Ad esempio, una donna che ha un fallimento ovarico prematuro può avere un difetto cromosomico che il cariotipo può individuare. Il test è utile anche per identificare il cromosoma Philadelphia. Avere questo cromosoma può segnalare la leucemia mieloide cronica (LMC).

I bambini possono essere sottoposti a test del cariotipo prima di essere nati per diagnosticare anomalie genetiche che indicano gravi difetti alla nascita, come la sindrome di Klinefelter. Nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con un cromosoma X in più.

Preparazione e rischi

La preparazione richiesta per il cariotipo dipende dal metodo che il medico utilizzerà per prelevare un campione delle cellule del sangue per il test. I campioni possono essere prelevati in vari modi, tra cui:

un prelievo di sangue
una biopsia del midollo osseo, che consiste nel prelevare un campione del tessuto spugnoso all'interno di alcune ossa
un'amniocentesi, che comporta l'assunzione di un campione di liquido amniotico dall'utero

A volte le complicazioni possono derivare da questi metodi di test, ma sono rari. Esiste un leggero rischio di sanguinamento e infezione per il prelievo di sangue o la biopsia del midollo osseo. L'amniocentesi comporta un rischio molto minimo di aborto spontaneo.

I risultati del test possono essere distorti se si è sottoposti a chemioterapia. La chemioterapia può causare rotture nei cromosomi, che appariranno nelle immagini risultanti.

PubblicitàAdvertisement

Procedura

Come viene eseguito il test

Il primo passo nel cariotipo consiste nel prendere un campione delle cellule. Le celle campione possono provenire da diversi tessuti. Questo può includere:

midollo osseo
sangue
liquido amniotico
placenta

Il campionamento può essere fatto utilizzando vari metodi, a seconda di quale area del tuo corpo è stata testata. Ad esempio, il medico utilizzerà l'amniocentesi per raccogliere il campione se il liquido amniotico deve essere testato.

Dopo che il campione è stato prelevato, viene inserito in una capsula da laboratorio che consente alle cellule di crescere. Un tecnico di laboratorio preleverà le cellule dal campione e le colorerà. Ciò consente al medico di visualizzare i cromosomi al microscopio.

Queste cellule colorate vengono esaminate al microscopio per potenziali anomalie. Le anormalità possono includere:

cromosomi in più
cromosomi mancanti
parti mancanti di un cromosoma
parti in eccesso di un cromosoma
porzioni che si sono staccate da un cromosoma e riattaccate a un altro

Il laboratorio il tecnico può vedere la forma, le dimensioni e il numero dei cromosomi. Questa informazione è importante per determinare se ci sono anomalie genetiche.

Risultati

Cosa significano i risultati del test

Un risultato del test normale mostrerà 46 cromosomi. Due di questi 46 cromosomi sono cromosomi sessuali, che determinano il sesso della persona sottoposta a test e 44 di essi sono autosomi. Gli autosomi non sono correlati per determinare il sesso della persona sottoposta a test. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.

Le anormalità che appaiono in un campione di test potrebbero essere il risultato di un numero qualsiasi di sindromi o condizioni genetiche. A volte, si verifica un'anomalia nel campione di laboratorio che non si riflette nel tuo corpo. Il test del cariotipo può essere ripetuto per confermare che c'è un'anomalia.