Leucodistrofia metacromatica: tipi, sintomi e diagnosi

Leucodistrofia metacromatica

Gli enzimi sono proteine che aiutano ad abbattere o metabolizzare le sostanze nel corpo. Se alcuni enzimi non sono presenti, il corpo non sarà in grado di metabolizzare una sostanza. Se la sostanza rimane nel corpo, potrebbe accumularsi. Ciò può causare significative complicazioni di salute.

La leucodistrofia metacromatica (MLD) si verifica quando un enzima noto come arilsulfatasi A (ARSA) non è presente nel corpo. L'ARSA analizza i grassi noti come solfatidi. Senza ARSA, i solfatidi si accumulano nelle cellule, specialmente nelle cellule del sistema nervoso, causando danni a vari organi, inclusi i reni e il sistema nervoso, che comprende il cervello e il midollo spinale. Queste sostanze agiscono sui nervi del corpo, danneggiandoli in modo tale da non essere in grado di inviare impulsi elettrici. La debolezza muscolare o la mancanza di controllo muscolare è comune nelle persone con MLD ed è il risultato di questo tipo di danno ai nervi.

L'MLD è una malattia rara che si verifica in una persona su 40, 000 e 160.000 persone in tutto il mondo. Questo numero è più alto in alcune popolazioni geneticamente isolate. La MLD viene tramandata in famiglia o ereditata. I bambini devono ricevere un gene da ciascun genitore per sviluppare il disturbo. I bambini che hanno un solo gene per la MLD sono chiamati portatori. I vettori possono passare la condizione ma non hanno alcun sintomo del disturbo.

MLD è anche conosciuto come:

carenza ARSA
arilsulfatasi A malattia da deficit
sclerosi cerebrale, diffusa, forma metacromatica
Malattia di Greenfield
malattia da carenza di cerebroside sulfatasi < 999> leucoencefalopatia metacromatica
lipidosi solfatide
sulfatidosi
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Tipi

Tipi di leucodistrofia metacromatica

Esistono tre forme di MLD. Ogni forma produce sintomi simili ed è identificata dall'età in cui si sviluppano i sintomi. Le tre forme di MLD includono:

MLD tardiva infantile, che compare nei bambini di età compresa tra 6 e 24 mesi

MLD giovanile, che compare nei bambini di età compresa tra 3 e 16 anni
MLD adulto, che appare in adolescenti o adulti di qualsiasi età
Sintomi

Quali sono i sintomi della leucodistrofia metacromatica?

I sintomi generali della MLD osservati in tutte e tre le forme della malattia includono:

movimento muscolare anormale

problemi comportamentali
diminuzione della funzione mentale
diminuzione del tono muscolare
difficoltà a camminare
difficoltà a mangiare o ad alimentare
frequenti cadute
incontinenza
irritabilità
perdita del controllo muscolare
problemi con la funzione nervosa
convulsioni
difficoltà a parlare
difficoltà a deglutire
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Diagnosi

Come viene diagnosticata la leucodistrofia metacromatica?

Il medico può fare una diagnosi di MLD dopo aver condotto un esame fisico e aver esaminato i risultati dei test di laboratorio. Se ha sintomi di MLD, il medico può ordinare alcuni test per confermare la sua diagnosi, inclusi i seguenti:

Il medico utilizzerà esami del sangue per vedere se ha un deficit enzimatico.

Verranno utilizzati test delle urine per vedere se si ha un accumulo di solfatidi.
Il medico può ordinare un test genetico per vedere se hai il gene che causa l'MLD.
Può essere ordinato uno studio sulla conduzione nervosa per misurare il modo in cui gli impulsi elettrici si muovono attraverso i nervi e i muscoli. Questo test può essere utilizzato per misurare i danni ai nervi causati dall'MML.
Una risonanza magnetica può essere utilizzata per guardare il tuo cervello. MLD provoca l'accumulo di solfatidi nel cervello. Questo può essere visto su una risonanza magnetica.
Trattamenti

Come viene trattato il leucodistrofia metacromatica?

Non esiste una cura per MLD. Il trattamento per la condizione si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita. Il medico può utilizzare diversi trattamenti per aiutare a gestire i sintomi:

farmaci per aiutare a controllare i movimenti muscolari e ridurre il dolore

terapia per migliorare il linguaggio, i movimenti muscolari e la qualità della vita
assistenza nutrizionale per far fronte alla deglutizione e difficoltà alimentari
In alcune persone, un trapianto di midollo osseo o di cordone ombelicale può essere efficace nel rallentare la progressione della malattia. In caso di successo, le cellule sane ricevute nel trapianto possono rendere l'ARSA mancante al corpo. Sebbene questa procedura non possa invertire il danno già causato dalla malattia, può fermare il futuro danno al sistema nervoso e prevenire l'invalidità mentale per alcune persone. Questo è più efficace come intervento precoce nelle persone che mostrano pochi o nessun sintomo.

Come con qualsiasi procedura medica, ci sono rischi associati al trapianto di midollo osseo. I rischi associati al trapianto di midollo osseo possono essere gravi. I rischi più comuni sono la malattia da trapianto contro l'ospite (GvHD) e il rigetto delle cellule trapiantate.

In alcune persone, le cellule appena trapiantate riconoscono le loro cellule come invasori e cercano di attaccarle. GvHD può causare:

febbre

eruzione cutanea
diarrea
danno epatico
danno polmonare
Il trattamento per la MLD include farmaci che sopprimono il sistema immunitario. Il trattamento interromperà l'attacco ma ti renderà più probabile un'infezione.

Un trapianto di midollo osseo di solito comporta la soppressione del sistema immunitario per prevenire il rigetto delle cellule trapiantate. Questo aumenta le tue possibilità di sviluppare un'infezione. È importante trattare rapidamente qualsiasi infezione per evitare che si sviluppi in una condizione più grave.

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Outlook

Qual è l'Outlook per le persone con leucodistrofia metacromatica?

La MLD è una malattia progressiva. Ciò significa che i sintomi tendono a peggiorare nel tempo. Le persone che hanno questa malattia perdono alla fine tutti i muscoli e le funzioni mentali. La durata della vita spesso dipende dall'età in cui una persona viene diagnosticata per la prima volta.

La malattia progredisce più rapidamente quando viene diagnosticata in giovane età.I bambini con diagnosi di MLD tardiva infantile vivono in genere da 5 a 10 anni. Nella MLD giovanile, l'aspettativa di vita è di 10 o 20 anni dopo la diagnosi. Se i sintomi non compaiono fino all'età adulta, le persone vivono in genere da 20 a 30 anni dopo la diagnosi.

Anche se non esiste ancora una cura per la MLD, vengono sviluppati ulteriori trattamenti. Parlate con il vostro medico circa la partecipazione a studi clinici.

Prevenzione

Come si può prevenire la leucodistrofia metacromatica?