Test dell'acido metilmalonico: scopo, procedura e risultati

Che cos'è un test dell'acido metilmalonico?

La vitamina B-12 è essenziale per la tua salute. La vitamina aiuta a preservare la funzione neurologica, a mantenere la produzione di globuli rossi e ad aiutare nella normale sintesi del DNA. Le carenze possono sorgere quando non si ottiene abbastanza B-12 dalla dieta o quando il corpo non può usarlo correttamente.

In genere, le carenze di vitamina B-12 possono essere rilevate attraverso il test della vitamina B-12. Nelle persone con livelli normali che presentano sintomi clinici di carenza di vitamina B-12, possono essere necessari ulteriori test. In particolare, può essere utilizzato il test dell'acido metilmalonico.

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Scopo

Qual è lo scopo del test?

L'acido metilmalonico è un composto che reagisce con la vitamina B-12 per produrre il coenzima A (CoA). Il coenzima A è essenziale per la normale funzione cellulare. Quando si verificano carenze di vitamina B-12, aumentano i livelli di acido metilmalonico. La misurazione dell'acido metilmalonico attraverso il test dell'acido metilmalonico può fornire al medico informazioni su una carenza vitaminica esistente, specialmente se la carenza di B-12 è lieve o appena iniziata.

Il test dell'acido metilmalonico è più sensibile del test della vitamina B-12. Di conseguenza, è meglio in grado di identificare le carenze di vitamina B-12 all'estremità inferiore dell'intervallo normale. Secondo l'American Association for Clinical Chemistry, sebbene il test dell'acido metilmalonico sia un test molto sensibile per indicare la carenza di B-12, c'è troppa variabilità per fornire una diagnosi chiara. Questo è il motivo per cui viene spesso utilizzato insieme al test della vitamina B-12 o per chiarire i risultati ambigui della vitamina B-12. Viene anche spesso eseguito insieme al test dell'omocisteina. L'omocisteina è una molecola importante che si trova in piccolissime quantità nel corpo. L'omocisteina deve essere metabolizzata dalla vitamina B-12, quindi bassi livelli di vitamina (così come B-6 e acido folico) portano a livelli elevati di omocisteina.

Utilizza

Quando viene ordinato il test?

Il test dell'acido metilmalonico non è in genere ordinato come parte di un esame fisico di routine. Il medico può ordinare il test se il risultato del test della vitamina B-12 è anormale. Inoltre, il test può essere ordinato se si hanno sintomi di carenza di vitamina B-12. I sintomi del deficit di B-12 includono:

• deficit cognitivo
• anomalie dell'andatura (deambulazione anomala, di solito misurata durante un esame neurologico standard)
• irritabilità
• ittero (ingiallimento della pelle o degli occhi, spesso visto nelle persone con malattia del fegato)
• neuropatia periferica (danno ai nervi o nervi malfunzionanti)
• debolezza

Il test dell'acido metilmalonico può anche essere ordinato se i risultati di altri esami del sangue sono anormali. Per esempio, i risultati anormali di un test di omocisteina possono richiedere al medico di ordinare il test dell'acido metilmalonico.Il test dell'acido metilmalonico viene anche frequentemente ordinato per i bambini quando il medico sospetta la presenza di metilmalonicacidemia. La metilmalonicacidemia è una rara malattia genetica in cui l'acido metilmalonico si accumula nel sangue.

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Preparazione

Preparazione per il test

Non è necessaria alcuna preparazione specifica per il test dell'acido metilmalonico.

Procedura

Come viene amministrato il test?

Il test dell'acido metilmalonico viene eseguito su sangue prelevato da un prelievo di sangue standard. In genere, un medico o un infermiere preleveranno un campione di sangue dal braccio in un ambiente clinico. Il sangue verrà raccolto in un tubo e verrà inviato ad un laboratorio per l'analisi. Una volta che il laboratorio ha riportato i risultati, il medico sarà in grado di fornirti ulteriori informazioni sui risultati e sul loro significato.

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Rischi

Quali sono i rischi del test?

Le persone sottoposte al test dell'acido metilmalonico possono avvertire un certo disagio quando viene prelevato il campione di sangue. I bastoncini di aghi possono provocare dolore al sito di iniezione durante il test. Dopo il test, si può avvertire dolore o palpitazione nel sito di iniezione. Lividi possono verificarsi anche dopo che il test è stato completato.

I rischi del test dell'acido metilmalonico sono minimi e possono verificarsi con qualsiasi esame del sangue. Potenziali, ma rari, rischi includono:

• difficoltà nell'ottenere un campione, risultante in più aghi
• sanguinamento eccessivo nella sede dell'ago
• svenimento a causa della perdita di sangue
• accumulo di sangue sotto la pelle, noto come ematoma
• sviluppo dell'infezione in cui la pelle viene rotta dall'ago

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Risultati

Comprensione dei risultati

I risultati del test dell'acido metilmalonico possono variare a seconda del laboratorio che esegue il test test. In generale, i livelli normali di acido metilmalonico sono compresi tra 0,8 e 0,5 umol / L (micromoli per litro). Sebbene livelli più elevati di acido metilmalonico possano essere un'indicazione della carenza di vitamina B-12, livelli elevati potrebbero non garantire un trattamento immediato. Il medico potrebbe voler monitorare i livelli di acido metilmalonico per determinare se la carenza di vitamina B-12 sta progredendo. Il medico può anche ordinare ulteriori test per determinare la causa del deficit. Questi test includono omocisteina e folato.

Alti livelli di acido metilmalonico nel sangue possono anche essere un'indicazione della malattia renale. La malattia renale è spesso identificata attraverso l'uso di altri esami del sangue e diagnostici. Il danno ai reni può impedire il filtraggio dell'acido metilmalonico dal sangue. Ciò può comportare un aumento dei livelli di acido metilmalonico nel sangue. Pertanto, la presenza di livelli elevati di acido metilmalonico in pazienti con malattia renale potrebbe non indicare la presenza di una carenza di vitamina B-12. I risultati del test devono essere discussi con il medico e valutati insieme ad altri test diagnostici per determinare se è presente una carenza di vitamina B-12.