Michigan Infant: Genitori speranza per miracolo medico
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Una famiglia del Michigan spera che il loro figlio neonato possa battere le probabilità dopo aver ricevuto una diagnosi di malattia mitocondriale terminale.
Michelle Budnik-Nap e suo marito sono alla ricerca di trattamenti potenzialmente in grado di aiutare il loro bambino piccolo di 5 mesi, Russell "Bubs" Cruzan III, dopo che gli è stata diagnosticata una forma di malattia mitocondriale.
Pubblicità PubblicitàLa diagnosi del bambino è una variazione della stessa condizione che ha colpito Charlie Gard dal Regno Unito, che è morto il mese scorso dopo che i suoi genitori avevano condotto una lunga battaglia in tribunale per ottenere un trattamento sperimentale.
Budnik-Nap ha detto che suo figlio sembrava essere sano quando è nato, ma il bambino ha manifestato sintomi preoccupanti pochi giorni dopo, quando non si nutriva adeguatamente e si ammalava. I genitori lo portarono all'ospedale dove finì con un'infezione e fu collegato a un sondino.
"Ci siamo resi conto che c'erano più problemi di alimentazione in corso", ha detto Budnik-Nap a Healthline. "Non potevano estubarlo … semplicemente non stava davvero succedendo. “
Dopo settimane di complicazioni e complicazioni, i medici hanno finalmente diagnosticato il bambino con una malattia genetica chiamata sindrome da deplezione del DNA mitocondriale encefalomiopatica correlata a FBXL4.
La sindrome è una forma di malattia mitocondriale, in cui i centri energetici delle cellule, o mitocondri, non funzionano correttamente. Se i mitocondri non funzionano correttamente, influisce sulla quantità di energia disponibile per le cellule. Senza abbastanza energia, i bambini - in particolare i neonati a crescita rapida - affrontano una serie di sintomi dal tono muscolare basso, alle convulsioni, allo sviluppo cognitivo ritardato.
Non esiste una cura per la malattia, e la maggior parte dei bambini con la condizione vive solo nella prima infanzia, secondo il National Institutes of Health (NIH).
"Avevamo fatto delle ricerche perché sospettavano una malattia mitocondriale", ha detto Budnik-Nap. Era "decisamente devastante. Prima che i medici ci dicessero, sapevamo che non c'erano trattamenti per questo. “
Budnik-Nap ha detto che i medici hanno fornito alla famiglia alcuni supplementi, ma essenzialmente li ha consigliati di portare a casa il loro figlio e godersi il tempo che avevano lasciato con lui.
Inizialmente la famiglia provò, ma in pochi giorni Budnik-Nap disse che sentivano di dover fare qualcosa per cercare di aiutare il loro bambino.
Alla ricerca di una nuova opzione
"Ci siamo imbattuti nella storia di Charlie Gard e abbiamo visto che i genitori stavano combattendo per un trattamento sperimentale", ha detto Budnik-Nap.
I genitori del Michigan pensavano: "Possiamo lottare per questo."
La storia di Gard fece notizia internazionale dopo che i suoi genitori fecero una petizione ai tribunali statunitensi per consentire loro di andare negli Stati Uniti per un ulteriore trattamento. Sia il presidente Trump che il papa hanno riflettuto sulla storia.
Gard, che aveva un tipo leggermente diverso di malattia mitocondriale e sintomi più pronunciati, morì a poco meno di un anno. Non ha subito un trattamento sperimentale perché la corte e gli ufficiali medici in Gran Bretagna pensavano che la sua malattia fosse progredita troppo in là perché potesse avere alcun effetto.
PubblicitàBubs ha una diversa forma di malattia mitocondriale e non ha il danno cerebrale tanto quanto Gard. Budnik-Nap ha detto che sono stati ispirati dai genitori di Gard a cercare altre opzioni o ricercatori che stavano studiando possibili trattamenti per questa malattia.
Budnik-Nap ha sottolineato che i loro medici all'ospedale pediatrico di Bronson sono stati ricettivi e disponibili nella ricerca di trattamenti sperimentali per il loro figlio.
Pubblicità PubblicitàEtica del trattamento sperimentale
Art Caplan, PhD, un bioeticista presso il NYO Langone Medical Center, ha detto che rispetto al Regno Unito, le famiglie negli Stati Uniti saranno generalmente autorizzate a provare trattamenti sperimentali come finchè possono pagare per loro.
"Siamo più disposti a lasciare che i genitori controllino le cure finché non sono dannosi", ha detto Caplan a Healthline. "Gli inglesi hanno uno standard più orientato al dottore. "
Caplan ha spiegato che i medici di solito lasciano che i pazienti proseguano il trattamento purché sia stato dimostrato che non sono pericolosi negli esseri umani, e c'è qualche sostegno biologico su come potrebbe funzionare. Per i genitori disperati, tuttavia, Caplan ha detto che i medici dovranno spesso discutere il caso con loro per spiegare perché non dovrebbero perseguire solo quello che trovano.
Pubblicità"I medici esperti sono abituati alla disperazione … cercheranno di far uscire la gente", ha detto Caplan.
Ha spiegato che per casi veramente sperimentali i medici ricordano spesso ai genitori che un presunto trattamento potrebbe alla fine causare ai loro figli un dolore inutile.
PubblicitàPubblicitàPer aiutare suo figlio, Budnik-Nap sta ora parlando con i funzionari del Boston Children's Hospital per vedere se a suo figlio potrebbe essere somministrato un trattamento sperimentale, dove viene usato un farmaco chiamato dicloroacetato (DCA) per aiutare a ridurre il lattato livelli che possono accumularsi nel sangue e nel fluido spinale a causa della malattia mitocondriale. La speranza è che l'abbassamento di questi livelli possa fermare alcuni dei sintomi della malattia.
I funzionari del Boston Children's Hospital non hanno voluto parlare del caso a Healthline. Budnik-Nap ha detto che stanno aspettando di avere notizie dalla compagnia di assicurazioni, ma sono fiduciosi riguardo al futuro.
"È un ragazzo così dolce, felice e sorridente", ha detto Budnik-Nap.
Ha detto che sono già stati sorpresi e felici che Bubs abbia raggiunto alcuni traguardi di sviluppo, e spero che continui a superare le aspettative.
"Ci hanno detto che non avrebbe mai camminato o parlato", ha detto Budnik-Nap.Ma "vederlo incontrare alcune di queste pietre miliari come tubare e chiacchierare con noi e cercare di sedersi … sicuramente ci dà la speranza che sta andando a dimostrare i medici sbagliati. “
