Metaemoglobinemia: cause, diagnosi e trattamento

Panoramica

Fatti veloci

1. La metaemoglobinemia è una malattia rara.
2. Si verifica quando il tuo sangue ha troppa metaemoglobina, un tipo di emoglobina che trasporta ossigeno ma non la consegna alle tue cellule.
3. La metaemoglobinemia può essere congenita, il che significa che sei nato con esso o acquisito, il che significa che lo sviluppi dopo essere stato esposto a determinati prodotti chimici, farmaci o alimenti.

La metaemoglobinemia è una malattia del sangue in cui viene erogato troppo poco ossigeno alle cellule. L'ossigeno viene trasportato attraverso il flusso sanguigno dall'emoglobina, una proteina attaccata ai globuli rossi. Normalmente, l'emoglobina rilascia quindi quell'ossigeno alle cellule in tutto il corpo. Tuttavia, esiste un tipo specifico di emoglobina noto come metaemoglobina che trasporta l'ossigeno attraverso il sangue ma non lo rilascia alle cellule. Se il tuo corpo produce troppa metaemoglobina, può iniziare a sostituire la tua normale emoglobina. Questo può portare a non avere abbastanza ossigeno nelle tue cellule.

pronuncia metemoglobinemiaNotice che il nome di questo disturbo abbia la parola emoglobina nel mezzo. Questo rende facile pronunciarlo. Dì solo "incontrato" prima dell'emoglobina e "emia" dopo di esso. Tutti insieme, questo è soddisfatto-HEM-ah-glow-bin-EEM-e-ah.

Esistono due tipi di metaemoglobinemia: acquisita e congenita. Continua a leggere per saperne di più su ciò che causa ogni tipo di metaemoglobinemia, oltre ai suoi sintomi e trattamento.

pubblicitàAdvertisement

Sintomi

Quali sono i sintomi della metaemoglobinemia?

I sintomi della metaemoglobinemia possono variare a seconda del tipo di persona. I sintomi principali sono:

• cianosi, che descrive un colore bluastro della pelle, in particolare le labbra e le dita
• sangue color cioccolato-marrone

È a causa della cianosi che alcune persone chiamano metaemoglobinemia "sindrome del baby blue. "

A mano a mano che i livelli di metaemoglobina aumentano, i sintomi continuano a diventare più gravi. Questi possono includere:

• mal di testa
• respiro corto
• nausea
• battito cardiaco
• affaticamento e letargia
• confusione o stupore
• perdita di coscienza

metaemoglobinemia congenita

Metaemoglobinemia congenita

La metaemoglobinemia può essere congenita, il che significa che sei nato con la condizione. La metaemoglobinemia congenita è causata da un difetto genetico ereditato dai tuoi genitori. Questo difetto genetico porta ad una deficienza di un certo enzima, o proteina. Questa proteina è responsabile della conversione della metaemoglobina in emoglobina. La metaemoglobinemia congenita è molto meno comune della forma acquisita della condizione.

Esistono tre tipi di metaemoglobinemia congenita.

Tipo 1

Il tipo 1 è il tipo più comune di metaemoglobinemia congenita. Succede quando viene trasmesso da entrambi i genitori, ma non hanno la stessa condizione.Colpisce solo i globuli rossi. Di solito, il suo unico sintomo è la cianosi. Le persone con il tipo 1 possono avere la pelle bluastra per tutta la vita senza altri sintomi. Possono essere trattati per ragioni estetiche. Le persone con questo tipo hanno una maggiore probabilità di sviluppare forme acquisite.

Emoglobina M

Questo tipo è causato da una mutazione genetica che non è necessariamente ereditata dai tuoi genitori. Le persone con questo tipo non hanno sintomi e non hanno bisogno di cure.

Tipo 2

Il tipo 2 è anche noto come deficit del citocromo b5 reduttasi. È la forma più rara di metaemoglobinemia. Il tipo 2 ha effetto su tutte le celle. Solo uno dei tuoi genitori ha bisogno di trasmettere il gene anormale. Può causare gravi problemi di sviluppo e mancato sviluppo. I bambini nati con il tipo 2 di solito muoiono nel loro primo anno.

PubblicitàAdvertisementAdvertisement

Metaemoglobinemia acquisita

Metaemoglobinemia acquisita

È anche nota come metaemoglobinemia acuta. La metaemoglobinemia acquisita è il tipo più comune della condizione. È causato dall'esposizione a determinati farmaci, sostanze chimiche o alimenti. Le persone che portano una forma genetica della condizione hanno una maggiore possibilità di sviluppare il tipo acquisito. Ma la maggior parte delle persone che acquisiscono questa condizione non hanno un problema congenito. Se la metaemoglobinemia acquisita non viene trattata immediatamente, può portare alla morte.

Nei neonati

I bambini sono più sensibili a questa condizione. I bambini possono sviluppare la metaemoglobinemia acquisita da:

Benzocaina: La benzocaina si trova in prodotti da banco (OTC) che possono essere usati per lenire le gengive doloranti del bambino dalla dentizione (Anbesol, Baby Orajel e Orajel, Hurricaine, e Orabase). La Food and Drug Administration degli Stati Uniti raccomanda che i genitori e gli operatori sanitari non utilizzino questi farmaci OTC su bambini di età inferiore a 2 anni.

Acqua del pozzo contaminato: I bambini di età inferiore ai 6 mesi possono sviluppare metemoglobinemia acquisita da acqua di pozzo contaminata con nitrati in eccesso. I batteri nel sistema digestivo di un bambino si mescolano con i nitrati e portano a metaemoglobinemia. I sistemi digestivi completamente sviluppati impediscono ai bambini di età superiore ai 6 mesi e agli adulti di sviluppare questo avvelenamento da nitrati.

Continua a leggere: Fertilizzante e avvelenamento da cibo vegetale »

Alimenti solidi: Alcuni cibi solidi preparati in casa possono avere troppi nitrati da somministrare ai bambini prima che abbiano 4 mesi. Gli alimenti che potrebbero avere troppi nitrati includono:

• barbabietole
• carote
• fagiolini
• spinaci
• zucchine

Questo è uno dei motivi per cui i pediatri dicono ai genitori di non dare ai bambini cibi solidi prima di essere 4 mesi.

Negli adulti

Le persone hanno sviluppato metemoglobinemia dopo aver subito procedure mediche che hanno utilizzato alcuni anestetici topici che vengono spesso spruzzati sulla pelle. Questi includono benzocaina, lidocaina e prilocaina. Questi possono essere utilizzati per:

• intorpidire la gola prima di controllare i polmoni con broncoscopia o controllare il sistema digestivo superiore con endoscopia
• alleviare il dolore durante le procedure tra cui la circoncisione, l'impianto di cateteri per la chemioterapia e il posizionamento di pacemaker

Altro i medicinali che hanno causato questa condizione sono:

• dapsone (Aczone), che può essere usato per trattare condizioni come l'acne, un tipo di dermatite che causa vesciche sulle braccia e sulle natiche e un'infezione fungina polmonare nelle persone con HIV / AIDS
• Farmaci antimalarici

Diagnosi

Diagnosi di metaemoglobinemia

Per diagnosticare la metaemoglobinemia, il medico può prescrivere test come:

• emocromo completo (CBC)
• test per controllare gli enzimi
• esame del sangue colore
• livelli ematici di nitriti o altri farmaci
• pulsossimetria per controllare la saturazione di ossigeno nel sangue
• Sequenziamento del DNA

PubblicitàAdvertisement

Trattamento

Methemoglobinemia trattamento

Methemoglobinemia può essere un eme medico rgency.

Il primo trattamento è l'infusione con il blu di metilene della droga. Questo farmaco di solito aiuta le persone rapidamente. Ma il blu di metilene non può essere usato su persone che hanno un tipo congenito di metaemoglobinemia.

Le persone che non rispondono al blu di metilene possono aver bisogno di una trasfusione di sangue.

Le persone con metaemoglobinemia ereditaria di tipo 1 possono ricevere terapia con aspirina.

Ulteriori informazioni: Quanto dura una trasfusione di sangue? »

Pubblicità

Complicanze

Complicazioni di metaemoglobinemia

L'uso di farmaci che contengono benzocaina quando si ha una delle seguenti condizioni aumenta le probabilità di complicanze da metemoglobinemia:

• asma
• bronchite
• enfisema
• malattie cardiache

Alcuni farmaci, tra cui dapsone e benzocaina, causano un effetto di rimbalzo. Ciò significa che se hai acquisito metemoglobinemia da questi medicinali, è possibile che venga trattato con successo con blu di metilene e che i livelli di metemoglobina aumentino nuovamente da 4 a 12 ore dopo.

Pubblicità Pubblicità

Outlook

Outlook per metaemoglobinemia

Molte persone che convivono con metemoglobinemia congenita di tipo 1 non presentano alcun sintomo. La condizione è benigna

Non esiste un trattamento efficace per le persone con una forma congenita che sviluppano una forma acquisita. Ciò significa che non dovrebbero assumere droghe come la benzocaina e la lidocaina.

Le persone che acquisiscono metemoglobinemia da farmaci possono completamente recuperare con un trattamento adeguato.

Prevenzione

Prevenzione della metemoglobinemia

Non c'è modo di prevenire i tipi genetici di metaemoglobinemia. Per prevenire la metaemoglobinemia acquisita, prova queste strategie per evitare le cause che possono causarle:

Benzocaina

Leggi l'etichetta per vedere se la benzocaina è un ingrediente attivo prima di acquistare prodotti OTC. Non usare i prodotti con benzocaina sui bambini di età inferiore ai 2 anni.

Invece di usare un prodotto OTC con benzocaina per lenire un bambino da dentizione, segui questo consiglio dell'American Academy of Pediatrics:

• Lascia che il tuo bambino usi un anello da dentizione che hai refrigerato nel frigorifero.
• Strofina le gengive del tuo bambino con un dito.

Gli adulti non dovrebbero usare i prodotti con benzocaina più di quattro volte al giorno. Gli adulti non devono usare i prodotti con benzocaina se:

• hanno malattie cardiache
• fumo
• hanno asma, bronchite o enfisema

Nitrati nelle acque sotterranee

Proteggono i pozzetti dalla contaminazione sigillandoli correttamente. Tenere anche i pozzetti lontani da:

• deflusso da cortile, che può contenere rifiuti animali e fertilizzanti
• fosse settiche e sistemi fognari

L'acqua di pozzo bollente è la cosa peggiore da fare perché concentra i nitrati. Anche l'addolcimento, il filtraggio o altri modi di purificare l'acqua non riducono i nitrati.