Malattia di wilson: fattori di rischio, cause e sintomi

Qual è la malattia di Wilson?

Punti salienti

1. La malattia di Wilson è una rara condizione genetica che causa avvelenamento da rame nel corpo.
2. I sintomi della malattia di Wilson variano a seconda di quale organo ha accumulo di rame.
3. La diagnosi precoce e il trattamento offrono le migliori prospettive per le persone con la malattia di Wilson.

La malattia di Wilson, nota anche come degenerazione epatolenticolare e progressiva degenerazione lenticolare, è una rara malattia genetica che causa avvelenamento da rame nel corpo. Colpisce circa 1 su 30.000 persone in tutto il mondo.

In un corpo sano, il fegato filtra il rame in eccesso e lo rilascia attraverso l'urina. Con la malattia di Wilson, il fegato non può rimuovere correttamente il rame in eccesso. Il rame extra si accumula in organi come cervello, fegato e occhi.

La diagnosi precoce è fondamentale per fermare la progressione della malattia di Wilson. Il trattamento può comportare l'assunzione di farmaci o il trapianto di fegato. Ritardare o non ricevere un trattamento può causare insufficienza epatica, danni cerebrali o altre condizioni potenzialmente letali.

Parli con il medico se la sua famiglia ha una storia di malattia di Wilson. Molte persone con questa condizione vivono vite normali e sane.

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Sintomi

I segni e i sintomi della malattia di Wilson

I segni e i sintomi della malattia di Wilson variano ampiamente, a seconda dell'organo interessato. Possono essere scambiati per altre malattie o condizioni. La malattia di Wilson può essere rilevata solo da un medico e attraverso test diagnostici.

correlati al fegato

I seguenti sintomi possono indicare accumulo di rame nel fegato:

• debolezza
• sensazione di stanchezza
• perdita di peso
• nausea
• vomito <999 > perdita di appetito
• prurito
• ittero, o ingiallimento della pelle
• edema, o gonfiore delle gambe e dell'addome
• dolore o gonfiore dell'addome
• ragno angiomi, o ramo visibile vasi sanguigni sulla pelle
• crampi muscolari
• Molti di questi sintomi, come ittero ed edema, sono gli stessi per altre condizioni come insufficienza epatica e renale. Il medico condurrà più test prima di confermare una diagnosi di malattia di Wilson.

Neurologico

L'accumulo di rame nel cervello può causare sintomi come:

disturbi della memoria, del linguaggio o della vista

• camminare anormale
• emicrania
• sbavare
• insonnia
• goffaggine con mani
• cambiamenti di personalità
• cambiamenti di umore
• depressione
• problemi a scuola
• Negli stadi avanzati, questi sintomi possono includere spasmi muscolari, convulsioni e dolori muscolari durante il movimento.

Anelli di Kayser-Fleischer e cataratta di girasole

Il medico controllerà anche gli anelli di Kayser-Fleischer (K-F) e la cataratta di girasole negli occhi. Gli anelli K-F sono anomali colorazioni marrone dorato negli occhi causate da depositi di rame in eccesso.Gli anelli K-F si manifestano in circa il 97% delle persone con la malattia di Wilson.

La cataratta di girasole si presenta in 1 su 5 persone con la malattia di Wilson. Questo è un centro multicolore distintivo con raggi che si irradiano verso l'esterno.

Altri sintomi

L'accumulo di rame in altri organi può causare:

decolorazione bluastra nelle unghie

• calcoli renali
• osteoporosi prematura o mancanza di densità ossea
• artrite
• mestruale irregolarità
• bassa pressione sanguigna
• Causa e rischio

Qual è la causa e chi è a rischio per la malattia di Wilson?

Una mutazione nel gene

ATP7B, che codifica per il trasporto del rame, causa la malattia di Wilson. Devi ereditare il gene di entrambi i genitori per avere la malattia di Wilson. Questo può significare che uno dei tuoi genitori ha la condizione o porta il gene. Il gene può saltare una generazione, quindi potresti voler guardare oltre i tuoi genitori o fare un test genetico.

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Diagnosi

Come viene diagnosticata la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson può essere difficile da diagnosticare inizialmente per i medici. I sintomi sono simili ad altri problemi di salute come l'avvelenamento da metalli pesanti, l'epatite C e la paralisi cerebrale.

A volte il medico sarà in grado di escludere la malattia di Wilson una volta che si verificano sintomi neurologici e non è visibile alcun anello K-F. Ma questo non è sempre il caso per le persone con sintomi specifici al fegato o nessun altro sintomo.

Un medico ti chiederà dei tuoi sintomi e chiederà la storia medica della tua famiglia. Utilizzeranno anche una varietà di test per cercare i danni causati dagli accumuli di rame.

Esame fisico

Durante il tuo fisico, il tuo medico:

esamina il tuo corpo

• ascolta i suoni nell'addome
• controlla gli occhi sotto una luce intensa per anelli KF o cataratta di girasole
• prova le tue abilità motorie e di memoria
• Test di laboratorio

Per gli esami del sangue, il tuo medico estrarrà dei campioni e li farà analizzare in laboratorio per verificare:

anomalie negli enzimi epatici

• livelli di rame nel sangue
• livelli più bassi di ceruloplasmina, una proteina che trasporta il rame attraverso il sangue
• un gene mutato, chiamato anche test genetico
• ipoglicemia
• Il medico potrebbe anche chiederti di raccogliere la tua urina per 24 ore cercare l'accumulo di rame.

Che cos'è un test per ceruloplasmina? »

Test di imaging

La risonanza magnetica (MRI) e la tomografia computerizzata (TC) possono aiutare a mostrare eventuali anomalie cerebrali, specialmente se si hanno sintomi neurologici. Questi risultati non possono diagnosticare la condizione, ma possono aiutare a determinare una diagnosi o quanto è avanzata la condizione.

Il medico cercherà deboli segnali cerebrali e danni al cervello e al fegato.

Biopsia epatica

Il medico può suggerire una biopsia epatica per cercare segni di danno e alti livelli di rame. Se accetti questa procedura, potresti dover interrompere l'assunzione di alcuni farmaci e digiunare per otto ore prima.

Il medico applicherà un anestetico locale prima di inserire un ago per prelevare un campione di tessuto.Si può chiedere sedativi e farmaci antidolorifici, se necessario. Prima di andare a casa, dovrai stare dalla tua parte per due ore e aspettare altre due o quattro ore.

Se il medico rileva la presenza della malattia di Wilson, può consigliare ai suoi fratelli di sottoporsi anche a un test genetico. Può aiutare a identificare se voi oi vostri altri membri della famiglia siete a rischio di trasmettere la malattia di Wilson.

Potresti anche prendere in considerazione lo screening futuro per il tuo neonato se sei incinta e hai la malattia di Wilson.

Trattamento

Come viene trattata la malattia di Wilson?

Il trattamento efficace della malattia di Wilson dipende dal tempo più che dalla terapia. Il trattamento avviene spesso in tre fasi e dovrebbe durare una vita. Se una persona smette di prendere i farmaci, il rame può ricostruire di nuovo.

Primo stadio

Il primo trattamento consiste nell'eliminare il rame in eccesso dal corpo attraverso la terapia chelante. Agenti chelanti includono farmaci come d-penicillamina e trientina, o Syprine. Questi farmaci rimuoveranno il rame in eccesso dai tuoi organi e li rilasceranno nel flusso sanguigno. I tuoi reni filtreranno il rame nelle urine.

Trientine ha meno effetti collaterali segnalati rispetto alla d-penicillamina. I potenziali effetti collaterali della d-penicillamina comprendono:

febbre

• rash
• problemi renali
• problemi al midollo osseo
• Il medico fornirà dosaggi più bassi di farmaci chelanti in caso di gravidanza, poiché possono causare la nascita difetti.

Secondo stadio

L'obiettivo del secondo stadio è mantenere i livelli normali di rame dopo la rimozione. Il medico prescriverà zinco o tetratiomolibdato se ha terminato il primo trattamento o non mostra alcun sintomo ma ha la malattia di Wilson.

Lo zinco assunto per via orale come sali o acetato (Galzin) impedisce al corpo di assorbire il rame dagli alimenti. Potresti avere un leggero mal di stomaco causato dall'assunzione di zinco. I bambini con la malattia di Wilson, ma nessun sintomo può voler prendere lo zinco per evitare che la condizione peggiori o rallenti i suoi progressi.

Terzo stadio

Dopo che i sintomi sono migliorati e i livelli di rame sono normali, ti consigliamo di concentrarti sulla terapia di mantenimento a lungo termine. Ciò include la continua terapia di zinco o chelante e il monitoraggio regolare dei livelli di rame.

Puoi anche gestire i tuoi livelli di rame evitando cibi con livelli elevati, come:

frutta secca

• fegato
• funghi
• noci
• molluschi
• cioccolato
• multivitaminici < 999> Potresti anche voler controllare i livelli dell'acqua a casa. Potrebbe esserci del rame in più nella tua acqua se la tua casa ha tubi di rame.
• I farmaci possono impiegare da quattro a sei mesi per lavorare in una persona che sta vivendo sintomi. Se una persona non risponde a questi trattamenti, potrebbe richiedere un trapianto di fegato. Un trapianto di fegato di successo può curare la malattia di Wilson. Il tasso di successo per i trapianti di fegato è dell'85% dopo un anno.

Come preparare una biopsia epatica »

Sperimentazioni cliniche

Alcuni centri medici hanno sperimentazioni cliniche per un nuovo farmaco chiamato WTX101. Wilson Theraputics ha sviluppato questo farmaco per il trattamento della malattia di Wilson.Trasporta una sostanza chimica chiamata tetrathiomolybdate, che mantiene il corpo dall'assorbimento del rame. Ha dimostrato di essere efficace per le persone nelle prime fasi della malattia di Wilson, specialmente nelle persone con sintomi neurologici. Clicca qui per trovare maggiori informazioni su un centro nella tua zona.

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Outlook

Qual è la prospettiva per la malattia di Wilson?

Prima scopri se hai il gene per la malattia di Wilson, migliore è la tua prognosi. La malattia di Wilson può evolvere in insufficienza epatica e danni cerebrali se non trattata.

Il trattamento precoce può aiutare a invertire problemi neurologici e danni al fegato. Il trattamento in una fase successiva può impedire ulteriori progressi della malattia, ma non ripristinerà sempre il danno. Le persone nelle fasi avanzate potrebbero dover imparare a gestire i loro sintomi nel corso della loro vita.

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Prevenzione

È possibile prevenire la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è un gene ereditario che viene trasmesso dai genitori ai loro figli. Se i genitori hanno un figlio con la malattia di Wilson, potrebbero potenzialmente avere anche altri bambini con questa condizione.

Sebbene non sia possibile prevenire la malattia di Wilson, è possibile ritardare o rallentare l'insorgenza della condizione. Se scopri di avere la malattia di Wilson all'inizio, potresti essere in grado di impedire che i sintomi si manifestino assumendo farmaci come lo zinco. Uno specialista genetico può aiutare i genitori a determinare il loro potenziale rischio di passare la malattia di Wilson ai loro figli.

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Prossimi passi

Prossimi passi

Prendere un appuntamento con il medico se lei o qualcuno che conosci può avere la malattia di Wilson o sta mostrando sintomi di insufficienza epatica. L'indicatore più grande di questa condizione è la storia familiare, ma il gene mutato può saltare una generazione. Potresti voler chiedere un test genetico insieme agli altri esami che il tuo dottore pianificherà.

Avrai intenzione di iniziare immediatamente il trattamento se ricevi una diagnosi per la malattia di Wilson. Il trattamento precoce può aiutare a prevenire o ritardare la condizione, specialmente se non si stanno ancora manifestando i sintomi. I farmaci comprendono agenti chelanti e zinco e possono richiedere fino a sei mesi di lavoro. Anche dopo che i livelli di rame tornano alla normalità, dovresti continuare a prendere i farmaci, poiché la malattia di Wilson è una malattia per tutta la vita.